Đề thi, bài tập trắc nghiệm online Y sinh học di truyền – Đề 11

1. Nguyên tắc bổ sung nào được sử dụng trong quá trình phiên mã và dịch mã?

A. Nguyên tắc Chargaff

B. Nguyên tắc bán bảo tồn

C. Nguyên tắc Watson-Crick

D. Nguyên tắc trung tâm

2. Loại đột biến điểm nào sau đây dẫn đến việc thay thế một nucleotide purine bằng một nucleotide pyrimidine hoặc ngược lại?

A. Chuyển đoạn (Translocation)

B. Chuyển gen (Transition)

C. Đảo đoạn (Inversion)

D. Chuyển vị (Transversion)

3. Khái niệm 'y học cá nhân hóa' (personalized medicine) nhấn mạnh điều gì trong chăm sóc sức khỏe?

A. Chăm sóc sức khỏe tiêu chuẩn cho mọi bệnh nhân

B. Chăm sóc sức khỏe dựa trên đặc điểm di truyền và sinh học riêng của từng cá nhân

C. Sử dụng thuốc generic để giảm chi phí

D. Tập trung vào điều trị triệu chứng hơn là nguyên nhân gốc rễ của bệnh

4. Trong quá trình dịch mã, codon nào thường đóng vai trò là codon khởi đầu, mã hóa cho amino acid methionine?

A. UAG

B. UGA

C. AUG

D. UAA

5. Phương pháp nào sau đây được sử dụng để chẩn đoán các bệnh di truyền trước sinh bằng cách lấy mẫu tế bào thai nhi từ nước ối?

A. Sinh thiết nhau thai (CVS)

B. Chọc dò ối

C. Siêu âm thai

D. Xét nghiệm máu mẹ

6. Bệnh Huntington là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Nếu một người bố mắc bệnh Huntington (dị hợp tử) và mẹ không mắc bệnh, xác suất con cái họ mắc bệnh là bao nhiêu?

A. 0%

B. 25%

C. 50%

D. 100%

7. Cơ chế di truyền nào sau đây giải thích hiện tượng một gen có thể ảnh hưởng đến nhiều tính trạng khác nhau?

A. Tính trội không hoàn toàn

B. Tính đa hiệu

C. Tương tác gen

D. Liên kết gen

8. Hội chứng Turner (XO) là một ví dụ về bệnh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính nào?

A. Nhiễm sắc thể Y

B. Nhiễm sắc thể X

C. Cả nhiễm sắc thể X và Y

D. Nhiễm sắc thể thường

9. Xét nghiệm di truyền nào sau đây được thực hiện để xác định khả năng một cá nhân mang gen bệnh di truyền lặn, ngay cả khi họ không biểu hiện bệnh?

A. Xét nghiệm chẩn đoán

B. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

C. Xét nghiệm xác định người mang gen bệnh

D. Xét nghiệm dự đoán

10. Trong liệu pháp gen, 'ex vivo gene therapy' khác với 'in vivo gene therapy' ở điểm nào?

A. Ex vivo chỉ sử dụng virus làm vector, in vivo không dùng virus

B. Ex vivo chỉnh sửa gen trực tiếp trong cơ thể bệnh nhân, in vivo bên ngoài cơ thể

C. Ex vivo tế bào được chỉnh sửa gen bên ngoài cơ thể rồi đưa trở lại, in vivo chỉnh sửa gen trực tiếp trong cơ thể

D. Ex vivo chỉ điều trị bệnh di truyền lặn, in vivo điều trị bệnh di truyền trội

11. Loại đột biến nào sau đây làm thay đổi khung đọc mã di truyền, thường dẫn đến protein bị thay đổi hoàn toàn?

A. Đột biến thay thế base

B. Đột biến mất đoạn base

C. Đột biến thêm đoạn base

D. Cả đột biến mất và thêm đoạn base (số lượng base không chia hết cho 3)

12. Loại vector nào thường được sử dụng trong liệu pháp gen để đưa gen trị liệu vào tế bào người bệnh?

A. Plasmid

B. Bacteriophage

C. Virus

D. Cosmid

13. Ý nghĩa đạo đức nào sau đây là quan trọng nhất cần xem xét khi ứng dụng công nghệ chỉnh sửa gen trên phôi người?

A. Chi phí điều trị cao

B. Nguy cơ gây ra các đột biến ngoài ý muốn và di truyền cho thế hệ sau

C. Khả năng tiếp cận công nghệ cho mọi người

D. Thời gian điều trị kéo dài

14. Cơ chế di truyền nào giải thích tại sao một số bệnh di truyền biểu hiện nặng hơn hoặc sớm hơn ở các thế hệ sau trong gia đình (hiện tượng 'anticipation')?

