Đề thi, bài tập trắc nghiệm online Y sinh học di truyền – Đề 11

Nguyên tắc Watson-Crick (A-T/U, G-C) được sử dụng trong phiên mã (DNA-RNA) và dịch mã (mRNA-tRNA). Nguyên tắc Chargaff liên quan đến tỉ lệ base trong DNA. Nguyên tắc bán bảo tồn mô tả cách DNA nhân đôi. Nguyên tắc trung tâm mô tả dòng thông tin di truyền DNA -> RNA -> Protein.

Chuyển vị (Transversion) là đột biến thay thế purine bằng pyrimidine hoặc ngược lại. Chuyển gen (Transition) là thay thế purine bằng purine hoặc pyrimidine bằng pyrimidine. Chuyển đoạn và đảo đoạn là các loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, không phải đột biến điểm.

Y học cá nhân hóa tập trung vào chăm sóc sức khỏe dựa trên đặc điểm di truyền và sinh học riêng của từng cá nhân để đưa ra phác đồ điều trị phù hợp nhất. Các lựa chọn khác không phản ánh trọng tâm của y học cá nhân hóa.

AUG là codon khởi đầu dịch mã, mã hóa methionine. UAG, UGA, UAA là các codon kết thúc, không mã hóa amino acid.

Chọc dò ối là phương pháp lấy mẫu nước ối chứa tế bào thai nhi để phân tích di truyền. Sinh thiết nhau thai (CVS) lấy mẫu từ nhau thai. Siêu âm và xét nghiệm máu mẹ là các phương pháp sàng lọc, không phải chẩn đoán trực tiếp từ tế bào thai nhi.

Bệnh Huntington trội, ký hiệu gen bệnh là H, gen bình thường là h. Bố Hh, mẹ hh. Sơ đồ lai: Hh x hh -> Hh, hh, Hh, hh. Xác suất con mắc bệnh (Hh) là 50%.

Tính đa hiệu (Pleiotropy) mô tả hiện tượng một gen ảnh hưởng đến nhiều tính trạng. Tính trội không hoàn toàn là kiểu tương tác giữa allele. Tương tác gen là sự ảnh hưởng của nhiều gen lên một tính trạng. Liên kết gen là hiện tượng các gen nằm gần nhau trên nhiễm sắc thể di truyền cùng nhau.

Hội chứng Turner (XO) là do thiếu một nhiễm sắc thể X ở nữ giới. Do đó, bệnh liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể X. Không liên quan đến nhiễm sắc thể Y hoặc nhiễm sắc thể thường.

Xét nghiệm xác định người mang gen bệnh (Carrier testing) được thực hiện để xác định người mang gen bệnh lặn. Xét nghiệm chẩn đoán xác định bệnh ở người có triệu chứng. Sàng lọc sơ sinh phát hiện bệnh ở trẻ sơ sinh. Xét nghiệm dự đoán dự đoán nguy cơ phát triển bệnh trong tương lai.

Ex vivo gene therapy: tế bào được lấy ra khỏi cơ thể, chỉnh sửa gen bên ngoài, sau đó đưa trở lại. In vivo gene therapy: vector gen được đưa trực tiếp vào cơ thể bệnh nhân để chỉnh sửa gen trong tế bào. Các lựa chọn khác mô tả sai sự khác biệt cơ bản.

Đột biến mất hoặc thêm đoạn base (không chia hết cho 3) gây đột biến dịch khung đọc mã, làm thay đổi toàn bộ trình tự amino acid sau vị trí đột biến. Đột biến thay thế base có thể không gây dịch khung đọc. Mất hoặc thêm đoạn base với số lượng chia hết cho 3 không gây dịch khung đọc.

Virus thường được sử dụng làm vector trong liệu pháp gen vì khả năng xâm nhập và chuyển gen vào tế bào người. Plasmid và Cosmid thường dùng trong vi khuẩn. Bacteriophage là virus lây nhiễm vi khuẩn.

Nguy cơ lớn nhất về mặt đạo đức của chỉnh sửa gen phôi người là khả năng gây ra các đột biến ngoài ý muốn (off-target mutations) và quan trọng hơn, những thay đổi này có thể di truyền cho thế hệ sau, ảnh hưởng đến dòng dõi germline. Các lựa chọn khác là vấn đề nhưng không phải là mối lo ngại đạo đức cốt lõi nhất liên quan đến chỉnh sửa gen phôi.

Hiện tượng 'anticipation' thường thấy ở các bệnh do sự mở rộng lặp lại trinucleotide (trinucleotide repeat expansion). Số lượng lặp lại có thể tăng lên qua các thế hệ, dẫn đến bệnh biểu hiện nặng hơn hoặc sớm hơn. Đột biến gen mới không giải thích anticipation. Đột biến soma không di truyền. Di truyền ty thể không liên quan đến anticipation theo cơ chế này.

SNP (Single Nucleotide Polymorphism) là sự khác biệt ở một nucleotide duy nhất tại một vị trí nhất định trong bộ gen giữa các cá thể trong quần thể. SNP là biến dị di truyền phổ biến nhất và có thể liên quan đến sự khác biệt về tính trạng và nguy cơ bệnh tật. Không phải là đột biến gây bệnh nghiêm trọng, phương pháp chỉnh sửa gen, hay vector virus.

