1. Một cặp vợ chồng có con trai mắc bệnh mù màu đỏ - xanh lục. Nếu họ có thêm một người con gái, khả năng người con gái này mắc bệnh mù màu là bao nhiêu?
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 100%
2. Kỹ thuật nào cho phép tạo ra bản sao của một đoạn DNA cụ thể, là nền tảng cho nhiều ứng dụng trong di truyền y học như chẩn đoán và nghiên cứu bệnh?
A. Kỹ thuật lai tế bào
B. Kỹ thuật PCR (Polymerase Chain Reaction)
C. Kỹ thuật nuôi cấy mô
D. Kỹ thuật điện di
3. Bệnh Huntington là một ví dụ về bệnh di truyền trội, có nghĩa là:
A. Chỉ cần một alen đột biến trên NST giới tính Y để gây bệnh
B. Một alen đột biến trên một trong hai alen của gen là đủ để gây bệnh
C. Cần cả hai alen đột biến trên NST thường để biểu hiện bệnh
D. Bệnh chỉ biểu hiện ở phụ nữ
4. Yếu tố nào sau đây KHÔNG phải là một trong những mục tiêu chính của liệu pháp gen?
A. Thay thế gen bị lỗi bằng một bản sao khỏe mạnh
B. Vô hiệu hóa một gen gây bệnh
C. Đưa một gen mới vào cơ thể để chống lại bệnh
D. Loại bỏ hoàn toàn các yếu tố môi trường ảnh hưởng đến bệnh
5. Trong di truyền y học, mục đích của việc lập bản đồ gen người là gì?
A. Sản xuất protein tái tổ hợp
B. Xác định vị trí của các gen trên nhiễm sắc thể
C. Phát triển công nghệ chỉnh sửa gen
D. Nhân bản vô tính con người
6. Trong các bệnh di truyền liên quan đến đột biến gen, bệnh nào là do sự rối loạn trong chức năng của hemoglobin, dẫn đến hồng cầu có hình dạng bất thường?
A. Bệnh u xơ nang
B. Bệnh hồng cầu hình liềm
C. Bệnh Phenylketo niệu (PKU)
D. Bệnh Tay-Sachs
7. Kỹ thuật nào cho phép phân tích trình tự DNA để xác định chính xác thứ tự các nucleotide trong một đoạn gen?
A. Kỹ thuật lai DNA
B. Kỹ thuật điện di
C. Kỹ thuật giải trình tự DNA (DNA sequencing)
D. Kỹ thuật tạo dòng
8. Sàng lọc sơ sinh là một biện pháp y tế quan trọng nhằm:
A. Chỉ phát hiện các bệnh nhiễm trùng ở trẻ sơ sinh
B. Phát hiện sớm một số bệnh di truyền hiếm gặp để có hướng xử lý kịp thời
C. Chữa khỏi hoàn toàn các bệnh bẩm sinh
D. Xác định khả năng di truyền bệnh cho thế hệ sau
9. Bệnh câm điếc bẩm sinh do gen lặn trên NST thường. Nếu một người phụ nữ bình thường nhưng mang gen gây bệnh kết hôn với một người đàn ông bình thường và không mang gen, thì con của họ sẽ có kiểu gen và kiểu hình như thế nào?
A. Tất cả con trai đều mắc bệnh, con gái đều mang gen
B. Tất cả con gái đều mắc bệnh, con trai đều mang gen
C. Tất cả con cái đều bình thường và không mang gen
D. Tất cả con cái đều bình thường và mang gen
10. Một bệnh di truyền ở người do đột biến gen trên NST thường gây ra hiện tượng máu đông bất thường, khiến người bệnh có thể chảy máu kéo dài ngay cả với những vết thương nhỏ. Đây là biểu hiện của hội chứng nào sau đây?
A. Hội chứng Đao
B. Bệnh máu khó đông (Hemophilia)
C. Bệnh u xơ thần kinh
D. Hội chứng Claimephater
11. Y học cá thể hóa (personalized medicine) dựa trên nền tảng nào của di truyền học?
A. Sử dụng kháng sinh phổ rộng
B. Phân tích đặc điểm di truyền riêng biệt của từng cá nhân để điều trị
C. Áp dụng phác đồ điều trị chung cho tất cả bệnh nhân
D. Dựa vào kinh nghiệm lâm sàng của bác sĩ
12. Bệnh di truyền nào sau đây có thể được điều trị hiệu quả bằng cách thay thế enzyme thiếu hụt thông qua liệu pháp thay thế enzyme?
