Đề thi, bài tập trắc nghiệm online Y sinh học di truyền – Đề 2

1. Xét nghiệm dược lý di truyền (pharmacogenomics testing) giúp xác định điều gì?

A. Nguy cơ mắc bệnh di truyền

B. Khả năng đáp ứng và tác dụng phụ của thuốc dựa trên kiểu gen của bệnh nhân

C. Cấu trúc gen của vi sinh vật gây bệnh

D. Loại thuốc nào gây dị ứng cho bệnh nhân

2. Đặc điểm nào sau đây KHÔNG phải là của bệnh di truyền đa gen?

A. Do nhiều gen và yếu tố môi trường tác động

B. Tuân theo quy luật di truyền Mendel đơn giản

C. Biểu hiện bệnh có tính liên tục, không rõ rệt

D. Ví dụ: Bệnh tim mạch, tiểu đường, ung thư

3. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) dựa trên việc phân tích thành phần nào trong máu mẹ?

A. Tế bào máu của thai nhi

B. ADN tự do của thai nhi (cfDNA)

C. Protein đặc trưng của thai nhi

D. Hormone thai kỳ

4. Enzyme giới hạn (restriction enzyme) được sử dụng trong kỹ thuật di truyền có vai trò gì?

A. Nối các đoạn ADN lại với nhau

B. Sao chép ADN

C. Cắt ADN tại vị trí nucleotide đặc hiệu

D. Tổng hợp ADN từ ARN

5. Yếu tố nào sau đây KHÔNG phải là một ứng dụng của công nghệ sinh học tái tổ hợp trong y sinh học?

A. Sản xuất insulin tái tổ hợp

B. Liệu pháp gen

C. Chẩn đoán bệnh truyền nhiễm bằng xét nghiệm ELISA

D. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

6. Trong liệu pháp gen, 'gen tự sát' (suicide gene) được sử dụng với mục đích gì?

A. Tăng cường hệ miễn dịch

B. Tiêu diệt tế bào ung thư

C. Sửa chữa gen bị lỗi

D. Ngăn chặn sự nhân lên của virus

7. Kỹ thuật FISH (Fluorescence in situ hybridization) được sử dụng để làm gì trong chẩn đoán di truyền?

A. Giải trình tự gen

B. Phát hiện đột biến điểm

C. Phát hiện bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể

D. Khuếch đại gen

8. Trong di truyền quần thể, định luật Hardy-Weinberg mô tả trạng thái gì?

A. Quần thể đang tiến hóa mạnh mẽ

B. Tần số allele và tần số kiểu gen ổn định qua các thế hệ trong điều kiện nhất định

C. Quần thể đang bị chọn lọc tự nhiên tác động

D. Quần thể có kích thước nhỏ

9. Trong kỹ thuật chuyển gen, plasmid thường được sử dụng làm vector vì lý do nào?

A. Kích thước lớn, dễ dàng mang gen kích thước lớn

B. Khả năng tự nhân đôi độc lập trong tế bào vi khuẩn

C. Khả năng lây nhiễm cao vào tế bào động vật

D. Cấu trúc phức tạp, khó bị phân hủy

10. Nguyên tắc bổ sung base trong cấu trúc ADN là gì?

A. A liên kết với G, T liên kết với C

B. A liên kết với T, G liên kết với C

C. A liên kết với C, G liên kết với T

D. A liên kết với A, T liên kết với T, G liên kết với G, C liên kết với C

11. Công nghệ tế bào gốc có tiềm năng ứng dụng trong y sinh học di truyền như thế nào?

A. Chữa khỏi tất cả các bệnh di truyền

B. Tạo ra cơ quan nội tạng nhân tạo để thay thế

C. Phát triển liệu pháp tế bào thay thế cho các bệnh thoái hóa và tổn thương mô

D. Thay đổi hệ gen người

12. Đột biến gen điểm dạng thay thế cặp base KHÔNG dẫn đến thay đổi khung đọc mã di truyền được gọi là đột biến gì?

A. Đột biến vô nghĩa (nonsense)

B. Đột biến sai nghĩa (missense)

C. Đột biến đồng nghĩa (silent)

D. Đột biến chuyển đoạn (translocation)

13. Loại vector virus nào thường được sử dụng trong liệu pháp gen để đưa gen trị liệu vào tế bào người?

A. Bacteriophage

B. Virus đậu mùa (Poxvirus)

C. Retrovirus và Adenovirus

D. Virus cúm (Influenza virus)

14. Ứng dụng của kỹ thuật PCR (Phản ứng chuỗi polymerase) trong y sinh học di truyền là gì?

