1. Đột biến gen là sự thay đổi trong cấu trúc của:
A. Protein
B. mRNA
C. DNA
D. Ribosome
2. Một ví dụ về dấu ấn biểu sinh (epigenetic mark) là gì?
A. Đột biến gen
B. Methyl hóa DNA
C. Thay đổi trình tự base
D. Thay đổi cấu trúc protein
3. Khó khăn lớn nhất trong việc phát triển liệu pháp gen cho các bệnh đa gen là gì?
A. Xác định gen gây bệnh
B. Đưa vector gen vào tế bào đích
C. Sự tương tác phức tạp giữa nhiều gen và yếu tố môi trường
D. Nguy cơ gây ung thư do liệu pháp gen
4. Đơn vị cấu trúc và chức năng cơ bản của di truyền học là gì?
A. Tế bào
B. Gen
C. Nhiễm sắc thể
D. Protein
5. Bệnh xơ nang (Cystic fibrosis) là một bệnh di truyền trội hay lặn?
A. Trội
B. Lặn
C. Liên kết giới tính
D. Đa yếu tố
6. Ý nghĩa của `y học cá thể hóa` (Personalized medicine) trong y sinh học di truyền là gì?
A. Điều trị bệnh cho từng cá nhân dựa trên thông tin di truyền
B. Phát triển thuốc cho quần thể lớn
C. Sử dụng phương pháp điều trị giống nhau cho mọi bệnh nhân
D. Chỉ tập trung vào bệnh di truyền hiếm gặp
7. Bệnh Huntington là một bệnh di truyền trội hay lặn?
A. Trội
B. Lặn
C. Liên kết giới tính
D. Đa yếu tố
8. Cấu trúc nào chứa DNA và protein, nằm trong nhân tế bào và mang thông tin di truyền?
A. Ribosome
B. Màng tế bào
C. Nhiễm sắc thể
D. Ty thể
9. Liệu pháp gen nhằm mục đích điều trị bệnh bằng cách nào?
A. Thay thế protein bị lỗi
B. Thay đổi môi trường tế bào
C. Thay thế hoặc sửa chữa gen bị lỗi
D. Tăng cường hệ miễn dịch
10. Loại đột biến điểm nào dẫn đến việc thay thế một nucleotide bằng một nucleotide khác?
A. Mất đoạn
B. Chèn đoạn
C. Thay thế base
D. Đảo đoạn
11. Vai trò của miRNA (microRNA) trong điều hòa biểu hiện gen là gì?
A. Khuếch đại phiên mã
B. Ức chế dịch mã hoặc phân hủy mRNA
C. Sửa chữa DNA
D. Tổng hợp protein
12. Điều gì KHÔNG phải là một yếu tố nguy cơ gây đột biến gen?
A. Tiếp xúc với tia UV
B. Tiếp xúc với hóa chất độc hại
C. Chế độ ăn uống cân bằng và lành mạnh
D. Virus
13. Chọn phát biểu SAI về ứng dụng của y sinh học di truyền.
A. Chẩn đoán và sàng lọc bệnh di truyền
B. Phát triển liệu pháp gen
C. Tạo ra giống cây trồng biến đổi gen kháng sâu bệnh
D. Dự đoán chính xác 100% nguy cơ mắc bệnh đa gen ở mọi cá nhân
14. Ứng dụng của y sinh học di truyền trong dược lý học là gì?
A. Phát triển vaccine
B. Phát triển thuốc kháng sinh
C. Phát triển dược lý di truyền (Pharmacogenomics)
D. Phát triển kỹ thuật phẫu thuật
15. CRISPR-Cas9 là một công cụ chỉnh sửa gen hoạt động dựa trên cơ chế nào?
A. Ức chế phiên mã
B. Biên tập RNA
C. Hệ thống miễn dịch tự nhiên của vi khuẩn
D. Thay đổi cấu trúc protein
16. Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh (Prenatal genetic screening) được thực hiện để:
A. Điều trị bệnh di truyền cho thai nhi
B. Xác định giới tính thai nhi
C. Phát hiện nguy cơ mắc bệnh di truyền ở thai nhi
D. Cải thiện trí thông minh của thai nhi
17. Ưu điểm chính của liệu pháp tế bào gốc trong y sinh học tái tạo là gì?