A. Bệnh Phenylketo niệu (PKU)
B. Bệnh Gaucher
C. Bệnh Huntington
D. Bệnh máu khó đông
13. Nếu một gen quy định nhóm máu ABO trên NST thường có 3 alen là I^A, I^B và i. Một người có nhóm máu A có thể có kiểu gen nào sau đây?
A. I^A I^A hoặc I^A i
B. I^B I^B hoặc I^B i
C. I^A I^B
D. ii
14. Một người có kiểu gen dị hợp tử về một gen nào đó trên NST thường sẽ biểu hiện kiểu hình của gen nào?
A. Kiểu hình của alen trội
B. Kiểu hình trung gian giữa hai alen
C. Kiểu hình của alen lặn
D. Kiểu hình không xác định
15. Hội chứng Đao (Down syndrome) ở người là do sự bất thường nào về nhiễm sắc thể?
A. Mất một phần nhiễm sắc thể số 21
B. Thừa một nhiễm sắc thể số 21
C. Mất đoạn nhiễm sắc thể giới tính X
D. Thừa một nhiễm sắc thể giới tính Y
16. Bệnh u xơ nang là một bệnh di truyền lặn trên NST thường. Nếu cả hai bố mẹ đều là người mang gen, xác suất để con của họ mắc bệnh là bao nhiêu?
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
17. Việc sử dụng các dấu chuẩn phân tử (molecular markers) trong chẩn đoán di truyền cho phép:
A. Tạo ra các cá thể sinh vật biến đổi gen
B. Theo dõi sự di truyền của các gen gây bệnh hoặc các đặc điểm di truyền mong muốn
C. Sản xuất vắc-xin hiệu quả hơn
D. Phân lập trực tiếp các protein gây bệnh
18. Mục tiêu chính của tư vấn di truyền là gì?
A. Chữa khỏi hoàn toàn các bệnh di truyền
B. Cung cấp thông tin về nguy cơ mắc bệnh di truyền, hậu quả và các lựa chọn quản lý cho cá nhân và gia đình
C. Thay đổi cấu trúc di truyền của quần thể
D. Phát triển các loại thuốc mới
19. Trong các bệnh di truyền liên quan đến đột biến gen, bệnh nào dưới đây thường biểu hiện ở cả nam và nữ, với triệu chứng chậm phát triển trí tuệ, tổn thương da và đôi khi có các vấn đề về hành vi?
A. Bệnh Huntington
B. Bệnh Phenylketo niệu (PKU)
C. Bệnh u xơ nang
D. Bệnh Tay-Sachs
20. Đâu là một ví dụ về bệnh di truyền đa yếu tố ở người?
A. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
B. Bệnh ung thư
C. Bệnh Đao
D. Bệnh Phenylketo niệu (PKU)
21. Trong chẩn đoán di truyền, kỹ thuật nào sử dụng các enzim cắt giới hạn để phân tích các đoạn DNA, giúp phát hiện sự khác biệt về trình tự gen giữa các cá thể?
A. Kỹ thuật điện di gel
B. Kỹ thuật giải trình tự DNA
C. Kỹ thuật Southern blot
D. Kỹ thuật PCR
22. Trong di truyền y học, kỹ thuật nào được sử dụng để phát hiện sớm các bệnh di truyền ở giai đoạn phôi thai bằng cách phân tích tế bào của thai nhi?
A. Kỹ thuật di truyền phân tử
B. Kỹ thuật cấy ghép gen
C. Chẩn đoán trước sinh
D. Liệu pháp gen
23. Trong y học, việc phân tích bộ gen người (human genome) có ý nghĩa quan trọng nhất trong việc:
A. Xác định giới tính của thai nhi
B. Hiểu rõ cơ chế di truyền của các bệnh và phát triển phương pháp điều trị cá thể hóa
C. Tạo ra các giống cây trồng có năng suất cao
D. Nghiên cứu sự tiến hóa của các loài động vật
24. Đâu là một trong những ưu điểm chính của việc sử dụng liệu pháp gen trong điều trị bệnh di truyền?
A. Chỉ có thể áp dụng cho các bệnh di truyền đơn gen
B. Điều trị tận gốc nguyên nhân gây bệnh bằng cách thay thế hoặc sửa chữa gen bị lỗi
C. Luôn đảm bảo hiệu quả 100% và không có tác dụng phụ
D. Yêu cầu mẫu bệnh phẩm là máu của người bệnh
25. Một phụ nữ có nhóm máu A, chồng có nhóm máu B. Họ có con trai nhóm máu O. Có thể suy ra điều gì về kiểu gen của người mẹ và người cha?
A. Mẹ là I^A I^A, bố là I^B I^B
B. Mẹ là I^A i, bố là I^B i
C. Mẹ là I^A I^A, bố là I^B i
D. Mẹ là I^A i, bố là I^B I^B