A. Giải trình tự gen

B. Nhân bản vô tính

C. Khuếch đại đoạn ADN mục tiêu

D. Chỉnh sửa gen

15. Một cặp vợ chồng đều mang gen bệnh Thalassemia thể lặn. Xác suất con của họ mắc bệnh Thalassemia là bao nhiêu?

A. 100%

B. 75%

C. 50%

D. 25%

16. Phân tích phả hệ được sử dụng để làm gì trong y sinh học di truyền?

A. Xác định đột biến gen gây bệnh

B. Nghiên cứu cấu trúc gen

C. Theo dõi sự di truyền của tính trạng hoặc bệnh tật trong gia đình

D. Điều trị bệnh di truyền

17. Hội chứng Down (Trisomy 21) là kết quả của dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể nào?

A. Thể một (Monosomy)

B. Thể ba (Trisomy)

C. Thể bốn (Tetrasomy)

D. Thể đa bội (Polyploidy)

18. Xét nghiệm microarray (vi mảng ADN) được sử dụng để phân tích điều gì?

A. Trình tự ADN

B. Biểu hiện gen (mức độ phiên mã của nhiều gen cùng lúc)

C. Đột biến gen điểm

D. Cấu trúc protein

19. Phương pháp nào sau đây KHÔNG phải là một kỹ thuật sàng lọc trước sinh di truyền?

A. Siêu âm thai

B. Chọc dò ối

C. Sinh thiết gai nhau

D. Xét nghiệm máu mẹ (Double test/Triple test)

20. Khái niệm 'y học cá thể hóa' (personalized medicine) trong y sinh học di truyền nhấn mạnh điều gì?

A. Phát triển thuốc mới cho từng bệnh nhân

B. Điều trị bệnh dựa trên đặc điểm di truyền riêng của từng cá nhân

C. Sử dụng liệu pháp gen cho mọi bệnh nhân

D. Tăng cường chăm sóc sức khỏe cộng đồng

21. Một người mang kiểu gen dị hợp tử về một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Khả năng người này biểu hiện bệnh là bao nhiêu?

A. 100%

B. 50%

C. 25%

D. 0%

22. Ứng dụng của ngân hàng sinh học (biobank) trong nghiên cứu y sinh học di truyền là gì?

A. Lưu trữ và cung cấp mẫu sinh học (máu, mô, ADN...) và dữ liệu liên quan cho nghiên cứu

B. Điều trị bệnh di truyền

C. Sản xuất thuốc

D. Chẩn đoán bệnh truyền nhiễm

23. Nguyên nhân chính gây ra sự đa dạng di truyền trong quần thể là gì?

A. Đột biến

B. Giao phối cận huyết

C. Chọn lọc tự nhiên

D. Di nhập gen

24. Liệu pháp gen 'ex vivo' khác với 'in vivo' ở điểm nào?

A. Loại vector virus sử dụng

B. Gen trị liệu được đưa vào tế bào bên ngoài cơ thể rồi mới đưa trở lại

C. Hiệu quả điều trị cao hơn

D. Chi phí điều trị thấp hơn

25. Hiện tượng di truyền mosaic (khảm) xảy ra khi nào?

A. Đột biến xảy ra trong quá trình giảm phân tạo giao tử

B. Đột biến xảy ra ở giai đoạn sớm của phát triển phôi sau thụ tinh

C. Đột biến xảy ra trong tế bào sinh dưỡng của cơ thể trưởng thành

D. Tất cả các trường hợp trên

26. Hiện tượng trội không hoàn toàn (incomplete dominance) trong di truyền học là gì?

A. Allele trội hoàn toàn át chế allele lặn

B. Cả hai allele đều biểu hiện rõ ràng

C. Kiểu hình của cơ thể dị hợp tử là trung gian giữa kiểu hình của hai cơ thể đồng hợp tử

D. Một gen chi phối nhiều tính trạng

27. Loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể nào làm tăng số lượng bản sao của một đoạn nhiễm sắc thể?

A. Mất đoạn (Deletion)

B. Lặp đoạn (Duplication)

C. Đảo đoạn (Inversion)

D. Chuyển đoạn (Translocation)

28. Đơn vị cấu trúc cơ bản của vật chất di truyền trong tế bào nhân chuẩn là gì?

A. Gen

B. ADN

C. NST (Nhiễm sắc thể)

D. Ribosome

29. Công nghệ CRISPR-Cas9 hoạt động dựa trên cơ chế bảo vệ tự nhiên của hệ thống miễn dịch nào ở vi khuẩn?

A. Miễn dịch dịch thể

B. Miễn dịch tế bào

C. Hệ thống miễn dịch thu được chống lại virus và plasmid

D. Hệ thống miễn dịch bẩm sinh

30. Ý nghĩa của việc giải trình tự toàn bộ hệ gen người (Human Genome Project) là gì?

A. Chữa khỏi tất cả các bệnh di truyền

B. Xác định được toàn bộ gen và vị trí của chúng trong hệ gen người

C. Tạo ra con người hoàn hảo về mặt di truyền

D. Thay đổi hệ gen người theo ý muốn