1. Phương pháp nào cho phép quan sát trực tiếp hình thái, số lượng và cấu trúc của bộ nhiễm sắc thể người?
A. Phân tích phả hệ.
B. Gây đột biến nhân tạo.
C. Di truyền tế bào học.
D. Kỹ thuật ADN tái tổ hợp.
2. Đặc điểm nào sau đây KHÔNG phù hợp với di truyền liên kết với giới tính ở người?
A. Tỷ lệ mắc bệnh ở hai giới thường khác nhau.
B. Gen quy định tính trạng nằm trên NST giới tính.
C. Gen quy định tính trạng nằm trên NST thường.
D. Ở nam giới, tính trạng biểu hiện ngay cả khi mang một alen lặn.
3. Nếu một alen A quy định tính trạng trội và alen a quy định tính trạng lặn, thì người có kiểu gen AA và Aa sẽ có kiểu hình:
A. Khác nhau.
B. Giống nhau, biểu hiện tính trạng trội.
C. Giống nhau, biểu hiện tính trạng lặn.
D. Khác nhau, một biểu hiện trội, một biểu hiện lặn.
4. Kỹ thuật di truyền nào cho phép chuyển một gen từ loài này sang loài khác?
A. Kỹ thuật lai tế bào.
B. Kỹ thuật cấy gen (kỹ thuật di truyền).
C. Kỹ thuật gây đột biến nhân tạo.
D. Kỹ thuật phân tích phả hệ.
5. Trong nghiên cứu về gen, thuật ngữ "plasmid" thường được sử dụng với ý nghĩa nào?
A. Một loại kháng thể trong máu.
B. Một phân tử ADN vòng nhỏ nằm ngoài NST chính của vi khuẩn, thường được dùng làm thể truyền gen.
C. Một loại virus có khả năng gây bệnh.
D. Một đoạn ADN trên NST mang mã hóa cho một protein.
6. Cơ chế di truyền chính xác dẫn đến bệnh mù màu đỏ - xanh lá ở nam giới là gì?
A. Di truyền trội trên NST thường.
B. Di truyền lặn trên NST giới tính X.
C. Di truyền lặn trên NST giới tính Y.
D. Di truyền trội trên NST giới tính X.
7. Một cặp vợ chồng đều mang kiểu gen dị hợp tử về một gen nằm trên NST thường quy định một bệnh di truyền. Xác suất họ sinh con trai bị bệnh là bao nhiêu?
A. 1/4.
B. 1/2.
C. 3/4.
D. 1/8.
8. Sự phát triển của công nghệ sinh học hiện đại đã mang lại những ứng dụng gì trong di truyền học người?
A. Chỉ tập trung vào việc xác định bệnh di truyền.
B. Hỗ trợ chẩn đoán, phòng ngừa và điều trị bệnh di truyền, lập bản đồ gen.
C. Chủ yếu dùng để nghiên cứu sự tiến hóa của loài người.
D. Chỉ có ý nghĩa lý thuyết, không có ứng dụng thực tế.
9. Trong các bệnh di truyền sau đây, bệnh nào KHÔNG phải do đột biến nhiễm sắc thể?
A. Hội chứng Đao.
B. Bệnh ung thư máu (bệnh bạch cầu).
C. Bệnh ung thư vú (một số dạng).
D. Bệnh Tơ nơ.
10. Đặc điểm nào của bộ gen người làm cho việc nghiên cứu di truyền học người gặp nhiều khó khăn so với các loài sinh vật khác?
A. Số lượng NST lớn và thời gian thế hệ dài.
B. Khả năng sinh sản nhanh và số lượng con cái lớn.
C. Bộ NST đơn bội và khả năng tự thụ phấn cao.
D. Tuổi thọ ngắn và dễ dàng nuôi cấy trong phòng thí nghiệm.
11. Đặc điểm nào của NST giới tính X ở người làm cho các gen trên đó biểu hiện khác nhau ở nam và nữ?
A. NST X ngắn hơn NST Y.
B. NST X chứa ít gen hơn NST Y.
C. NST X chỉ có ở nữ, NST Y chỉ có ở nam.
D. NST X có kích thước lớn hơn và chứa nhiều gen hơn NST Y, trong đó có nhiều gen không có alen tương ứng trên NST Y.
12. Kỹ thuật nào được sử dụng để nhân bản vô tính một gen hoặc một đoạn ADN?
A. Lai hữu tính.
B. Nuôi cấy mô.
C. Công nghệ ADN tái tổ hợp.
D. Gây đột biến gen.
13. Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra?
