1. Loại đột biến điểm nào dẫn đến việc tạo ra codon dừng sớm trong quá trình dịch mã?
A. Đột biến vô nghĩa (Nonsense mutation)
B. Đột biến sai nghĩa (Missense mutation)
C. Đột biến đồng nghĩa (Silent mutation)
D. Đột biến chuyển đoạn (Translocation)
2. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) phân tích thành phần nào để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi?
A. DNA của mẹ
B. Tế bào máu của mẹ
C. DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ
D. Nước ối
3. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh xâm lấn nào sau đây có nguy cơ sảy thai cao hơn?
A. Sinh thiết gai nhau (CVS)
B. Chọc dò nước ối (Amniocentesis)
C. Xét nghiệm NIPT
D. Siêu âm thai
4. Nguyên tắc đạo đức quan trọng nhất cần tuân thủ trong xét nghiệm di truyền là gì?
A. Bảo mật thông tin di truyền cá nhân
B. Thực hiện xét nghiệm di truyền cho tất cả mọi người
C. Sử dụng kết quả xét nghiệm di truyền để lựa chọn giới tính thai nhi
D. Công khai thông tin di truyền của bệnh nhân cho cộng đồng
5. Ứng dụng quan trọng nhất của giải trình tự gene toàn bộ bộ gene (Whole Genome Sequencing - WGS) trong y sinh học là gì?
A. Xác định giới tính thai nhi
B. Nghiên cứu hệ vi sinh vật đường ruột
C. Chẩn đoán các bệnh di truyền phức tạp và hiếm gặp
D. Phát triển thuốc kháng sinh mới
6. Kỹ thuật CRISPR-Cas9 được ứng dụng trong chỉnh sửa gene hoạt động dựa trên cơ chế nào?
A. Ức chế phiên mã gene mục tiêu
B. Cắt chính xác DNA tại vị trí gene mục tiêu
C. Thay đổi protein được mã hóa bởi gene mục tiêu
D. Kích hoạt biểu hiện gene mục tiêu
7. Phân tích liên kết gene (linkage analysis) được sử dụng để làm gì trong nghiên cứu di truyền bệnh?
A. Xác định trực tiếp gene gây bệnh
B. Xác định vị trí tương đối của gene bệnh trên nhiễm sắc thể thông qua việc theo dõi sự di truyền chung của gene bệnh và các marker di truyền
C. Đo mức độ biểu hiện của gene bệnh
D. Chỉnh sửa gene bệnh trong tế bào
8. Trong di truyền học Mendel, phép lai phân tích (test cross) được thực hiện để xác định điều gì?
A. Kiểu hình của cá thể
B. Kiểu gene của cá thể mang kiểu hình trội
C. Số lượng gene kiểm soát một tính trạng
D. Mức độ biểu hiện gene
9. Đơn vị cấu trúc cơ bản mang thông tin di truyền ở sinh vật nhân chuẩn là gì?
A. Ribosome
B. Ty thể
C. Chromosome
D. Lưới nội chất
10. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) được thực hiện trước khi cấy phôi vào tử cung trong thụ tinh ống nghiệm (IVF) nhằm mục đích gì?
A. Xác định giới tính của phôi
B. Tăng tỷ lệ thành công của IVF
C. Phát hiện các bất thường di truyền ở phôi
D. Cải thiện sức khỏe của người mẹ
11. Hội chứng Down (Trisomy 21) là kết quả của loại đột biến số lượng nhiễm sắc thể nào?
A. Monosomy
B. Trisomy
C. Nullisomy
D. Tetrasomy
12. Hạn chế lớn nhất của liệu pháp gene hiện nay là gì?
A. Chi phí quá cao
B. Hiệu quả điều trị thấp
C. Nguy cơ phản ứng miễn dịch và tác dụng phụ không mong muốn
D. Khó khăn trong việc xác định gene mục tiêu
13. Khái niệm `đa gene` (polygenic) trong di truyền học đề cập đến điều gì?
A. Một gene có nhiều allele
B. Một tính trạng được kiểm soát bởi nhiều gene
C. Nhiều gene nằm trên cùng một nhiễm sắc thể
D. Hiện tượng gene nhảy (transposon)
14. Khái niệm `y học cá thể hóa` trong y sinh học di truyền chủ yếu dựa trên điều gì?
A. Sử dụng thuốc generic để giảm chi phí
B. Áp dụng phác đồ điều trị chung cho tất cả bệnh nhân
C. Điều chỉnh phương pháp điều trị dựa trên đặc điểm di truyền riêng của từng bệnh nhân
D. Tập trung vào phòng bệnh cho cộng đồng
15. Loại đột biến gene nào sau đây thường gây ra ít hậu quả nhất cho protein được mã hóa?
A. Đột biến mất đoạn (Deletion)
B. Đột biến thêm đoạn (Insertion)
C. Đột biến thay thế base (Substitution) đồng nghĩa
D. Đột biến khung đọc (Frameshift)
16. Hiện tượng di truyền mosaic (khảm) xảy ra khi nào?
A. Tất cả các tế bào trong cơ thể mang cùng một đột biến di truyền từ khi thụ tinh
B. Đột biến di truyền phát sinh sau khi thụ tinh, dẫn đến sự tồn tại của các dòng tế bào khác nhau về kiểu gene trong cùng một cơ thể
C. Gene được truyền từ bố sang con trai
D. Gene chỉ biểu hiện ở một giới tính nhất định
17. Hiện tượng bất thụ đực tế bào chất (cytoplasmic male sterility - CMS) ở thực vật liên quan đến di truyền từ bào quan nào?
