Đề thi, bài tập trắc nghiệm online Y sinh học di truyền – Đề 1

Liệu pháp gen somatic chỉnh sửa gen trong tế bào soma (tế bào cơ thể, không phải tế bào sinh dục), sự thay đổi gen không di truyền cho thế hệ sau. Liệu pháp gen germline chỉnh sửa gen trong tế bào sinh dục, sự thay đổi gen có thể di truyền cho thế hệ sau. Các lựa chọn khác không phải là điểm khác biệt chính.

RNA-Seq là kỹ thuật giải trình tự RNA để định lượng và phân tích toàn bộ transcriptome, tức là mức độ biểu hiện của tất cả các gene trong một mẫu sinh học. Các lựa chọn khác liên quan đến phân tích DNA hoặc protein, không phải mục tiêu chính của RNA-Seq.

Hội chứng Down là do thừa một nhiễm sắc thể số 21 (Trisomy 21), là một dạng dị bội thể. Các lựa chọn khác là các loại bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể khác.

Đột biến thay thế nucleotide có thể dẫn đến thay đổi codon, từ đó thay đổi amino acid được mã hóa (đột biến sai nghĩa). Đột biến thêm hoặc mất cặp nucleotide gây dịch khung đọc, ảnh hưởng lớn hơn. Đột biến đảo vị trí nucleotide không phải đột biến điểm.

Retrovirus có nhược điểm chính là tích hợp gene vào vị trí ngẫu nhiên trong bộ gene vật chủ, có thể gây ra đột biến chèn, kích hoạt gene gây ung thư hoặc bất hoạt gene thiết yếu. Các lựa chọn khác cũng có thể là nhược điểm của một số vector virus, nhưng không đặc trưng cho retrovirus như nhược điểm này.

CRISPR-Cas9 là công nghệ chỉnh sửa gene cho phép chỉnh sửa chính xác các vị trí DNA mục tiêu trong bộ gene. Nó khác với các phương pháp khác như RNAi (ức chế gene) hoặc liệu pháp gene truyền thống (thêm bản sao gene).

Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường giải thích trường hợp này. Bố và mẹ có thể là người mang gen bệnh (dị hợp tử) nhưng không biểu hiện bệnh, và con có thể nhận được cả hai allele lặn từ bố mẹ và biểu hiện bệnh (đồng hợp tử lặn).

Gene chỉ thị sinh học (biomarker gene) được sử dụng để chẩn đoán bệnh, tiên lượng bệnh (dự đoán diễn tiến bệnh), và theo dõi đáp ứng của bệnh nhân với điều trị. Các lựa chọn khác là các mục tiêu khác của nghiên cứu di truyền, nhưng không phải ý nghĩa chính của 'gene chỉ thị sinh học'.

Y học cá thể hóa (personalized medicine) nhằm mục tiêu điều trị bệnh dựa trên đặc điểm di truyền, kiểu hình, và lối sống riêng của từng bệnh nhân, để tối ưu hóa hiệu quả và giảm tác dụng phụ của điều trị. Các lựa chọn khác không phải mục tiêu chính của y học cá thể hóa.

Phát triển giống cây trồng biến đổi gene là một ứng dụng quan trọng của công nghệ di truyền nhưng thuộc lĩnh vực nông nghiệp và công nghệ sinh học thực vật, không phải ứng dụng chính của 'y sinh học di truyền', lĩnh vực tập trung vào sức khỏe con người. Các lựa chọn khác là các ứng dụng cốt lõi của y sinh học di truyền.

Giải trình tự toàn bộ exome (WES) chỉ giải trình tự vùng exome, tức là các exon (vùng mã hóa protein) của tất cả các gene trong bộ gene. Exome chỉ chiếm khoảng 1-2% bộ gene nhưng chứa phần lớn các đột biến gây bệnh đã biết. Giải trình tự toàn bộ genome (WGS) giải trình tự toàn bộ bộ gene.

Đa hình di truyền (genetic polymorphism) là sự tồn tại của hai hoặc nhiều allele khác nhau tại một locus gene trong quần thể, với tần số allele phổ biến nhất ít nhất là 1%. Các lựa chọn khác liên quan đến sự đa dạng di truyền nhưng không phải định nghĩa chính xác của đa hình di truyền.

NGS có ưu điểm lớn nhất về khả năng giải trình tự đồng thời hàng triệu đoạn DNA, giúp giảm chi phí và tăng tốc độ giải trình tự đáng kể so với Sanger, đặc biệt khi cần giải trình tự toàn bộ genome hoặc exome. Độ chính xác và khả năng giải trình tự đoạn dài không phải ưu điểm chính của NGS so với Sanger, và Sanger thực tế đơn giản hơn về mặt kỹ thuật.

GWAS được sử dụng để tìm kiếm các biến thể di truyền phổ biến (thường là SNPs) trong toàn bộ genome liên quan đến nguy cơ mắc bệnh phức tạp trong quần thể lớn. GWAS không trực tiếp xác định gene gây bệnh mà xác định các vùng genome liên quan đến nguy cơ bệnh. Phân tích phả hệ phù hợp cho bệnh Mendel (đơn gene).