A. Đột biến gen mới phát sinh

B. Sự tích lũy đột biến soma

C. Sự mở rộng lặp lại trinucleotide

D. Di truyền ty thể

15. Trong ngữ cảnh y sinh học di truyền, 'đa hình nucleotide đơn' (Single Nucleotide Polymorphism - SNP) là gì?

A. Một loại đột biến gen gây bệnh nghiêm trọng

B. Sự khác biệt về một nucleotide duy nhất tại một vị trí cụ thể trong trình tự DNA giữa các cá thể

C. Một phương pháp chỉnh sửa gen bằng CRISPR

D. Một loại vector virus sử dụng trong liệu pháp gen

16. Hội chứng Down (Trisomy 21) là kết quả của loại đột biến số lượng nhiễm sắc thể nào?

A. Thể một nhiễm (Monosomy)

B. Thể ba nhiễm (Trisomy)

C. Thể đa bội (Polyploidy)

D. Thể khuyết nhiễm (Nullisomy)

17. Enzyme nào đóng vai trò chính trong việc phiên mã, tổng hợp RNA từ khuôn DNA?

A. DNA polymerase

B. RNA polymerase

C. Ligase

D. Restrictase

18. Xét nghiệm pharmacogenomics được sử dụng để làm gì trong y học?

A. Chẩn đoán bệnh di truyền

B. Dự đoán nguy cơ mắc bệnh

C. Xác định phản ứng của bệnh nhân với thuốc dựa trên gen

D. Sàng lọc sơ sinh

19. Trong phân tích phả hệ, hình vuông thường biểu thị cho giới tính nào?

A. Nữ

B. Nam

C. Không xác định

D. Lưỡng tính

20. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (newborn screening) thường được thực hiện để phát hiện sớm bệnh nào sau đây?

A. Ung thư phổi

B. Đái tháo đường type 2

C. Phenylketonuria (PKU)

D. Bệnh tim mạch vành

21. Hiện tượng 'ấn dấu gen' (genomic imprinting) đề cập đến điều gì?

A. Sự biểu hiện của gen phụ thuộc vào giới tính của cá thể

B. Sự im lặng của gen do đột biến điểm

C. Sự biểu hiện của gen phụ thuộc vào nguồn gốc từ bố hoặc mẹ

D. Sự tăng cường biểu hiện gen do môi trường

22. Xét nghiệm chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Diagnosis - PGD) được thực hiện trên đối tượng nào?

A. Thai phụ trong giai đoạn đầu thai kỳ

B. Trẻ sơ sinh ngay sau khi sinh

C. Phôi được tạo ra trong ống nghiệm (IVF) trước khi cấy vào tử cung

D. Người lớn có nguy cơ mắc bệnh di truyền

23. Loại hình di truyền nào mà trong đó kiểu hình của con lai F1 là trung gian giữa kiểu hình của bố mẹ?

A. Trội hoàn toàn

B. Trội không hoàn toàn

C. Đồng trội

D. Di truyền liên kết

24. Công nghệ nào cho phép phân tích đồng thời biểu hiện của hàng ngàn gen trong một mẫu tế bào?

A. Điện di gel

B. Sắc ký lỏng hiệu năng cao (HPLC)

C. Microarray

D. Kính hiển vi huỳnh quang

25. Gen nào sau đây khi bị đột biến thường liên quan đến sự phát triển của nhiều loại ung thư, được gọi là 'gen người giữ cổng' (gatekeeper gene)?

A. Oncogene

B. Gen ức chế khối u (Tumor suppressor gene)

C. Proto-oncogene

D. Gen sửa chữa DNA

26. Phân tích liên kết gen (gene linkage analysis) được sử dụng để làm gì trong nghiên cứu di truyền bệnh?

A. Xác định trình tự DNA của gen gây bệnh

B. Xác định vị trí tương đối của gen bệnh trên nhiễm sắc thể

C. Đo mức độ biểu hiện của gen bệnh

D. Chỉnh sửa gen bệnh bằng CRISPR-Cas9

27. Ứng dụng nào sau đây của công nghệ sinh học di truyền cho phép chỉnh sửa chính xác các đoạn DNA mục tiêu trong tế bào sống?

A. PCR (Phản ứng chuỗi polymerase)

B. Liệu pháp gen

C. Công nghệ CRISPR-Cas9

D. Giải trình tự gen

28. Khái niệm nào sau đây mô tả sự thay đổi trình tự DNA có thể di truyền và ảnh hưởng đến kiểu hình của sinh vật?

A. Đột biến gen

B. Biến dị tổ hợp

C. Thường biến

D. Sao chép DNA

29. Kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (Next-Generation Sequencing - NGS) có ưu điểm vượt trội nào so với giải trình tự Sanger truyền thống?

A. Chi phí thấp hơn và tốc độ giải trình tự nhanh hơn

B. Độ chính xác cao hơn trong việc phát hiện đột biến điểm

C. Có thể giải trình tự các đoạn DNA dài hơn

D. Đơn giản hơn và dễ thực hiện trong phòng thí nghiệm thông thường

30. Hiện tượng di truyền ngoài nhân (cytoplasmic inheritance) liên quan đến DNA nằm ở bào quan nào?

A. Nhân tế bào

B. Ribosome

C. Lysosome

D. Ty thể (Mitochondria)