Đề thi, bài tập trắc nghiệm online Y sinh học di truyền – Đề 7

1. Trong y sinh học di truyền, 'biểu sinh' (epigenetics) đề cập đến điều gì?

A. Sự thay đổi trình tự nucleotide của DNA

B. Những thay đổi có thể di truyền trong biểu hiện gene mà không làm thay đổi trình tự DNA

C. Đột biến gene gây ra bệnh di truyền

D. Quá trình phiên mã và dịch mã gene

2. Bệnh Huntington là một bệnh di truyền thần kinh tiến triển, gây ra bởi đột biến lặp lại bộ ba nucleotide CAG trong gene HTT. Kiểu di truyền của bệnh Huntington là gì?

A. Lặn trên nhiễm sắc thể thường (Autosomal recessive)

B. Trội trên nhiễm sắc thể thường (Autosomal dominant)

C. Liên kết nhiễm sắc thể X lặn (X-linked recessive)

D. Liên kết nhiễm sắc thể X trội (X-linked dominant)

3. Trong nghiên cứu liên kết toàn bộ bộ gen (GWAS), mục tiêu chính là gì?

A. Xác định trình tự DNA của toàn bộ bộ gen người

B. Tìm kiếm các biến thể di truyền phổ biến liên quan đến bệnh tật hoặc tính trạng phức tạp

C. Phát triển liệu pháp gene cho các bệnh di truyền

D. Nghiên cứu biểu hiện gene trong các loại tế bào khác nhau

4. Trong bối cảnh liệu pháp gene ung thư, liệu pháp gene 'tự sát' (suicide gene therapy) hoạt động theo cơ chế nào?

A. Tăng cường hệ miễn dịch để tiêu diệt tế bào ung thư

B. Đưa gene vào tế bào ung thư khiến chúng trở nên nhạy cảm hơn với hóa trị

C. Đưa gene vào tế bào ung thư mã hóa enzyme chuyển hóa tiền thuốc thành thuốc độc tại chỗ, tiêu diệt tế bào ung thư

D. Ức chế các gene sinh ung thư (oncogene) trong tế bào ung thư

5. Xét nghiệm di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng (Direct-to-consumer genetic testing - DTC) có ưu điểm chính nào?

A. Độ chính xác tuyệt đối và khả năng chẩn đoán mọi bệnh di truyền

B. Dễ dàng tiếp cận, chi phí thấp và cung cấp thông tin di truyền cá nhân

C. Được bác sĩ chuyên khoa di truyền kiểm soát và tư vấn chặt chẽ

D. Có thể thay thế hoàn toàn các xét nghiệm di truyền lâm sàng truyền thống

6. Nguyên tắc di truyền nào được sử dụng để giải thích hiện tượng 'biến dị tổ hợp' trong di truyền học?

A. Quy luật phân ly độc lập của Mendel

B. Quy luật trội lặn của Mendel

C. Quy luật liên kết gene

D. Quy luật tương tác gene

7. Một người phụ nữ mắc hội chứng Turner (XO). Đột biến số lượng nhiễm sắc thể giới tính ở người này thuộc loại nào?

A. Thể ba nhiễm (Trisomy)

B. Thể một nhiễm (Monosomy)

C. Thể đa bội (Polyploidy)

D. Thể khảm (Mosaicism)

8. Bệnh xơ nang (Cystic Fibrosis) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi đột biến gene CFTR. Một cặp vợ chồng đều là người mang gen bệnh xơ nang (không mắc bệnh). Xác suất con của họ mắc bệnh xơ nang là bao nhiêu?