A. Giá thành điều trị thấp
B. Khả năng tự làm mới và biệt hóa thành nhiều loại tế bào khác nhau
C. Thời gian điều trị ngắn
D. Không gây ra phản ứng miễn dịch
18. Loại axit nucleic nào mang thông tin di truyền từ nhân tế bào đến ribosome để tổng hợp protein?
A. DNA
B. mRNA
C. tRNA
D. rRNA
19. Khái niệm `biểu sinh` (Epigenetics) đề cập đến điều gì?
A. Sự thay đổi trình tự DNA
B. Sự thay đổi mức độ biểu hiện gen mà không thay đổi trình tự DNA
C. Sự di truyền thông tin di truyền qua RNA
D. Sự đột biến gen trong quá trình phát triển
20. Quá trình nhân đôi DNA diễn ra trong pha nào của chu kỳ tế bào?
A. Pha G1
B. Pha S
C. Pha G2
D. Pha M
21. Một trong những lo ngại đạo đức chính liên quan đến chỉnh sửa gen trên dòng tế bào mầm (germline editing) là gì?
A. Chi phí điều trị quá cao
B. Tác động di truyền cho các thế hệ tương lai
C. Khó khăn trong việc thực hiện kỹ thuật
D. Hiệu quả điều trị thấp
22. Nguyên tắc cơ bản của di truyền Mendel là gì?
A. Di truyền liên kết
B. Di truyền đa gen
C. Di truyền phân ly và di truyền độc lập
D. Di truyền ngoài nhân
23. Phân biệt giữa `genotype` và `phenotype`?
A. Genotype là kiểu hình, phenotype là kiểu gen
B. Genotype là cấu trúc DNA, phenotype là chức năng protein
C. Genotype là kiểu gen (tổ hợp alen), phenotype là kiểu hình (đặc điểm quan sát được)
D. Genotype là đột biến gen, phenotype là bệnh di truyền
24. Hội chứng Down (Trisomy 21) là một ví dụ về loại bất thường nhiễm sắc thể nào?
A. Đột biến gen
B. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
C. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
D. Đột biến gen trội
25. Trong di truyền quần thể, `tần số alen` (allele frequency) thể hiện điều gì?
A. Số lượng cá thể mang một alen cụ thể
B. Tỷ lệ một alen cụ thể so với tổng số alen của gen đó trong quần thể
C. Tốc độ đột biến của một alen
D. Mức độ biểu hiện của một alen
26. Kiểu gen dị hợp tử là gì?
A. Kiểu gen chứa hai alen giống nhau
B. Kiểu gen chứa hai alen khác nhau
C. Kiểu gen chỉ chứa một alen
D. Kiểu gen không chứa alen
27. Kỹ thuật PCR (Phản ứng chuỗi polymerase) được sử dụng để làm gì trong y sinh học di truyền?
A. Chỉnh sửa gen
B. Giải trình tự gen
C. Nhân bản DNA
D. Phân tích protein
28. Trong kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), `đọc` (read) là gì?
A. Một đoạn DNA được nhân bản bằng PCR
B. Trình tự nucleotide của một đoạn DNA ngắn được xác định
C. Một nhiễm sắc thể được phân tích
D. Một gen được chỉnh sửa bằng CRISPR
29. Trong di truyền học, alen trội là gì?
A. Alen bị bất hoạt
B. Alen chỉ biểu hiện ở trạng thái đồng hợp tử
C. Alen biểu hiện kiểu hình ngay cả khi có mặt một alen lặn
D. Alen chỉ biểu hiện ở giới tính nam
30. Phân tích phả hệ được sử dụng để làm gì trong di truyền học?
A. Xác định trình tự DNA
B. Nhân bản gen
C. Nghiên cứu mô hình di truyền của các tính trạng trong gia đình
D. Điều trị bệnh di truyền
