1. Đột biến mất đoạn (deletion) trên nhiễm sắc thể có thể dẫn đến hội chứng nào sau đây?
A. Hội chứng Down
B. Hội chứng Turner
C. Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2)
D. Hội chứng Klinefelter
2. Gen BRCA1 và BRCA2 liên quan chủ yếu đến nguy cơ mắc bệnh ung thư nào?
A. Ung thư phổi
B. Ung thư vú và ung thư buồng trứng
C. Ung thư tuyến tiền liệt
D. Ung thư đại tràng
3. Trong liệu pháp tế bào CAR T, tế bào T của bệnh nhân được chỉnh sửa gen để:
A. Tăng cường khả năng sửa chữa DNA
B. Nhận diện và tiêu diệt tế bào ung thư hiệu quả hơn
C. Tăng cường hệ miễn dịch tổng thể
D. Giảm phản ứng viêm
4. Đặc điểm di truyền của bệnh ty thể là:
A. Di truyền theo dòng mẹ
B. Di truyền theo nhiễm sắc thể giới tính
C. Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường
D. Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
5. Trong tư vấn di truyền, việc xác định родословная (phả hệ) của gia đình có vai trò:
A. Xác định chính xác đột biến gen gây bệnh
B. Đánh giá nguy cơ di truyền bệnh cho các thành viên gia đình và thế hệ sau
C. Lựa chọn phương pháp điều trị bệnh di truyền phù hợp nhất
D. Dự đoán tuổi thọ của người bệnh
6. Đột biến lệch bội là loại đột biến:
A. Thay đổi trình tự nucleotide trong gen
B. Thay đổi số lượng nhiễm sắc thể
C. Thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể
D. Chỉ xảy ra ở tế bào sinh dục
7. Xét nghiệm microarray nhiễm sắc thể (CMA) có độ phân giải cao hơn so với karyotyping truyền thống trong việc phát hiện:
A. Đột biến điểm
B. Đột biến lặp đoạn trinucleotide
C. Mất đoạn hoặc lặp đoạn nhỏ (vi mất đoạn, vi lặp đoạn)
D. Đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể
8. Xét nghiệm giải trình tự exome tập trung vào việc giải trình tự vùng nào của bộ gen?
A. Toàn bộ bộ gen (cả vùng mã hóa và không mã hóa)
B. Chỉ vùng mã hóa protein (exome)
C. Chỉ vùng gen rRNA và tRNA
D. Chỉ vùng điều hòa gen (promoter và enhancer)
9. Đơn vị cấu trúc cơ bản của vật chất di truyền ở sinh vật nhân chuẩn là:
A. Ribosome
B. Chromosome
C. Lysosome
D. Peroxisome
10. Nguyên tắc của liệu pháp gen sử dụng vector virus là:
A. Virus được sử dụng để trực tiếp sửa chữa gen lỗi trong tế bào bệnh nhân
B. Virus được sử dụng làm phương tiện vận chuyển gen lành vào tế bào bệnh nhân để thay thế gen lỗi
C. Virus được sử dụng để kích hoạt hệ miễn dịch tiêu diệt tế bào mang gen bệnh
D. Virus được sử dụng để ức chế biểu hiện của gen gây bệnh
11. Phương pháp `chẩn đoán di truyền tiền làm tổ` (PGD) được thực hiện:
A. Trên phôi trước khi chuyển vào tử cung trong thụ tinh ống nghiệm (IVF)
B. Trên thai nhi trong tử cung
C. Trên tế bào sinh dục của bố mẹ trước khi thụ tinh
D. Trên trẻ sơ sinh sau khi sinh ra
12. Hội chứng Down (Trisomy 21) là do:
A. Đột biến gen trên nhiễm sắc thể số 21
B. Thừa một nhiễm sắc thể số 21
C. Mất một nhiễm sắc thể số 21
D. Chuyển đoạn nhiễm sắc thể số 21 sang nhiễm sắc thể khác
13. Xét nghiệm mang gen (carrier testing) được thực hiện để:
A. Xác định người có kiểu gen gây bệnh và đang mắc bệnh
B. Xác định người mang một bản sao gen bệnh lặn, không biểu hiện bệnh nhưng có thể truyền gen bệnh cho con
C. Xác định người có nguy cơ cao phát triển bệnh đa yếu tố
D. Xác định người có đột biến gen mới phát sinh (de novo)
14. Liệu pháp gen somatic nhắm mục tiêu vào:
A. Tế bào sinh dục (tinh trùng và trứng)
B. Tất cả các tế bào của cơ thể, bao gồm cả tế bào sinh dục
C. Chỉ tế bào soma (tế bào không sinh dục)
D. Chỉ tế bào ung thư
15. Phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) có ưu điểm vượt trội so với giải trình tự Sanger truyền thống là:
A. Chi phí thấp hơn và tốc độ nhanh hơn, cho phép giải trình tự đồng thời nhiều đoạn DNA
B. Độ chính xác cao hơn trong việc phát hiện đột biến điểm
C. Khả năng phân tích được các đoạn DNA kích thước lớn hơn
D. Yêu cầu lượng mẫu DNA ít hơn
16. Khái niệm `penetrance` trong di truyền học đề cập đến:
A. Mức độ nghiêm trọng của kiểu hình do gen gây ra