A. Hội chứng Đao.
B. Bệnh Tơ nơ.
C. Bệnh hồng cầu hình liềm.
D. Bệnh bạch tạng.
14. Ưu điểm chính của phương pháp di truyền tế bào trong nghiên cứu di truyền học người là gì?
A. Cho phép phân tích chi tiết trình tự nucleotit của ADN.
B. Giúp phát hiện các đột biến lệch bội và cấu trúc NST.
C. Xác định tỷ lệ hoán vị gen giữa các gen liên kết.
D. Nghiên cứu sự biểu hiện của gen trong các điều kiện môi trường khác nhau.
15. Nếu một người có kiểu gen dị hợp tử (Aa) về một tính trạng do gen nằm trên NST thường quy định, thì khả năng người đó truyền alen "a" cho con là bao nhiêu?
A. 0%.
B. 25%.
C. 50%.
D. 75%.
16. Đặc điểm nào sau đây KHÔNG phải là biểu hiện của bệnh phênin kêtô niệu (PKU)?
A. Não úng thủy.
B. Da, tóc, mắt nhạt màu.
C. Suy giảm trí tuệ nghiêm trọng.
D. Nồng độ phênin tăng cao trong máu.
17. Bệnh máu khó đông ở người là ví dụ điển hình của loại di truyền nào?
A. Di truyền trội trên NST thường.
B. Di truyền lặn trên NST giới tính X.
C. Di truyền liên kết với giới tính trên NST Y.
D. Di truyền trội trên NST giới tính X.
18. Loại đột biến nào sau đây có thể dẫn đến ung thư?
A. Đột biến gen lặn liên kết giới tính.
B. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể (ví dụ: chuyển đoạn, mất đoạn).
C. Đột biến đa bội.
D. Đột biến thể song nhị.
19. Nếu một gen quy định tính trạng trội và nằm trên NST thường, thì người có kiểu gen dị hợp tử sẽ có biểu hiện như thế nào?
A. Không biểu hiện tính trạng đó.
B. Biểu hiện tính trạng lặn.
C. Biểu hiện tính trạng trội.
D. Biểu hiện tính trạng trung gian.
20. Bệnh Phenylketonuria (PKU) là một ví dụ về loại bệnh di truyền nào?
A. Đột biến lệch bội NST.
B. Đột biến gen lặn trên NST thường.
C. Đột biến cấu trúc NST.
D. Đột biến gen trội trên NST giới tính X.
21. Hội chứng Đao ở người là hậu quả của loại đột biến nào?
A. Đột biến gen.
B. Đột biến cấu trúc NST.
C. Đột biến lệch bội thể ba NST số 21.
D. Đột biến đa bội.
22. Yếu tố nào sau đây làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư do đột biến gen?
A. Môi trường sống trong lành.
B. Chế độ ăn uống cân bằng.
C. Tiếp xúc thường xuyên với các tác nhân gây đột biến (hóa chất, bức xạ).
D. Hoạt động thể chất đều đặn.
23. Trong nghiên cứu di truyền học người, phương pháp phân tích phả hệ được sử dụng để làm gì?
A. Xác định trình tự các gen trên NST.
B. Nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng qua các thế hệ.
C. Phân lập và nuôi cấy các dòng tế bào.
D. Xác định kiểu gen của cá thể chỉ dựa vào kiểu hình.
24. Trường hợp nào sau đây thể hiện sự di truyền không hoàn toàn?
A. Gen A quy định nhóm máu A, gen a quy định nhóm máu O. Kiểu gen Aa cho kiểu hình nhóm máu A.
B. Gen A quy định hoa đỏ, gen a quy định hoa trắng. Kiểu gen Aa cho kiểu hình hoa hồng (trội không hoàn toàn).
C. Gen A quy định tóc xoăn, gen a quy định tóc thẳng. Kiểu gen Aa cho kiểu hình tóc xoăn (trội hoàn toàn).
D. Gen A quy định mắt xanh, gen a quy định mắt nâu. Kiểu gen aa cho mắt nâu (lặn hoàn toàn).
25. Bệnh nào sau đây có thể được phát hiện bằng phương pháp chẩn đoán trước sinh?
A. Bệnh tiểu đường.
B. Bệnh viêm gan B.
C. Bệnh thiếu máu do thiếu sắt.
D. Bệnh cri-du-chat (tiếng mèo kêu).
