1. Cơ chế di truyền nào sau đây KHÔNG phải là cơ chế di truyền ngoài nhân?
A. Di truyền qua ti thể
B. Di truyền qua lục lạp
C. Di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính
D. Di truyền qua plasmid
2. Khái niệm `y học cá thể hóa` trong y sinh học di truyền nhấn mạnh điều gì?
A. Điều trị bệnh cho từng cá nhân dựa trên đặc điểm di truyền riêng biệt
B. Sử dụng thuốc generic thay vì thuốc biệt dược
C. Phòng bệnh cho cộng đồng
D. Nghiên cứu bệnh trên mô hình động vật
3. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) chủ yếu dựa trên phân tích thành phần nào trong máu của người mẹ?
A. Tế bào máu của thai nhi
B. ADN tự do của thai nhi
C. Protein của thai nhi
D. ARN thông tin của thai nhi
4. Bệnh Huntington là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Nếu một người bố bị bệnh Huntington (dị hợp tử) và mẹ không bị bệnh, xác suất con của họ mắc bệnh là bao nhiêu?
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 100%
5. Trong công nghệ PCR (Phản ứng chuỗi polymerase), giai đoạn nào enzyme DNA polymerase hoạt động mạnh nhất để nhân bản ADN?
A. Giai đoạn biến tính (Denaturation)
B. Giai đoạn bắt cặp mồi (Annealing)
C. Giai đoạn kéo dài (Extension/Elongation)
D. Tất cả các giai đoạn
6. Hội chứng Down (Trisomy 21) là kết quả của loại đột biến nhiễm sắc thể nào?
A. Mất đoạn nhiễm sắc thể
B. Lặp đoạn nhiễm sắc thể
C. Chuyển đoạn nhiễm sắc thể
D. Dị bội thể (aneuploidy)
7. Đơn vị di truyền cơ bản, mang thông tin quy định một tính trạng hoặc một đoạn polypeptide, được gọi là gì?
A. Nhiễm sắc thể
B. Gen
C. ADN
D. ARN
8. Hiện tượng di truyền liên kết gen xảy ra khi các gen nằm trên cùng một...
A. Gen
B. Nhiễm sắc thể
C. Plasmid
D. Ribosome
9. Ứng dụng của y sinh học di truyền trong lĩnh vực dược phẩm là gì?
A. Phát triển thuốc dựa trên gen (pharmacogenomics)
B. Chẩn đoán bệnh di truyền
C. Liệu pháp gen
D. Sàng lọc trước sinh
10. Loại xét nghiệm di truyền nào thường được thực hiện để xác định quan hệ huyết thống cha-con?
A. Xét nghiệm karyotype
B. Xét nghiệm STR (Short Tandem Repeats)
C. Xét nghiệm FISH (Fluorescence in situ hybridization)
D. Xét nghiệm giải trình tự gen toàn bộ
11. Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) có ưu điểm vượt trội so với giải trình tự Sanger truyền thống ở điểm nào?
A. Độ chính xác cao hơn
B. Khả năng giải trình tự song song hàng loạt
C. Chi phí thấp hơn cho mỗi base
D. Cả 2 và 3
12. Đột biến gen phát sinh trong quá trình nào của tế bào có khả năng di truyền cho đời sau?
A. Nguyên phân của tế bào soma
B. Giảm phân của tế bào sinh dục
C. Biệt hóa tế bào
D. Quá trình phiên mã
13. Loại bản đồ di truyền nào cho biết vị trí tương đối của các gen trên nhiễm sắc thể dựa trên tần số tái tổ hợp?
A. Bản đồ vật lý
B. Bản đồ gen liên kết
C. Bản đồ trình tự gen
D. Bản đồ tế bào lai
14. Xét nghiệm di truyền chẩn đoán có vai trò quan trọng nhất trong trường hợp nào sau đây?
A. Sàng lọc sơ sinh
B. Xác định nguyên nhân gây bệnh ở người đã có triệu chứng
C. Sàng lọc trước sinh
D. Xác định giới tính thai nhi
15. Trong quá trình phiên mã (transcription), mạch khuôn của ADN được sử dụng để tổng hợp ra phân tử nào?
A. ADN mạch kép
B. ADN mạch đơn
C. ARN thông tin (mRNA)
D. Protein
16. Ứng dụng nào sau đây KHÔNG phải là ứng dụng của công nghệ sinh học tái tổ hợp trong y sinh học di truyền?