A. Nhân tế bào
B. Lục lạp
C. Ty thể
D. Bộ máy Golgi
18. Phương pháp nào sau đây được sử dụng để phát hiện sự thay đổi về số lượng bản sao gene (Copy Number Variation - CNV)?
A. Giải trình tự gene Sanger
B. PCR định lượng (qPCR)
C. Microarray dựa trên DNA
D. Điện di trên gel agarose
19. Công cụ tin sinh học BLAST được sử dụng để làm gì trong phân tích dữ liệu di truyền?
A. Phân tích phả hệ
B. So sánh trình tự nucleotide hoặc protein với cơ sở dữ liệu
C. Thiết kế mồi PCR
D. Dự đoán cấu trúc protein
20. Trong liệu pháp gene ex vivo, tế bào bệnh nhân được xử lý gene ở đâu?
A. Trực tiếp trong cơ thể bệnh nhân
B. Bên ngoài cơ thể bệnh nhân trong phòng thí nghiệm
C. Trong tế bào gốc phôi
D. Trong tế bào mầm
21. Đặc điểm nào sau đây KHÔNG phải là ưu điểm của liệu pháp gene sử dụng vector virus?
A. Hiệu quả lây nhiễm tế bào cao
B. Khả năng đưa gene kích thước lớn vào tế bào
C. Tính đặc hiệu cao, chỉ nhắm mục tiêu tế bào bệnh
D. Khả năng biểu hiện gene kéo dài
22. Hiện tượng `ấn dấu gene` (genomic imprinting) đề cập đến điều gì?
A. Sự biểu hiện gene bị ảnh hưởng bởi môi trường
B. Sự khác biệt trong biểu hiện gene tùy thuộc vào nguồn gốc (từ bố hay mẹ) của allele
C. Sự bất hoạt nhiễm sắc thể X ở nữ giới
D. Sự nhân lên của gene trong quá trình phát triển
23. Trong phân tích phả hệ, ký hiệu hình vuông thường được sử dụng để biểu thị giới tính nào?
A. Nữ
B. Nam
C. Không xác định
D. Lưỡng tính
24. Loại đột biến nào sau đây có thể dẫn đến sự hình thành ung thư?
A. Đột biến gene sửa chữa DNA
B. Đột biến gene ức chế khối u
C. Đột biến gene sinh ung thư (oncogene)
D. Tất cả các đáp án trên
25. Trong y sinh học di truyền, `biomarker di truyền` được sử dụng để làm gì?
A. Chỉnh sửa gene bệnh
B. Dự đoán nguy cơ mắc bệnh, chẩn đoán bệnh, hoặc theo dõi đáp ứng điều trị
C. Tạo ra thuốc mới
D. Phát triển vector virus cho liệu pháp gene
26. Loại vector virus nào thường được sử dụng trong liệu pháp gene để đưa gene điều trị vào tế bào người?
A. Bacteriophage
B. Adenovirus
C. Vi khuẩn E. coli
D. Plasmid
27. Kỹ thuật giải trình tự gene thế hệ mới (Next-Generation Sequencing - NGS) có ưu điểm vượt trội nào so với giải trình tự Sanger truyền thống?
A. Độ chính xác cao hơn
B. Chi phí thấp hơn và tốc độ nhanh hơn
C. Khả năng giải trình tự đoạn DNA dài hơn
D. Yêu cầu lượng mẫu DNA ít hơn
28. Phương pháp nào sau đây được sử dụng để khuếch đại một đoạn DNA cụ thể trong phòng thí nghiệm?
A. Điện di trên gel agarose
B. Giải trình tự gene Sanger
C. Phản ứng chuỗi polymerase (PCR)
D. Ly tâm siêu tốc
29. Ứng dụng của công nghệ tế bào gốc cảm ứng đa năng (iPSC) trong y sinh học di truyền là gì?
A. Tạo ra phôi người để nghiên cứu
B. Phát triển liệu pháp thay thế tế bào cho các bệnh thoái hóa
C. Chỉnh sửa gene trực tiếp trong cơ thể người
D. Tạo ra động vật biến đổi gene
30. Loại hình liệu pháp gene nào hướng đến việc chỉnh sửa gene trong tế bào mầm (germline cells)?
A. Liệu pháp gene soma (Somatic gene therapy)
B. Liệu pháp gene mầm (Germline gene therapy)
C. Liệu pháp gene ex vivo
D. Liệu pháp gene in vivo
