Đề thi, bài tập trắc nghiệm online Y sinh học di truyền – Đề 2

Dược lý di truyền (pharmacogenomics) nghiên cứu ảnh hưởng của biến dị di truyền đến đáp ứng thuốc của mỗi cá nhân. Xét nghiệm dược lý di truyền giúp dự đoán khả năng đáp ứng thuốc, liều lượng tối ưu và nguy cơ tác dụng phụ của thuốc dựa trên kiểu gen của bệnh nhân, từ đó cá thể hóa điều trị thuốc.

Bệnh di truyền đa gen là do sự tác động của nhiều gen và yếu tố môi trường, không tuân theo quy luật di truyền Mendel đơn giản như bệnh đơn gen. Biểu hiện bệnh thường có tính liên tục và mức độ biểu hiện khác nhau giữa các cá thể. Các bệnh phổ biến như tim mạch, tiểu đường, ung thư thường là bệnh đa gen.

NIPT phân tích ADN tự do của thai nhi (cell-free fetal DNA - cfDNA) có trong máu mẹ. cfDNA có nguồn gốc từ nhau thai và chứa thông tin di truyền của thai nhi, giúp sàng lọc các bất thường NST phổ biến như hội chứng Down, Edwards, Patau một cách không xâm lấn.

Enzyme giới hạn là enzyme cắt ADN tại các trình tự nucleotide đặc hiệu, tạo ra các đoạn ADN có đầu dính hoặc đầu bằng. Chúng đóng vai trò quan trọng trong việc tạo dòng gen và các kỹ thuật phân tích ADN khác.

Xét nghiệm ELISA (Enzyme-Linked Immunosorbent Assay) là xét nghiệm miễn dịch enzyme, thường dùng để phát hiện kháng nguyên hoặc kháng thể, ứng dụng chủ yếu trong chẩn đoán bệnh truyền nhiễm và các bệnh miễn dịch, không trực tiếp liên quan đến công nghệ sinh học tái tổ hợp gen. Các lựa chọn khác (insulin tái tổ hợp, liệu pháp gen, NIPT) đều là ứng dụng của công nghệ sinh học tái tổ hợp.

Gen tự sát là gen mã hóa enzyme có thể chuyển một tiền chất thuốc không độc thành thuốc độc, gây chết tế bào. Trong liệu pháp gen điều trị ung thư, gen tự sát được đưa vào tế bào ung thư, sau đó bệnh nhân được dùng tiền chất thuốc, dẫn đến tế bào ung thư bị tiêu diệt chọn lọc.

FISH là kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ, sử dụng các đoạn dò ADN huỳnh quang để phát hiện các vùng ADN cụ thể trên nhiễm sắc thể. Nó thường được dùng để phát hiện các bất thường số lượng nhiễm sắc thể (như mất đoạn, lặp đoạn, thể ba nhiễm sắc thể) và các sắp xếp lại cấu trúc nhiễm sắc thể.

Định luật Hardy-Weinberg mô tả trạng thái cân bằng di truyền, trong đó tần số allele và tần số kiểu gen trong quần thể sẽ ổn định từ thế hệ này sang thế hệ khác nếu quần thể lớn, giao phối ngẫu nhiên, không có đột biến, chọn lọc tự nhiên và di nhập gen. Đây là trạng thái lý tưởng để so sánh và đánh giá sự thay đổi di truyền trong quần thể thực tế.

Plasmid là phân tử ADN vòng nhỏ, tự nhân đôi độc lập trong tế bào vi khuẩn. Chúng được sử dụng phổ biến làm vector chuyển gen vì dễ dàng thao tác, có thể mang gen ngoại lai và nhân lên cùng với vi khuẩn, tạo ra nhiều bản sao của gen cần chuyển.

Nguyên tắc bổ sung base trong ADN là Adenine (A) liên kết với Thymine (T) bằng hai liên kết hydro, và Guanine (G) liên kết với Cytosine (C) bằng ba liên kết hydro. Đây là nguyên tắc cơ bản đảm bảo cấu trúc và chức năng của ADN.

Tế bào gốc có khả năng biệt hóa thành nhiều loại tế bào khác nhau và khả năng tự làm mới. Trong y sinh học di truyền, tế bào gốc có tiềm năng lớn trong liệu pháp tế bào thay thế, điều trị các bệnh thoái hóa, tổn thương mô, và các bệnh di truyền do thiếu hụt tế bào chức năng. Tuy nhiên, chưa thể chữa khỏi tất cả bệnh di truyền hay tạo cơ quan nội tạng hoàn chỉnh một cách dễ dàng.

Đột biến đồng nghĩa là đột biến thay thế base nhưng codon mới vẫn mã hóa cùng một amino acid, do đó không làm thay đổi trình tự amino acid và khung đọc mã protein. Đột biến vô nghĩa tạo codon dừng sớm, sai nghĩa thay đổi amino acid, chuyển đoạn là đột biến cấu trúc NST.

Retrovirus và Adenovirus là hai loại virus phổ biến được biến đổi gen để sử dụng làm vector trong liệu pháp gen. Chúng có khả năng xâm nhập và chuyển gen vào tế bào người một cách hiệu quả. Bacteriophage lây nhiễm vi khuẩn, virus đậu mùa và cúm ít được dùng làm vector liệu pháp gen.

PCR là kỹ thuật khuếch đại (nhân bản) nhanh chóng một đoạn ADN mục tiêu lên hàng triệu bản sao trong ống nghiệm. Ứng dụng chính là để có đủ lượng ADN cho các phân tích di truyền khác như giải trình tự, chẩn đoán bệnh, v.v.