A. Sản xuất insulin tái tổ hợp
B. Sản xuất vaccine tái tổ hợp
C. Chẩn đoán bệnh bằng PCR
D. Liệu pháp thay thế enzyme
17. Kỹ thuật nào sau đây cho phép tạo ra nhiều bản sao giống hệt nhau của một đoạn ADN cụ thể?
A. Điện di gel
B. Giải trình tự Sanger
C. PCR (Phản ứng chuỗi polymerase)
D. Lai phân tử
18. Hiện tượng thoái hóa giống (inbreeding depression) thường xảy ra do...
A. Giao phối cận huyết
B. Lai khác dòng
C. Đột biến gen
D. Đột biến nhiễm sắc thể
19. Trong liệu pháp gen, vector virus thường được sử dụng để...
A. Cắt ADN tại vị trí mục tiêu
B. Nhân bản gen mong muốn
C. Vận chuyển gen lành vào tế bào bệnh nhân
D. Phân tích trình tự gen
20. Trong phân tích phả hệ, nếu bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ với tần suất tương đương và không bỏ qua thế hệ, bệnh có khả năng di truyền theo quy luật nào?
A. Trội liên kết X
B. Lặn liên kết X
C. Trội trên nhiễm sắc thể thường
D. Lặn trên nhiễm sắc thể thường
21. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (newborn screening) thường được thực hiện trong vòng bao lâu sau khi sinh?
A. Ngay sau sinh
B. Trong vòng 24-48 giờ sau sinh
C. Trong vòng 1 tuần sau sinh
D. Trong vòng 1 tháng sau sinh
22. Loại đột biến điểm nào sau đây KHÔNG dẫn đến sự thay đổi trình tự amino acid trong protein tương ứng?
A. Đột biến thay thế base
B. Đột biến thêm base
C. Đột biến mất base
D. Đột biến im lặng (silent mutation)
23. Trong phả hệ di truyền, ký hiệu hình vuông thường được dùng để biểu thị...
A. Nữ giới
B. Nam giới
C. Người bị bệnh
D. Người mang gen bệnh
24. Enzyme CRISPR-Cas9 hoạt động như `dao cắt` phân tử trong công nghệ chỉnh sửa gen, nó cắt trực tiếp vào cấu trúc nào?
A. Protein
B. ARN
C. ADN
D. Lipid
25. Trong di truyền học Mendel, phép lai phân tích được sử dụng để làm gì?
A. Xác định kiểu hình của đời con
B. Xác định kiểu gen của cơ thể mang kiểu hình trội
C. Tạo ra dòng thuần chủng
D. Lai các cá thể khác loài
26. Nguyên tắc bổ sung base trong cấu trúc ADN là gì?
A. A liên kết với G, T liên kết với C
B. A liên kết với T, G liên kết với C
C. A liên kết với C, G liên kết với T
D. A liên kết với U, G liên kết với C
27. Phương pháp nào sau đây được sử dụng để đưa gen lành vào tế bào bệnh nhân nhằm điều trị các bệnh di truyền?
A. Liệu pháp gen
B. Liệu pháp tế bào gốc
C. Liệu pháp miễn dịch
D. Liệu pháp hormone
28. Đặc điểm nào sau đây KHÔNG phải là đặc điểm của di truyền Mendel?
A. Mỗi tính trạng do một cặp nhân tố di truyền quy định
B. Các nhân tố di truyền tồn tại thành từng cặp alen
C. Sự phân li độc lập của các cặp tính trạng
D. Di truyền liên kết gen
29. Một người phụ nữ mang gen bệnh máu khó đông (gen lặn liên kết X) và chồng bình thường. Xác suất con trai của họ mắc bệnh là bao nhiêu?
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 100%
30. Trong quần thể người, bệnh bạch tạng do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định. Nếu tần số người bạch tạng trong quần thể là 1/10000, tần số alen gây bệnh (alen lặn) là bao nhiêu?
A. 1/100
B. 1/10000
C. 1/1000
D. 1/10
