1. Đột biến lệch khung đọc (frameshift mutation) thường gây ra hậu quả nghiêm trọng hơn so với đột biến thay thế base (substitution mutation) vì sao?
A. Đột biến lệch khung đọc làm thay đổi toàn bộ trình tự amino acid từ vị trí đột biến trở đi
B. Đột biến thay thế base luôn là đột biến im lặng
C. Đột biến lệch khung đọc chỉ xảy ra ở gene quan trọng
D. Đột biến thay thế base không ảnh hưởng đến cấu trúc protein
2. Trong bối cảnh ung thư di truyền, gene ức chế khối u (tumor suppressor gene) có chức năng gì?
A. Thúc đẩy sự phát triển tế bào
B. Kiểm soát chu kỳ tế bào và ngăn chặn sự phát triển ung thư
C. Gây ra đột biến gene
D. Tăng cường quá trình trao đổi chất
3. Xét nghiệm chẩn đoán trước khi làm tổ (PGD) được thực hiện trong quy trình nào?
A. Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)
B. Truyền máu
C. Ghép tạng
D. Sinh thiết
4. Cơ chế di truyền nào giải thích hiện tượng khảm (mosaicism) ở người?
A. Đột biến dòng mầm
B. Đột biến soma
C. Di truyền Mendel
D. Đột biến gene trội
5. Loại bệnh di truyền nào thường biểu hiện ở mỗi thế hệ và không bỏ qua thế hệ nào?
A. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
B. Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường
C. Bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X lặn
D. Bệnh di truyền ty thể
6. Một người đàn ông mắc bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Ít nhất bao nhiêu phần trăm con cái của ông ấy sẽ bị bệnh nếu vợ ông ấy không mang gene bệnh?
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 100%
7. Hiện tượng `in dấu gene` (genomic imprinting) đề cập đến điều gì?
A. Sự biểu hiện khác nhau của gene tùy thuộc vào nguồn gốc từ cha hoặc mẹ
B. Sự bất hoạt ngẫu nhiên của nhiễm sắc thể X ở nữ giới
C. Sự thay đổi trình tự DNA do yếu tố môi trường
D. Sự di truyền gene thông qua ty thể
8. Ứng dụng nào sau đây KHÔNG phải là ứng dụng của công nghệ sinh học tái tổ hợp trong y sinh học di truyền?
A. Sản xuất insulin tái tổ hợp
B. Liệu pháp gene
C. Chẩn đoán bệnh bằng PCR
D. Phẫu thuật tim mạch
9. Nguyên tắc di truyền nào được Mendel phát hiện ra từ các thí nghiệm trên đậu Hà Lan?
A. Cấu trúc xoắn kép của DNA
B. Quy luật di truyền nhiễm sắc thể
C. Quy luật phân ly và quy luật phân ly độc lập
D. Cơ chế phiên mã và dịch mã
10. Công nghệ CRISPR-Cas9 được sử dụng trong chỉnh sửa gene dựa trên cơ chế nào?
A. Phản ứng chuỗi polymerase (PCR)
B. Hệ thống miễn dịch tự nhiên của vi khuẩn
C. Enzyme giới hạn
D. Điện di gel
11. Enzyme DNA polymerase có vai trò chính trong quá trình nào?
A. Phiên mã
B. Dịch mã
C. Nhân đôi DNA
D. Sửa chữa DNA
12. Xét nghiệm sàng lọc người mang gene bệnh có ý nghĩa quan trọng nhất trong trường hợp nào sau đây?
A. Bệnh truyền nhiễm
B. Bệnh ung thư
C. Bệnh di truyền lặn
D. Bệnh do lối sống
13. Đâu là ví dụ về bệnh di truyền ty thể?
A. Bệnh máu khó đông (Hemophilia)
B. Bệnh Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
C. Bệnh Huntington
D. Bệnh bạch tạng
14. Trong kỹ thuật PCR, giai đoạn `ủ` (annealing) có vai trò gì?
A. Tách chuỗi DNA kép thành chuỗi đơn
B. Primer gắn vào chuỗi DNA khuôn mẫu
C. Tổng hợp chuỗi DNA mới
D. Kéo dài chuỗi DNA
15. Loại đột biến gene nào dẫn đến sự thay thế một nucleotide bằng một nucleotide khác?
A. Đột biến mất đoạn
B. Đột biến thêm đoạn
C. Đột biến điểm
D. Đột biến đảo đoạn
16. Trong phân tích di truyền phả hệ, hình vuông thường được dùng để biểu thị giới tính nào?
A. Nữ
B. Nam
C. Không xác định
D. Lưỡng tính
17. Trong ngữ cảnh của y sinh học di truyền, `pharmacogenomics` nghiên cứu về điều gì?
A. Tác động của thuốc lên gene
B. Tác động của gene lên phản ứng với thuốc
C. Cấu trúc và chức năng của bộ gene
D. Nguồn gốc và tiến hóa của gene
18. Một người phụ nữ mang gene bệnh máu khó đông (hemophilia) trên một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể X bình thường. Cô ấy có biểu hiện bệnh máu khó đông không và tại sao?