Chromosome là cấu trúc chứa DNA, mang thông tin di truyền ở sinh vật nhân chuẩn. Các lựa chọn khác là bào quan thực hiện các chức năng khác trong tế bào.

Đánh giá nguy cơ tái phát là một phần quan trọng của tư vấn di truyền, giúp gia đình hiểu rõ khả năng bệnh di truyền xuất hiện ở các con hoặc thế hệ sau, từ đó đưa ra quyết định sáng suốt về sinh sản, sàng lọc, và quản lý sức khỏe. Nó quan trọng cho cả bệnh trội và lặn, và nên được thực hiện trước khi có con bị bệnh để dự phòng.

Trong phân tích liên kết gene, khoảng cách di truyền được đo bằng centimorgan (cM). 1 cM tương ứng với khoảng 1% tần số tái tổ hợp. Các đơn vị khác (bp, kb, Mb) là đơn vị đo chiều dài DNA vật lý.

PCR (Phản ứng chuỗi polymerase) là kỹ thuật khuếch đại DNA in vitro, tạo ra nhiều bản sao của một đoạn DNA mục tiêu. Các lựa chọn khác là các kỹ thuật phân tích DNA khác nhưng không dùng để khuếch đại DNA.

Trong phả hệ, hình vuông quy ước dùng để biểu thị nam giới, hình tròn biểu thị nữ giới. Các ký hiệu khác (tô đậm, chấm bên trong...) biểu thị trạng thái bệnh hoặc người mang gen bệnh.

Chuyển đoạn là loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể liên quan đến sự trao đổi đoạn giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng. Mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn là các loại đột biến khác, không liên quan đến trao đổi giữa các NST không tương đồng.

Dược lý di truyền (pharmacogenomics) nghiên cứu sự khác biệt di truyền của cá nhân ảnh hưởng đến phản ứng của họ với thuốc, từ đó tối ưu hóa việc sử dụng thuốc. Các lựa chọn khác liên quan đến dược phẩm và di truyền nhưng không phải định nghĩa chính xác của dược lý di truyền.

Bố dị hợp tử (Hh), mẹ đồng hợp tử lặn (hh). Sơ đồ lai: Hh x hh -> 1Hh (bệnh), 1hh (không bệnh). Xác suất con bị bệnh là 50%.

Xét nghiệm dự đoán (predictive testing) được sử dụng để đánh giá nguy cơ phát triển bệnh trong tương lai trước khi triệu chứng xuất hiện. Xét nghiệm chẩn đoán xác định bệnh hiện tại, xét nghiệm sàng lọc sàng lọc quần thể, xét nghiệm tiên lượng đánh giá diễn tiến bệnh.

Mẹ mang gene bệnh (XHXh), bố bình thường (XHY). Sơ đồ lai: XHXh x XHY -> XHXH, XHXh, XHY, XhY. Con trai có kiểu gene XHY (bình thường) hoặc XhY (bệnh). Xác suất con trai bị bệnh là 50%.

NIPT phân tích cfDNA (cell-free DNA) của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến. Các lựa chọn khác không phải là cơ sở chính của NIPT.

Di truyền đa gene (polygenic inheritance) là cơ chế di truyền phức tạp, không tuân theo các quy luật Mendel, do nhiều gene cùng tham gia quy định một tính trạng. Các lựa chọn khác (trội lặn hoàn toàn, liên kết giới tính, trung gian) đều thuộc cơ chế di truyền Mendel (hoặc mở rộng của Mendel).

PGD được thực hiện cùng với thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Phôi được tạo ra trong ống nghiệm, sau đó một vài tế bào từ phôi được lấy ra để xét nghiệm di truyền trước khi phôi được chuyển vào tử cung người mẹ. Các kỹ thuật khác (IUI, ICSI, AI) không liên quan đến việc xét nghiệm di truyền phôi trước khi chuyển phôi.

Chỉnh sửa gene cơ sở (base editing) là một cải tiến của CRISPR, cho phép chỉnh sửa trực tiếp một base (nucleotide) này thành base khác (ví dụ A thành G, hoặc C thành T) mà không tạo ra đứt gãy sợi đôi DNA như CRISPR-Cas9 truyền thống. Điều này giúp giảm nguy cơ lỗi và tăng độ chính xác.

Đột biến mầm dòng (germline mutation) là đột biến xảy ra trong tế bào sinh dục (tinh trùng hoặc trứng), do đó nó có mặt trong DNA của tất cả các tế bào của cơ thể con cái và có thể di truyền cho thế hệ sau. Đột biến soma chỉ xảy ra ở một số tế bào nhất định và không di truyền.

AAV có ưu điểm chính là ít gây đáp ứng miễn dịch và ít nguy cơ gây đột biến chèn hơn so với retrovirus. AAV không tích hợp ngẫu nhiên vào genome mà thường tồn tại ở dạng episome (ngoài nhiễm sắc thể), giảm nguy cơ đột biến chèn. Kích thước gene mang theo của AAV nhỏ hơn retrovirus. Khả năng lây nhiễm và dễ sản xuất không phải ưu điểm chính so sánh AAV với retrovirus.