A. 0%

B. 25%

C. 50%

D. 75%

9. Trong bối cảnh ung thư di truyền, 'gene ức chế khối u' có chức năng chính là gì?

A. Thúc đẩy sự tăng sinh tế bào và phân chia không kiểm soát

B. Sửa chữa DNA bị hư hỏng và kiểm soát chu kỳ tế bào

C. Mã hóa các protein cấu trúc của tế bào

D. Tăng cường quá trình apoptosis (chết tế bào theo chương trình)

10. Trong liệu pháp gene ex vivo, tế bào của bệnh nhân được xử lý như thế nào?

A. Vector gene được tiêm trực tiếp vào cơ thể bệnh nhân.

B. Tế bào được lấy ra khỏi cơ thể, biến đổi gene trong phòng thí nghiệm, sau đó đưa trở lại cơ thể.

C. Gene điều trị được đưa vào cơ thể thông qua đường uống.

D. Sử dụng tia xạ để biến đổi gene trong cơ thể.

11. Cơ chế di truyền nào sau đây KHÔNG tuân theo quy luật di truyền Mendel?

A. Di truyền trội hoàn toàn (Complete dominance)

B. Di truyền liên kết giới tính (Sex-linked inheritance)

C. Di truyền ty thể (Mitochondrial inheritance)

D. Di truyền trội không hoàn toàn (Incomplete dominance)

12. Trong phả hệ di truyền, hình vuông thường được sử dụng để biểu thị cho đối tượng nào?

A. Nữ giới

B. Nam giới

C. Cá thể mắc bệnh

D. Cá thể đã qua đời

13. Phương pháp xét nghiệm di truyền nào thường được sử dụng để sàng lọc các cặp vợ chồng trước khi sinh con, nhằm xác định nguy cơ mắc bệnh di truyền lặn ở con cái?

A. Giải trình tự toàn bộ bộ gen (Whole genome sequencing)

B. Xét nghiệm người mang gen bệnh (Carrier screening)

C. Chẩn đoán tiền làm tổ (Preimplantation genetic diagnosis - PGD)

D. Xét nghiệm DNA pháp y (Forensic DNA testing)

14. Loại đột biến điểm nào sau đây KHÔNG làm thay đổi trình tự amino acid của protein tương ứng?

A. Đột biến vô nghĩa (Nonsense mutation)

B. Đột biến sai nghĩa (Missense mutation)

C. Đột biến dịch khung (Frameshift mutation)

D. Đột biến đồng nghĩa (Silent mutation)

15. Hội chứng Down (Trisomy 21) là kết quả của loại đột biến nhiễm sắc thể nào?

A. Thể một nhiễm (Monosomy)

B. Thể ba nhiễm (Trisomy)

C. Thể đa bội (Polyploidy)

D. Mất đoạn lớn (Large deletion)

16. Ứng dụng nào sau đây KHÔNG thuộc lĩnh vực dược lý di truyền (Pharmacogenomics)?

A. Dự đoán đáp ứng của bệnh nhân với thuốc

B. Tối ưu hóa liều lượng thuốc cho từng cá nhân

C. Phát triển thuốc mới dựa trên cơ chế bệnh di truyền

D. Chẩn đoán bệnh di truyền trước sinh

17. Khái niệm 'đa hình nucleotide đơn' (Single Nucleotide Polymorphism - SNP) đề cập đến điều gì trong di truyền học?

A. Đột biến mất đoạn lớn trên nhiễm sắc thể

B. Sự thay đổi một nucleotide duy nhất tại một vị trí cụ thể trong bộ gen giữa các cá thể

C. Sự lặp lại nhiều lần của một đoạn DNA ngắn

D. Sự trao đổi đoạn nhiễm sắc thể giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng

18. Công nghệ CRISPR-Cas9 được ứng dụng rộng rãi trong chỉnh sửa gene nhờ đặc điểm chính nào?

A. Khả năng sao chép gene với độ chính xác cao

B. Tính đặc hiệu và hiệu quả cao trong việc chỉnh sửa DNA tại vị trí mong muốn

C. Khả năng đưa gene lạ vào tế bào một cách ngẫu nhiên

D. Chi phí thấp và dễ dàng thực hiện trong cơ thể sống

19. Mục tiêu chính của sàng lọc sơ sinh (newborn screening) là gì?

A. Chẩn đoán tất cả các bệnh di truyền có thể có ở trẻ sơ sinh

B. Phát hiện sớm các bệnh di truyền có thể điều trị được ở trẻ sơ sinh trước khi triệu chứng xuất hiện

C. Xác định nguy cơ mắc bệnh di truyền của bố mẹ

D. Ngăn ngừa các bệnh di truyền phát sinh ở thế hệ sau

20. Đơn vị cơ bản của di truyền, mang thông tin quy định một tính trạng cụ thể ở sinh vật được gọi là gì?