A. Có, vì gene bệnh trội
B. Không, vì gene bệnh lặn và có nhiễm sắc thể X bình thường
C. Có, vì gene bệnh liên kết với nhiễm sắc thể Y
D. Không, vì chỉ nam giới mới mắc bệnh máu khó đông
19. Xét nghiệm di truyền trước sinh không xâm lấn (NIPT) chủ yếu phân tích thành phần nào trong máu mẹ?
A. Tế bào máu mẹ
B. DNA tự do của thai nhi
C. RNA của thai nhi
D. Protein của thai nhi
20. Hội chứng Down, một rối loạn di truyền phổ biến, là kết quả của loại bất thường nhiễm sắc thể nào?
A. Monosomy
B. Trisomy
C. Deletion
D. Duplication
21. Trong liệu pháp gene sử dụng vector virus, virus đã được biến đổi để làm gì?
A. Gây bệnh cho tế bào mục tiêu
B. Mang gene trị liệu vào tế bào mục tiêu mà không gây bệnh
C. Phá hủy DNA của tế bào mục tiêu
D. Tăng cường hệ miễn dịch của cơ thể
22. Liệu pháp gene nhắm mục tiêu điều trị bệnh bằng cách nào?
A. Phẫu thuật loại bỏ gene bệnh
B. Thay thế hoặc sửa chữa các gene bị lỗi
C. Ức chế biểu hiện của tất cả các gene
D. Tăng cường hoạt động của tất cả các gene
23. Trong ngữ cảnh của y học cá thể hóa (personalized medicine), thông tin di truyền của bệnh nhân được sử dụng để làm gì?
A. Thay đổi bộ gene của bệnh nhân
B. Dự đoán nguy cơ mắc bệnh và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp nhất
C. Xác định giới tính của bệnh nhân
D. Tạo ra thuốc mới cho bệnh nhân
24. Khái niệm `biểu sinh` (epigenetics) đề cập đến điều gì trong di truyền học?
A. Sự thay đổi trình tự DNA
B. Sự thay đổi biểu hiện gene mà không thay đổi trình tự DNA
C. Sự di truyền các đặc điểm thu được trong đời sống cá thể
D. Sự phân ly độc lập của các gene
25. Kỹ thuật `giải trình tự gene thế hệ mới` (Next-Generation Sequencing - NGS) có ưu điểm gì so với giải trình tự Sanger truyền thống?
A. Nhanh hơn và chi phí thấp hơn, cho phép giải trình tự nhiều gene hoặc toàn bộ bộ gene
B. Chính xác hơn trong việc phát hiện đột biến điểm
C. Đơn giản hơn và dễ thực hiện hơn
D. Không cần thiết bị phức tạp
26. Một ví dụ về bệnh di truyền đa gene (polygenic) là gì?
A. Bệnh Huntington
B. Hội chứng xơ nang
C. Đái tháo đường tuýp 2
D. Phenylketonuria (PKU)
27. Xét nghiệm di truyền xác định mối quan hệ huyết thống (ví dụ, xét nghiệm cha con) dựa trên nguyên tắc nào?
A. Phân tích protein máu
B. So sánh dấu vân tay
C. Phân tích DNA và so sánh các đoạn DNA lặp lại (STRs)
D. Phân tích nhóm máu
28. Một cặp vợ chồng đều là người mang gene bệnh xơ nang (cystic fibrosis), một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Xác suất con của họ mắc bệnh xơ nang là bao nhiêu?
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
29. Đơn vị cơ bản của di truyền, mang thông tin quy định một tính trạng cụ thể, được gọi là gì?
A. Chromosome
B. Gene
C. DNA
D. Protein
30. Phương pháp xét nghiệm di truyền nào được sử dụng để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi trong giai đoạn sớm của thai kỳ?
A. Giải trình tự gene toàn bộ bộ gene
B. Chọc dò dịch ối
C. Xét nghiệm mang thai tại nhà
D. PCR (Phản ứng chuỗi polymerase)