B. Tỷ lệ cá thể mang kiểu gen gây bệnh biểu hiện kiểu hình bệnh
C. Sự đa dạng của kiểu hình do một gen gây ra
D. Khả năng một gen biểu hiện ở nhiều mô khác nhau
17. Phương pháp FISH (Fluorescence in situ hybridization) được sử dụng để:
A. Giải trình tự toàn bộ bộ gen
B. Phát hiện các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể trên tiêu bản tế bào
C. Khuếch đại một đoạn DNA cụ thể
D. Phân tích biểu hiện gen
18. Trong di truyền quần thể người, khái niệm `hiệu ứng người sáng lập` (founder effect) mô tả:
A. Sự tăng đột biến tần số của một allele hiếm trong một quần thể mới được thành lập bởi một số ít cá thể
B. Sự giảm đa dạng di truyền trong quần thể do giao phối cận huyết
C. Sự chọn lọc tự nhiên ưu tiên các allele có lợi trong môi trường mới
D. Sự di cư của một lượng lớn cá thể từ quần thể lớn sang quần thể nhỏ
19. Công cụ CRISPR-Cas9 được ứng dụng rộng rãi trong chỉnh sửa gen nhờ khả năng:
A. Tổng hợp protein từ RNA
B. Cắt DNA tại vị trí chính xác được chỉ định
C. Sao chép DNA thành RNA
D. Phân tích trình tự DNA
20. Hiện tượng in dấu gen (genomic imprinting) là:
A. Sự biểu hiện khác nhau của gen tùy thuộc vào nguồn gốc từ bố hay mẹ
B. Sự bất hoạt của một nhiễm sắc thể X ở nữ giới
C. Sự thay đổi trình tự DNA do yếu tố môi trường
D. Sự biểu hiện đồng thời của cả hai allele của một gen
21. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) chủ yếu dựa trên phân tích:
A. DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ
B. Tế bào máu của thai nhi
C. Nước ối
D. Gai nhau
22. Gen nào sau đây thường được gọi là `gen người giám sát bộ gen` và có vai trò quan trọng trong ngăn chặn sự phát triển ung thư?
A. Gen MYC
B. Gen RAS
C. Gen p53
D. Gen EGFR
23. Bệnh Huntington là một bệnh di truyền thần kinh gây ra bởi:
A. Đột biến lặp đoạn trinucleotide (CAG) trong gen HTT
B. Đột biến mất đoạn lớn trên nhiễm sắc thể số 4
C. Đột biến điểm trong gen mã hóa thụ thể dopamine
D. Đột biến chuyển vị trí gen trên nhiễm sắc thể
24. Phương pháp nào sau đây được sử dụng để khuếch đại một đoạn DNA cụ thể?
A. Điện di gel
B. PCR (Phản ứng chuỗi polymerase)
C. Giải trình tự Sanger
D. Southern blotting
25. Xét nghiệm dược lý di truyền (pharmacogenomics) giúp:
A. Chẩn đoán bệnh di truyền trước khi có triệu chứng
B. Dự đoán nguy cơ mắc bệnh di truyền cho thế hệ sau
C. Tối ưu hóa lựa chọn và liều lượng thuốc dựa trên kiểu gen của bệnh nhân
D. Phát triển thuốc mới dựa trên cơ chế bệnh sinh di truyền
26. Khái niệm `biến dị tổ hợp` (allelic heterogeneity) trong bệnh di truyền đề cập đến:
A. Nhiều gen khác nhau gây ra cùng một kiểu hình bệnh
B. Các allele khác nhau của cùng một gen gây ra các mức độ nghiêm trọng khác nhau của bệnh
C. Một gen gây ra nhiều kiểu hình khác nhau
D. Sự tương tác giữa gen và môi trường ảnh hưởng đến kiểu hình bệnh
27. Trong bối cảnh ung thư di truyền, khái niệm `knock-out` gen ức chế khối u đề cập đến:
A. Sự tăng cường biểu hiện của gen ức chế khối u
B. Sự bất hoạt hoặc mất chức năng của gen ức chế khối u
C. Sự chuyển đổi gen ức chế khối u thành gen sinh ung thư
D. Sự sửa chữa các đột biến trong gen ức chế khối u
28. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh CVS (Chorionic Villus Sampling) được thực hiện vào giai đoạn nào của thai kỳ?
A. Tam cá nguyệt thứ nhất (10-13 tuần)
B. Tam cá nguyệt thứ hai (14-20 tuần)
C. Tam cá nguyệt thứ ba (28-40 tuần)
D. Trước khi thụ tinh
29. Loại đột biến điểm nào sau đây không làm thay đổi trình tự amino acid của protein tương ứng?
A. Đột biến thay thế cặp base
B. Đột biến thêm cặp base
C. Đột biến mất cặp base
D. Đột biến đồng nghĩa
30. Nguyên tắc cơ bản của liệu pháp thay thế enzyme (enzyme replacement therapy - ERT) trong điều trị bệnh di truyền là:
A. Sửa chữa gen bị lỗi
B. Cung cấp enzyme bị thiếu hoặc không hoạt động cho bệnh nhân
C. Ức chế biểu hiện của gen gây bệnh
D. Tăng cường khả năng tự sửa chữa của tế bào
