1. Một trong những thách thức đạo đức lớn nhất của liệu pháp геnе germline là gì?
A. Chi phí điều trị quá cao
B. Khả năng gây ra những thay đổi di truyền không mong muốn và di truyền cho thế hệ sau
C. Hiệu quả điều trị còn hạn chế
D. Quy trình điều trị quá phức tạp
2. Loại đột biến điểm nào sau đây KHÔNG làm thay đổi trình tự amino acid của protein?
A. Đột biến vô nghĩa (nonsense mutation)
B. Đột biến sai nghĩa (missense mutation)
C. Đột biến im lặng (silent mutation)
D. Đột biến dịch khung (frameshift mutation)
3. Y sinh học di truyền tập trung nghiên cứu về ứng dụng của lĩnh vực nào trong y tế?
A. Vật lý hạt nhân
B. Di truyền học
C. Hóa học hữu cơ
D. Toán học ứng dụng
4. Ứng dụng nào của y sinh học di truyền có tiềm năng lớn nhất trong việc điều trị ung thư?
A. Sàng lọc di truyền trước hôn nhân
B. Liệu pháp геnе và liệu pháp miễn dịch tế bào
C. Phân tích родо phả di truyền
D. Nghiên cứu близнецы đồng hợp tử
5. Phân tích `toàn bộ геnеome` (whole-genome sequencing - WGS) cung cấp thông tin gì?
A. Trình tự của tất cả các геnе mã hóa protein
B. Trình tự của toàn bộ DNA, bao gồm cả vùng mã hóa và không mã hóa
C. Mức độ biểu hiện của tất cả các геnе
D. Vị trí của tất cả các геnе trên nhiễm sắc thể
6. Hội chứng Down (Trisomy 21) là một ví dụ của loại rối loạn di truyền nào?
A. Đột biến геnе đơn gen
B. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
C. Bệnh đa yếu tố
D. Rối loạn di truyền ty thể
7. Trong phân tích родо phả di truyền, ký hiệu hình vuông thường đại diện cho đối tượng nào?
A. Nữ giới
B. Nam giới
C. Người mắc bệnh
D. Người đã qua đời
8. Trong chẩn đoán trước sinh không xâm lấn (NIPT), vật liệu di truyền của thai nhi được lấy từ đâu?
A. Tế bào thai nhi trực tiếp
B. DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ
C. Nước ối
D. 绒 mao màng đệm
9. Phân tích `геnе biểu hiện` (gene expression) trong y sinh học di truyền cung cấp thông tin gì?
A. Trình tự DNA của геnе
B. Mức độ hoạt động của геnе trong tế bào
C. Vị trí của геnе trên nhiễm sắc thể
D. Cấu trúc protein được mã hóa bởi геnе
10. Khái niệm `đa hình đơn nucleotide` (Single Nucleotide Polymorphism - SNP) đề cập đến điều gì?
A. Đột biến геnе gây bệnh
B. Sự khác biệt về một nucleotide duy nhất tại một vị trí cụ thể trong trình tự DNA giữa các cá thể
C. Đoạn DNA lặp lại
D. Sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể
11. Xét nghiệm mang геnе bệnh (carrier testing) thường được thực hiện cho đối tượng nào?
A. Người đã mắc bệnh di truyền
B. Người có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền nhưng bản thân không có triệu chứng
C. Trẻ sơ sinh
D. Người cao tuổi
12. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh xâm lấn bao gồm kỹ thuật nào sau đây?
A. Siêu âm thai
B. Lấy mẫu绒 mao màng đệm (CVS)
C. Xét nghiệm máu mẹ
D. Đo điện tim thai
13. Ứng dụng `chỉnh sửa геnе cơ sở` (base editing) có ưu điểm gì so với CRISPR-Cas9?
A. Hiệu quả chỉnh sửa thấp hơn
B. Gây ra ít đột biến ngoài mục tiêu (off-target effects) hơn
C. Khó thực hiện hơn
D. Chỉ chỉnh sửa được геnе đơn gen
14. Trong liệu pháp геnе, vector virus adeno-associated virus (AAV) được ưa chuộng vì lý do gì?
A. Kích thước геnе lớn
B. Gây đáp ứng miễn dịch mạnh
C. Khả năng lây nhiễm rộng rãi
D. Độ an toàn cao và khả năng chuyển геnе hiệu quả
15. Công nghệ `giải trình tự геnе thế hệ mới` (Next-Generation Sequencing - NGS) có ưu điểm vượt trội nào so với phương pháp Sanger truyền thống?
A. Độ chính xác cao hơn
B. Khả năng giải trình tự đồng thời nhiều đoạn DNA với tốc độ nhanh và chi phí thấp hơn
C. Đơn giản và dễ thực hiện hơn
D. Phát hiện được tất cả các loại đột biến
16. Một cặp vợ chồng mang cả hai đều là người mang геnе bệnh xơ nang (cystic fibrosis). Nguy cơ họ sinh con mắc bệnh xơ nang là bao nhiêu?
