1. Phương pháp nào sau đây KHÔNG phải là một ứng dụng của y sinh học di truyền trong chẩn đoán bệnh?
A. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT)
B. Liệu pháp gen
C. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
D. Chẩn đoán trước sinh
2. Điều gì KHÔNG phải là một mục tiêu của tư vấn di truyền?
A. Cung cấp thông tin về nguy cơ di truyền bệnh
B. Giúp bệnh nhân đưa ra quyết định sáng suốt về xét nghiệm và điều trị di truyền
C. Thuyết phục bệnh nhân thực hiện xét nghiệm di truyền
D. Hỗ trợ tâm lý cho bệnh nhân và gia đình
3. Khái niệm `y học cá thể hóa` trong y sinh học di truyền tập trung vào điều gì?
A. Điều trị bệnh cho số đông bệnh nhân
B. Phát triển thuốc cho các bệnh hiếm gặp
C. Điều chỉnh phương pháp điều trị dựa trên đặc điểm di truyền của từng cá nhân
D. Nghiên cứu các bệnh truyền nhiễm
4. Bệnh Huntington là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Nếu một người cha mắc bệnh Huntington và người mẹ không mắc bệnh, xác suất con của họ mắc bệnh là bao nhiêu?
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 100%
5. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp sinh thiết gai nhau (CVS) thường được thực hiện vào thời điểm nào của thai kỳ?
A. Trong 3 tháng đầu
B. Trong 3 tháng giữa
C. Trong 3 tháng cuối
D. Ngay trước khi sinh
6. Trong y sinh học di truyền, `epigenetics` đề cập đến cơ chế di truyền nào?
A. Thay đổi trình tự DNA
B. Thay đổi biểu hiện gen mà không thay đổi trình tự DNA
C. Đột biến gen
D. Trao đổi chéo nhiễm sắc thể
7. Ý nào sau đây KHÔNG phải là một thách thức đạo đức trong y sinh học di truyền?
A. Sự riêng tư và bảo mật thông tin di truyền
B. Sự phân biệt đối xử di truyền
C. Chi phí xét nghiệm và điều trị di truyền cao
D. Khả năng chữa khỏi hoàn toàn tất cả các bệnh di truyền
8. Pharmagogenomics là lĩnh vực nghiên cứu về mối quan hệ giữa yếu tố di truyền và...
A. Cấu trúc gen
B. Chức năng gen
C. Đáp ứng của cơ thể với thuốc
D. Sự di truyền của bệnh
9. Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) có ưu điểm vượt trội nào so với giải trình tự Sanger truyền thống?
A. Độ chính xác cao hơn
B. Chi phí thấp hơn và tốc độ nhanh hơn
C. Đơn giản hơn về mặt kỹ thuật
D. Có thể giải trình tự DNA từ mẫu vật nhỏ hơn
10. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh KHÔNG thể phát hiện được bệnh di truyền nào sau đây?
A. Hội chứng Down
B. Bệnh xơ nang
C. Bệnh máu khó đông
D. Bệnh Alzheimer khởi phát muộn
11. Xét nghiệm DNA trực tiếp đến người tiêu dùng (DTC) có ưu điểm và hạn chế gì?
A. Ưu điểm: Giá rẻ, dễ tiếp cận; Hạn chế: Độ chính xác thấp, thông tin y tế hạn chế
B. Ưu điểm: Thông tin y tế chi tiết, độ chính xác cao; Hạn chế: Giá thành cao, khó tiếp cận
C. Ưu điểm: Dễ tiếp cận, thông tin giải trí; Hạn chế: Thông tin y tế hạn chế, có thể gây hiểu nhầm, lo lắng
D. Ưu điểm: Cung cấp thông tin phả hệ chính xác; Hạn chế: Không có giá trị y tế
12. Ý nào sau đây mô tả đúng nhất về `bệnh di truyền đa yếu tố`?
A. Bệnh chỉ do đột biến ở một gen duy nhất gây ra
B. Bệnh do đột biến gen trên nhiễm sắc thể giới tính
C. Bệnh do sự kết hợp của nhiều yếu tố di truyền và môi trường
D. Bệnh chỉ di truyền từ mẹ sang con
13. Trong liệu pháp gen in vivo, vector mang gen điều trị được đưa vào cơ thể bệnh nhân bằng cách nào?
A. Cấy ghép tế bào đã chỉnh sửa gen
B. Tiêm trực tiếp vào máu hoặc mô
C. Nuôi cấy tế bào bên ngoài cơ thể rồi truyền lại
D. Uống thuốc chứa vector
14. Ứng dụng nào sau đây của y sinh học di truyền có thể gây ra tranh cãi về `thiết kế trẻ em` (designer babies)?
A. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
B. Liệu pháp gen tế bào soma
C. Chỉnh sửa gen dòng mầm
D. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh
15. Xét nghiệm mang gen bệnh (carrier testing) được thực hiện để xác định điều gì?
A. Một người có mắc bệnh di truyền hay không
B. Một người có mang allele gây bệnh di truyền nhưng không biểu hiện bệnh hay không
C. Nguy cơ tái phát bệnh di truyền trong gia đình
D. Hiệu quả của liệu pháp gen
16. Điều gì KHÔNG phải là một ứng dụng tiềm năng của y sinh học di truyền trong tương lai?
A. Tạo ra con người có khả năng siêu phàm về thể chất và trí tuệ
B. Phát triển liệu pháp gen chữa khỏi ung thư
C. Chẩn đoán sớm và chính xác các bệnh di truyền
D. Cá nhân hóa phương pháp điều trị bệnh
17. Kỹ thuật CRISPR-Cas9 được ứng dụng trong y sinh học di truyền với vai trò chính nào?
A. Giải trình tự gen
B. Chỉnh sửa gen
C. Nhân bản vô tính
D. Tạo dòng tế bào gốc
18. Loại đột biến gen nào thường gây ra bệnh xơ nang?
A. Đột biến điểm thay thế base
B. Đột biến mất đoạn
C. Đột biến thêm đoạn
D. Đột biến dịch khung đọc
19. Điều gì là hạn chế chính của liệu pháp gen sử dụng vector virus?
A. Hiệu quả điều trị thấp
B. Chi phí điều trị quá cao
C. Nguy cơ phản ứng miễn dịch và chèn gen ngẫu nhiên
D. Không thể điều trị được bệnh di truyền lặn
20. Hội chứng Down là kết quả của loại đột biến nhiễm sắc thể nào?
A. Mất đoạn nhiễm sắc thể
B. Lặp đoạn nhiễm sắc thể
C. Chuyển đoạn nhiễm sắc thể
D. Thừa một nhiễm sắc thể (trisomy)
21. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) được thực hiện trên đối tượng nào?
A. Phôi được thụ tinh trong ống nghiệm
B. Thai nhi trong bụng mẹ
C. Trẻ sơ sinh
D. Người trưởng thành có nguy cơ mắc bệnh di truyền
22. Trong bối cảnh y sinh học di truyền, `biomarker` được hiểu là gì?
A. Một loại thuốc điều trị bệnh di truyền
B. Một gen gây bệnh di truyền cụ thể
C. Một chỉ số sinh học có thể đo lường và đánh giá tình trạng bệnh hoặc phản ứng với điều trị
D. Một kỹ thuật chỉnh sửa gen
23. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thường được thực hiện trong vòng bao lâu sau khi sinh?
A. Vài giờ đến vài ngày
B. Vài tuần
C. Vài tháng
D. Vài năm
24. Ứng dụng nào của y sinh học di truyền liên quan đến việc phát triển thuốc dựa trên mục tiêu là các phân tử sinh học cụ thể liên quan đến bệnh?
A. Liệu pháp gen
B. Y học tái tạo
C. Phát triển thuốc trúng đích
D. Chẩn đoán hình ảnh phân tử
25. Phân tích microarray trong y sinh học di truyền được sử dụng để làm gì?
A. Giải trình tự toàn bộ gen
B. Phát hiện đột biến điểm
C. Phân tích sự thay đổi số lượng bản sao gen (CNV) và biểu hiện gen
D. Chỉnh sửa gen
26. Phân tích haplotype được sử dụng trong y sinh học di truyền để làm gì?
A. Xác định trình tự gen
B. Phân tích sự biểu hiện gen
C. Xác định nguồn gốc tổ tiên và di cư của quần thể
D. Phát hiện đột biến điểm
27. Loại tế bào nào KHÔNG được sử dụng trong liệu pháp gen tế bào gốc?
A. Tế bào gốc tạo máu
B. Tế bào gốc trung mô
C. Tế bào gốc phôi
D. Tế bào thần kinh trưởng thành
28. Đâu là mục tiêu chính của liệu pháp gen?
A. Chẩn đoán sớm các bệnh di truyền
B. Ngăn ngừa sự di truyền bệnh di truyền sang thế hệ sau
C. Sửa chữa hoặc thay thế gen bị lỗi gây bệnh
D. Tăng cường sức khỏe tổng thể của bệnh nhân
29. Loại vector virus nào thường được sử dụng trong liệu pháp gen để đưa gen điều trị vào tế bào người?
A. Bacteriophage
B. Retrovirus
C. Virus thực vật
D. Virus cúm
30. Phân tích liên kết gen (gene linkage analysis) được sử dụng chủ yếu để làm gì trong y sinh học di truyền?
A. Xác định trình tự gen
B. Tìm ra vị trí tương đối của gen gây bệnh trên nhiễm sắc thể
C. Phân tích sự biểu hiện gen
D. Phát hiện đột biến gen