A. Chromosome

B. Gene

C. Genome

D. Allele

21. Trong tư vấn di truyền, 'nguy cơ tái phát' (recurrence risk) được dùng để chỉ điều gì?

A. Nguy cơ một người mang gen bệnh phát triển thành bệnh

B. Nguy cơ một cặp vợ chồng đã có con mắc bệnh di truyền sinh con thứ hai cũng mắc bệnh

C. Nguy cơ mắc bệnh di truyền trong quần thể nói chung

D. Nguy cơ một người khỏe mạnh trở thành người mang gen bệnh

22. Hiện tượng 'ấn dấu di truyền' (genomic imprinting) đề cập đến sự biểu hiện gene khác nhau tùy thuộc vào nguồn gốc từ cha hay mẹ. Cơ chế phân tử chính gây ra hiện tượng này là gì?

A. Đột biến gene

B. Tái tổ hợp gene

C. Methyl hóa DNA

D. Thay đổi trình tự nucleotide

23. Trong liệu pháp gene, vector virus adeno-associated virus (AAV) được ưa chuộng vì lý do chính nào sau đây?

A. Khả năng gây bệnh cao, giúp virus dễ dàng xâm nhập tế bào.

B. Kích thước bộ gen lớn, có thể mang nhiều gene điều trị.

C. Độc tính thấp và khả năng lây nhiễm tế bào không phân chia.

D. Dễ dàng sản xuất hàng loạt với chi phí thấp.

24. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên việc phân tích thành phần nào trong máu mẹ?

A. Tế bào máu của thai nhi

B. DNA tự do của thai nhi (cell-free fetal DNA - cffDNA)

C. RNA thông tin của thai nhi (mRNA)

D. Protein của thai nhi

25. Kiểu di truyền nào thường biểu hiện 'bệnh dọc' (vertical inheritance) trong phả hệ, tức là bệnh xuất hiện ở nhiều thế hệ liên tiếp?

A. Lặn trên nhiễm sắc thể thường (Autosomal recessive)

B. Trội trên nhiễm sắc thể thường (Autosomal dominant)

C. Liên kết nhiễm sắc thể X lặn (X-linked recessive)

D. Di truyền ty thể (Mitochondrial inheritance)

26. Phương pháp nào sau đây KHÔNG được coi là một ứng dụng chính của y sinh học di truyền trong chẩn đoán bệnh?

A. Xác định nguyên nhân di truyền của bệnh

B. Dự đoán nguy cơ mắc bệnh di truyền trong tương lai

C. Điều trị triệt để các bệnh di truyền đã mắc phải

D. Sàng lọc sơ sinh để phát hiện sớm bệnh di truyền

27. Xét nghiệm microarray nhiễm sắc thể (Chromosomal microarray analysis - CMA) có ưu điểm chính so với xét nghiệm karyotype truyền thống là gì?

A. Phát hiện được đột biến điểm

B. Phát hiện được các vi lặp đoạn, vi mất đoạn (copy number variants - CNVs) nhỏ hơn

C. Phân tích được trình tự nucleotide chi tiết của gene

D. Xác định được cơ chế biểu sinh của gene

28. Phương pháp nào sau đây thường được sử dụng để xác định giới tính di truyền của thai nhi trong giai đoạn sớm của thai kỳ?

A. Siêu âm

B. Xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal testing)

C. Chọc dò màng ối (Amniocentesis)

D. Sinh thiết gai nhau (Chorionic villus sampling - CVS)

29. Loại đột biến nhiễm sắc thể nào liên quan đến sự trao đổi đoạn giữa các nhiễm sắc thể KHÔNG tương đồng?

A. Mất đoạn (Deletion)

B. Lặp đoạn (Duplication)

C. Chuyển đoạn (Translocation)

D. Đảo đoạn (Inversion)

30. Gene BRCA1 và BRCA2 liên quan mật thiết đến nguy cơ mắc loại ung thư nào?

A. Ung thư phổi

B. Ung thư vú và ung thư buồng trứng

C. Ung thư đại trực tràng

D. Ung thư tuyến tiền liệt