Nếu cả bố và mẹ đều dị hợp tử (mang gen bệnh lặn), mỗi lần sinh con có 25% khả năng con nhận được cả hai allele bệnh (đồng hợp tử lặn) và biểu hiện bệnh. Sử dụng sơ đồ Punnett: Aa x Aa -> AA, Aa, Aa, aa. Tỷ lệ kiểu gen aa (mắc bệnh) là 1/4 = 25%.

Phân tích phả hệ là phương pháp theo dõi và phân tích sự xuất hiện của một tính trạng hoặc bệnh tật qua nhiều thế hệ trong một gia đình. Nó giúp xác định kiểu di truyền (trội, lặn, liên kết giới tính) và nguy cơ mắc bệnh cho các thành viên gia đình.

Hội chứng Down là do thừa một nhiễm sắc thể số 21, tức là có ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai, gọi là thể ba nhiễm sắc thể (Trisomy). Thể một là thiếu một NST, thể bốn là thừa hai NST cùng loại, thể đa bội là tăng toàn bộ bộ NST.

Microarray là kỹ thuật cho phép phân tích mức độ biểu hiện gen của hàng ngàn gen cùng lúc. Nó dựa trên nguyên tắc lai ADN-ADN, đo lượng ARN thông tin (mRNA) của các gen khác nhau, từ đó đánh giá mức độ hoạt động (phiên mã) của gen.

Siêu âm thai là phương pháp chẩn đoán hình ảnh, chủ yếu đánh giá hình thái học của thai nhi, không trực tiếp phân tích di truyền. Các phương pháp còn lại (chọc dò ối, sinh thiết gai nhau, xét nghiệm máu mẹ) đều cung cấp thông tin di truyền của thai nhi.

Y học cá thể hóa là cách tiếp cận điều trị bệnh dựa trên sự khác biệt di truyền, môi trường và lối sống của từng bệnh nhân. Mục tiêu là đưa ra phương pháp điều trị phù hợp và hiệu quả nhất cho từng cá nhân, thay vì cách tiếp cận 'một kích cỡ phù hợp cho tất cả'.

Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường chỉ biểu hiện khi kiểu gen là đồng hợp tử lặn. Người dị hợp tử mang một allele bệnh và một allele bình thường, allele bình thường là trội nên sẽ át chế allele bệnh, do đó người dị hợp tử không biểu hiện bệnh (là người mang gen bệnh).

Ngân hàng sinh học là cơ sở lưu trữ các mẫu sinh học (như máu, mô, ADN) và dữ liệu lâm sàng, di truyền liên quan. Chúng cung cấp nguồn tài nguyên quý giá cho các nhà nghiên cứu để tìm hiểu về bệnh tật, phát triển phương pháp chẩn đoán và điều trị mới.

Đột biến là nguồn gốc chính của sự đa dạng di truyền. Đột biến tạo ra các allele mới, làm tăng biến dị di truyền trong quần thể. Giao phối cận huyết làm giảm đa dạng di truyền, chọn lọc tự nhiên và di nhập gen có thể thay đổi tần số allele nhưng đột biến là nguồn phát sinh biến dị ban đầu.

Liệu pháp gen ex vivo là quá trình tế bào của bệnh nhân được lấy ra khỏi cơ thể, gen trị liệu được đưa vào tế bào trong phòng thí nghiệm, sau đó tế bào đã được biến đổi gen sẽ được đưa trở lại cơ thể bệnh nhân. Liệu pháp in vivo thì gen trị liệu được đưa trực tiếp vào cơ thể bệnh nhân.

Di truyền mosaic xảy ra khi đột biến phát sinh ở một tế bào soma trong giai đoạn phát triển phôi sớm. Các tế bào con cháu của tế bào đột biến này sẽ mang đột biến, tạo ra một quần thể tế bào đột biến xen kẽ với quần thể tế bào bình thường trong cơ thể, tạo nên tình trạng khảm.

Trội không hoàn toàn là hiện tượng di truyền mà ở trạng thái dị hợp tử, kiểu hình biểu hiện là sự pha trộn hoặc trung gian giữa kiểu hình của hai trạng thái đồng hợp tử. Ví dụ: Hoa mõm chó đỏ lai với hoa trắng cho ra hoa hồng.

Lặp đoạn là dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, trong đó một đoạn nhiễm sắc thể bị lặp lại một hoặc nhiều lần, dẫn đến tăng số lượng bản sao của các gen trong đoạn đó. Mất đoạn làm giảm, đảo đoạn và chuyển đoạn sắp xếp lại trình tự gen nhưng không làm tăng số lượng bản sao.

NST (Nhiễm sắc thể) là cấu trúc mang ADN, chứa gen, và là đơn vị cấu trúc cơ bản của vật chất di truyền trong tế bào nhân chuẩn. ADN là vật chất di truyền, gen là đơn vị di truyền, ribosome tham gia tổng hợp protein.

CRISPR-Cas9 là công nghệ chỉnh sửa gen dựa trên hệ thống miễn dịch thu được (adaptive immunity) của vi khuẩn chống lại virus và plasmid xâm nhập. Hệ thống này giúp vi khuẩn ghi nhớ và tiêu diệt ADN ngoại lai xâm nhập trở lại.

Dự án hệ gen người (Human Genome Project) có mục tiêu chính là giải trình tự toàn bộ hệ gen người, xác định vị trí và chức năng của tất cả các gen. Điều này tạo nền tảng quan trọng cho nghiên cứu y sinh học, chẩn đoán và điều trị bệnh, nhưng không phải là chữa khỏi tất cả bệnh di truyền hay tạo ra 'con người hoàn hảo'.