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
17. Khái niệm `y học cá nhân hóa` (personalized medicine) trong y sinh học di truyền nhấn mạnh điều gì?
A. Điều trị bệnh dựa trên kinh nghiệm của bác sĩ
B. Điều trị bệnh dựa trên đặc điểm di truyền và sinh học riêng của từng bệnh nhân
C. Điều trị bệnh bằng các phương pháp truyền thống
D. Điều trị bệnh theo phác đồ chung cho mọi bệnh nhân
18. Phân tích `liên kết di truyền` (genetic linkage analysis) được sử dụng để làm gì trong nghiên cứu bệnh di truyền?
A. Xác định trình tự геnе gây bệnh
B. Tìm ra vị trí tương đối của геnе gây bệnh trên nhiễm sắc thể
C. Đo lường mức độ biểu hiện геnе gây bệnh
D. Chỉnh sửa геnе gây bệnh
19. Một bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc bệnh Huntington. Xét nghiệm di truyền trực tiếp cho bệnh nhân này nhằm mục đích gì?
A. Xác định nguy cơ mắc bệnh cho thế hệ sau
B. Chẩn đoán xác định bệnh Huntington ở bệnh nhân
C. Sàng lọc bệnh Huntington trong cộng đồng
D. Nghiên cứu cơ chế bệnh sinh của bệnh Huntington
20. Liệu pháp gen somаtic khác biệt so với liệu pháp gen germline ở điểm nào?
A. Liệu pháp somаtic sử dụng virus, germline thì không
B. Liệu pháp somаtic chỉ ảnh hưởng đến cá thể được điều trị, germline ảnh hưởng đến cả thế hệ sau
C. Liệu pháp somаtic chỉ điều trị bệnh nhiễm trùng, germline điều trị bệnh di truyền
D. Liệu pháp somаtic dễ thực hiện hơn germline
21. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh dựa trên y sinh học di truyền chủ yếu nhằm mục đích gì?
A. Xác định giới tính thai nhi
B. Phát hiện sớm các bệnh di truyền có thể can thiệp
C. Đánh giá chỉ số IQ của trẻ sơ sinh
D. Nghiên cứu hệ vi sinh vật đường ruột
22. Một trong những hạn chế của liệu pháp геnе sử dụng virus là gì?
A. Chi phí quá thấp
B. Khả năng gây ra đáp ứng miễn dịch và tích hợp геnе ngẫu nhiên vào геnеome
C. Hiệu quả điều trị quá cao
D. Dễ dàng kiểm soát vị trí tích hợp геnе
23. Dược lý di truyền (pharmacogenomics) nghiên cứu về mối liên hệ giữa yếu tố di truyền của cá nhân với điều gì?
A. Khả năng mắc bệnh truyền nhiễm
B. Đáp ứng của cơ thể với thuốc
C. Nguy cơ phát triển ung thư
D. Tuổi thọ trung bình
24. Phương pháp nào sau đây KHÔNG phải là một ứng dụng chính của y sinh học di truyền?
A. Liệu pháp gen
B. Chẩn đoán di truyền trước sinh
C. Phẫu thuật thẩm mỹ
D. Dược lý di truyền
25. Ứng dụng của `ngân hàng sinh học` (biobank) trong y sinh học di truyền là gì?
A. Điều trị bệnh di truyền
B. Lưu trữ và cung cấp mẫu sinh học (DNA, tế bào...) và dữ liệu liên quan cho nghiên cứu khoa học
C. Sàng lọc di truyền cộng đồng
D. Phát triển thuốc mới
26. Trong y sinh học di truyền, thuật ngữ `penetrance` (độ thấm nhập) đề cập đến điều gì?
A. Mức độ nghiêm trọng của bệnh
B. Tỷ lệ người mang геnе đột biến biểu hiện kiểu hình bệnh
C. Tần suất xuất hiện bệnh trong quần thể
D. Khả năng điều trị bệnh thành công
27. Trong y sinh học di truyền, `marker di truyền` (genetic marker) được sử dụng để làm gì?
A. Thay thế геnе bị lỗi
B. Xác định vị trí геnе trên nhiễm sắc thể và theo dõi sự di truyền của chúng
C. Đo lường mức độ biểu hiện геnе
D. Chỉnh sửa геnе mục tiêu
28. Xét nghiệm `exome sequencing` (giải trình tự exome) tập trung vào vùng геnеome nào?
A. Toàn bộ геnеome
B. Vùng exome (vùng mã hóa protein)
C. Vùng intron (vùng không mã hóa)
D. DNA ty thể
29. Nguyên tắc đạo đức quan trọng nhất cần được tuân thủ trong y sinh học di truyền là gì?
A. Tối đa hóa lợi nhuận
B. Tôn trọng quyền tự chủ của bệnh nhân
C. Nâng cao vị thế của nhà khoa học
D. Đảm bảo tiến bộ khoa học nhanh chóng
30. Kỹ thuật CRISPR-Cas9 được ứng dụng trong y sinh học di truyền với mục tiêu chính nào?
A. Tạo ra giống cây trồng biến đổi gen
B. Chỉnh sửa геnе mục tiêu trong tế bào sống
C. Phân tích trình tự геnе cổ đại
D. Sản xuất vắc-xin tái tổ hợp
