1. Một người đàn ông không mang gen gây bệnh hồng cầu hình liềm nhưng có một người chú bị bệnh này. Khả năng người đàn ông này mang gen gây bệnh là bao nhiêu?
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 100%
2. Trong chẩn đoán trước sinh, phương pháp nào cho phép quan sát trực tiếp hình thái nhiễm sắc thể của thai nhi?
A. Siêu âm.
B. Xét nghiệm máu mẹ.
C. Chọc ối (lấy nước ối).
D. Xét nghiệm ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ.
3. Bệnh mù màu đỏ - lục là một ví dụ về di truyền gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Một cặp vợ chồng, người vợ bình thường và người chồng bị mù màu, có con trai bị mù màu. Điều này chứng tỏ điều gì?
A. Người vợ mang gen gây bệnh mù màu trên nhiễm sắc thể X.
B. Người vợ không mang gen gây bệnh mù màu.
C. Người chồng chỉ truyền nhiễm sắc thể Y cho con trai.
D. Đột biến mới đã xảy ra ở con trai.
4. Đâu là phương pháp thường được sử dụng để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi?
A. Siêu âm thai.
B. Chọc ối kết hợp phân tích karyotype.
C. Xét nghiệm máu của mẹ để đo nồng độ hormone.
D. Lấy mẫu lông nhung màng đệm.
5. Đặc điểm nào sau đây KHÔNG phải là đặc điểm chung của các bệnh di truyền phân tử ở người?
A. Do đột biến gen gây nên.
B. Thường có xu hướng di truyền theo quy luật Mendel.
C. Tất cả các bệnh đều có thể chữa khỏi hoàn toàn bằng liệu pháp gen.
D. Biểu hiện bệnh phụ thuộc vào kiểu gen và môi trường.
6. Hội chứng Đao (Down syndrome) ở người là do sự bất thường nào về nhiễm sắc thể?
A. Mất một phần nhiễm sắc thể số 21.
B. Thêm một nhiễm sắc thể số 21.
C. Mất một nhiễm sắc thể giới tính X.
D. Thêm một nhiễm sắc thể giới tính Y.
7. Hội chứng Turner ở nữ giới là do bất thường về nhiễm sắc thể giới tính nào?
A. Trisomy X (XXX).
B. XXY (Klinefelter).
C. XO (thiếu một nhiễm sắc thể X).
D. XYY.
8. Trong di truyền học người, hiện tượng di truyền đa nhân tố (polygenic inheritance) mô tả điều gì?
A. Một gen quy định nhiều tính trạng.
B. Nhiều gen cùng tương tác để quy định một tính trạng.
C. Một tính trạng được quy định bởi một cặp alen.
D. Tính trạng chỉ phụ thuộc vào môi trường.
9. Bệnh di truyền nào sau đây do sự sai khác trong cấu trúc của protein hemoglobin gây ra?
A. Bệnh phenylketon niệu (PKU).
B. Bệnh Huntington.
C. Bệnh hồng cầu hình liềm.
D. Bệnh cystic fibrosis.
10. Yếu tố nào sau đây KHÔNG phải là nguyên nhân gây ra các bệnh di truyền ở người?
A. Đột biến gen.
B. Đột biến nhiễm sắc thể.
C. Tác động của virus gây bệnh.
D. Sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các cặp gen.
11. Trong nghiên cứu phả hệ, ký hiệu hình vuông màu đen biểu thị điều gì?
A. Người nữ không biểu hiện bệnh.
B. Người nam biểu hiện bệnh.
C. Người nữ biểu hiện bệnh.
D. Người nam không biểu hiện bệnh.
12. Trong một gia đình, có bố mẹ đều không bị bệnh bạch tạng nhưng có một con trai mắc bệnh bạch tạng. Kiểu gen của bố mẹ có thể là gì?