Hội chứng Down là do có ba nhiễm sắc thể số 21, tức là thể ba nhiễm (Trisomy). Thể một nhiễm là mất một nhiễm sắc thể. Thể đa bội là tăng bội số bộ nhiễm sắc thể. Thể khuyết nhiễm là mất cả cặp nhiễm sắc thể tương đồng.

RNA polymerase là enzyme phiên mã, tổng hợp RNA từ DNA. DNA polymerase nhân đôi DNA. Ligase nối các đoạn DNA. Restrictase cắt DNA tại vị trí đặc hiệu.

Pharmacogenomics nghiên cứu ảnh hưởng của biến dị gen lên phản ứng của bệnh nhân với thuốc. Mục tiêu là cá nhân hóa điều trị thuốc dựa trên gen của từng người. Các lựa chọn khác không phải mục đích chính của pharmacogenomics.

Trong phả hệ, hình vuông biểu thị giới tính nam, hình tròn biểu thị giới tính nữ. Các ký hiệu khác có thể dùng cho giới tính không xác định hoặc lưỡng tính nhưng không phải là quy ước phổ biến cho hình vuông.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thường được thực hiện để phát hiện sớm các bệnh di truyền chuyển hóa như Phenylketonuria (PKU), có thể gây hậu quả nghiêm trọng nếu không được điều trị sớm. Các bệnh khác như ung thư phổi, đái tháo đường type 2, bệnh tim mạch vành thường phát triển muộn hơn.

Ấn dấu gen (Genomic imprinting) là hiện tượng biểu hiện gen khác nhau tùy thuộc vào việc gen đó có nguồn gốc từ bố hay mẹ. Không liên quan đến giới tính, đột biến điểm, hay ảnh hưởng môi trường theo định nghĩa của ấn dấu gen.

PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) là xét nghiệm di truyền được thực hiện trên phôi tạo ra từ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) trước khi phôi được cấy vào tử cung. Mục đích là sàng lọc phôi không mang bệnh di truyền để lựa chọn phôi khỏe mạnh cấy vào. Không thực hiện trên thai phụ, trẻ sơ sinh, hay người lớn.

Trội không hoàn toàn là kiểu di truyền mà kiểu hình F1 là trung gian giữa bố mẹ. Trội hoàn toàn F1 giống một bên bố mẹ. Đồng trội cả hai allele đều biểu hiện. Di truyền liên kết là các gen di truyền cùng nhau.

Microarray (DNA chip) cho phép phân tích biểu hiện của hàng ngàn gen đồng thời. Điện di gel phân tách phân tử dựa trên kích thước và điện tích. HPLC phân tách các chất hóa học. Kính hiển vi huỳnh quang quan sát tế bào và cấu trúc huỳnh quang.

Gen ức chế khối u (Tumor suppressor gene) đóng vai trò 'người giữ cổng', kiểm soát chu kỳ tế bào và ngăn chặn sự phát triển ung thư. Khi các gen này bị đột biến mất chức năng, tế bào có thể phát triển mất kiểm soát. Oncogene và Proto-oncogene thúc đẩy tăng trưởng tế bào khi bị đột biến hoặc kích hoạt quá mức. Gen sửa chữa DNA giúp duy trì tính toàn vẹn của bộ gen, nhưng gen ức chế khối u trực tiếp hơn trong việc ngăn chặn sự hình thành khối u.

Phân tích liên kết gen được sử dụng để xác định vị trí tương đối của gen bệnh trên nhiễm sắc thể bằng cách theo dõi sự di truyền chung của gen bệnh và các marker di truyền đã biết. Không dùng để xác định trình tự DNA, biểu hiện gen, hay chỉnh sửa gen.

Công nghệ CRISPR-Cas9 là hệ thống chỉnh sửa gen cho phép chỉnh sửa DNA mục tiêu một cách chính xác. PCR nhân bản DNA. Liệu pháp gen đưa gen mới vào tế bào, không nhất thiết chỉnh sửa gen sẵn có. Giải trình tự gen đọc trình tự DNA.

Đột biến gen là sự thay đổi trình tự DNA có thể di truyền và ảnh hưởng đến kiểu hình. Biến dị tổ hợp tạo ra sự đa dạng di truyền nhưng không phải là sự thay đổi trình tự DNA mới. Thường biến là biến đổi kiểu hình do môi trường, không di truyền. Sao chép DNA là quá trình nhân đôi DNA, không phải là sự thay đổi trình tự.

Ưu điểm chính của NGS so với Sanger là chi phí thấp hơn đáng kể và tốc độ giải trình tự nhanh hơn rất nhiều, cho phép giải trình tự toàn bộ bộ gen hoặc exome trong thời gian ngắn và với chi phí phải chăng hơn. Độ chính xác tương đương, Sanger có thể giải đoạn dài hơn nhưng NGS vượt trội về thông lượng và chi phí.

Di truyền ngoài nhân liên quan đến DNA nằm trong ty thể và lục lạp (ở thực vật). Ty thể là bào quan chính chứa DNA ngoài nhân ở động vật và người. Nhân tế bào chứa DNA nhân. Ribosome và Lysosome không chứa DNA di truyền.