A. Bố (AA), mẹ (AA).
B. Bố (aa), mẹ (aa).
C. Bố (Aa), mẹ (Aa).
D. Bố (AA), mẹ (aa).
13. Một người đàn ông có kiểu gen X^aY, nơi "a" là alen lặn gây bệnh mù màu. Người đàn ông này sẽ truyền alen "a" cho bao nhiêu phần trăm con gái của mình?
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 100%
14. Một người phụ nữ không bị bệnh Down nhưng có hai con trai đều mắc bệnh Down. Điều này có thể gợi ý điều gì về người mẹ?
A. Bà ấy là người mang thể khảm (mosaicism) cho nhiễm sắc thể.
B. Bà ấy có kiểu gen bình thường hoàn toàn.
C. Bố của hai đứa trẻ có khả năng cao bị đột biến.
D. Bà ấy đã tiếp xúc với tác nhân gây đột biến.
15. Đâu là ví dụ về một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường ở người?
A. Bệnh Phenylketon niệu (PKU).
B. Bệnh Đao.
C. Bệnh Huntington.
D. Bệnh máu khó đông.
16. Yếu tố nào đóng vai trò quan trọng trong việc xác định giới tính ở người?
A. Nhiễm sắc thể thường.
B. Nhiễm sắc thể giới tính X.
C. Nhiễm sắc thể giới tính Y.
D. Tập tính xã hội.
17. Yếu tố nào là nguyên nhân chính gây ra bệnh phenylketon niệu (PKU)?
A. Đột biến gen mã hóa hemoglobin.
B. Đột biến gen mã hóa enzyme phenylalanine hydroxylase.
C. Đột biến gen quy định tổng hợp collagen.
D. Đột biến gen liên quan đến kênh ion Cl-.
18. Yếu tố nào sau đây được xem là nguyên nhân chính gây ra sự đa dạng di truyền ở người?
A. Sự sinh sản hữu tính.
B. Sự đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể.
C. Sự trao đổi chéo và tổ hợp tự do.
D. Tất cả các đáp án trên.
19. Trong di truyền người, hiện tượng đa alen là gì?
A. Một gen có nhiều alen khác nhau trong quần thể.
B. Một gen chỉ có hai alen.
C. Một người mang nhiều gen trên một nhiễm sắc thể.
D. Một gen quy định nhiều tính trạng.
20. Cơ chế nào giúp giảm thiểu nguy cơ đột biến gen trong quá trình sao chép ADN?
A. Sự trao đổi chéo.
B. Cơ chế sửa chữa ADN.
C. Sự phân li độc lập.
D. Sự thụ tinh.
21. Yếu tố nào sau đây có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư liên quan đến di truyền?
A. Chỉ lối sống lành mạnh.
B. Đột biến gen ở các tế bào sinh dục.
C. Tiếp xúc với tia cực tím (UV) quá mức.
D. Cả hai đáp án 2 và 3.
22. Trong các phương pháp chẩn đoán di truyền, kỹ thuật nào cho phép phát hiện sớm các đột biến gen cụ thể mà không cần nuôi cấy tế bào?
A. Phân tích karyotype.
B. Phân tích ADN tái tổ hợp (DNA fingerprinting).
C. Phản ứng chuỗi polymerase (PCR) và giải trình tự ADN.
D. Soi cổ tử cung.
23. Trong các bệnh di truyền ở người, bệnh nào sau đây gây ra bởi đột biến gen lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính X?
A. Bệnh máu khó đông (Hemophilia)
B. Bệnh đao (Down syndrome)
C. Bệnh Huntington
D. Bệnh bạch tạng (Albinism)
24. Một người đàn ông có kiểu gen XY. Ông ta sẽ nhận nhiễm sắc thể giới tính X từ đâu?
A. Chỉ từ bố.
B. Chỉ từ mẹ.
C. Từ cả bố và mẹ.
D. Không nhận nhiễm sắc thể X.
25. Nếu một người phụ nữ mang gen bệnh máu khó đông (liên kết X) và là người mang gen dị hợp, thì khả năng sinh con trai bị bệnh của bà là bao nhiêu?
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
