1. Loại đột biến điểm nào dẫn đến việc thay thế một nucleotide này bằng một nucleotide khác?
A. Đột biến mất đoạn
B. Đột biến chèn đoạn
C. Đột biến thay thế
D. Đột biến đảo đoạn
2. Công cụ chỉnh sửa gene CRISPR-Cas9 hoạt động dựa trên cơ chế tự nhiên nào ở vi khuẩn?
A. Sửa chữa DNA
B. Hệ thống miễn dịch kháng virus
C. Sao chép DNA
D. Phiên mã ngược
3. Trong quá trình phiên mã, phân tử nào được tạo ra từ khuôn mẫu DNA?
A. Protein
B. mRNA
C. tRNA
D. rRNA
4. Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) phân tích vật liệu di truyền nào?
A. DNA của người mẹ
B. DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ
C. Tế bào máu của người mẹ
D. Tế bào ối
5. Một ví dụ về bệnh di truyền đa yếu tố (multifactorial) là gì?
A. Bệnh máu khó đông (Hemophilia)
B. Bệnh xơ nang (Cystic fibrosis)
C. Bệnh tim mạch
D. Hội chứng Turner
6. Epigenetics nghiên cứu về điều gì?
A. Trình tự DNA
B. Những thay đổi có thể di truyền được trong biểu hiện gene mà không thay đổi trình tự DNA
C. Đột biến gene
D. Sự di truyền các tính trạng thu được
7. Loại liệu pháp gene nào đưa vật liệu di truyền trực tiếp vào cơ thể bệnh nhân?
A. Liệu pháp gene ex vivo
B. Liệu pháp gene in vivo
C. Liệu pháp tế bào gốc
D. Liệu pháp protein
8. Ứng dụng nào sau đây KHÔNG phải là một ứng dụng của y sinh học di truyền?
A. Chẩn đoán bệnh di truyền
B. Phát triển thuốc mới dựa trên gene
C. Chọn giống cây trồng năng suất cao
D. Liệu pháp gene để điều trị bệnh
9. Bệnh Huntington là một bệnh di truyền trội hay lặn?
A. Trội
B. Lặn
C. Liên kết giới tính
D. Đa gene
10. Khái niệm `đa hình nucleotide đơn` (SNP) đề cập đến điều gì?
A. Một loại đột biến gene lớn
B. Sự khác biệt trình tự DNA tại một vị trí nucleotide duy nhất giữa các cá thể
C. Sự lặp lại của toàn bộ gene
D. Sự sắp xếp lại của nhiễm sắc thể
11. Hiện tượng di truyền liên kết gene xảy ra khi nào?
A. Các gene nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau
B. Các gene nằm gần nhau trên cùng một nhiễm sắc thể
C. Các gene trội hoàn toàn lấn át gene lặn
D. Các gene tương tác với nhau để tạo ra một kiểu hình mới
12. Xét nghiệm sàng lọc người lành mang gene bệnh có mục đích chính là gì?
A. Điều trị bệnh di truyền
B. Xác định người có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền
C. Chẩn đoán bệnh di truyền ở người đã mắc bệnh
D. Cải thiện sức khỏe của người lành
13. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh (prenatal diagnostic testing) khác với xét nghiệm sàng lọc trước sinh (prenatal screening) ở điểm nào?
A. Xét nghiệm chẩn đoán an toàn hơn xét nghiệm sàng lọc
B. Xét nghiệm chẩn đoán cho kết quả xác định bệnh, còn xét nghiệm sàng lọc chỉ đánh giá nguy cơ
C. Xét nghiệm sàng lọc đắt tiền hơn xét nghiệm chẩn đoán
D. Xét nghiệm sàng lọc chỉ thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ, còn xét nghiệm chẩn đoán thực hiện trong suốt thai kỳ
14. Liệu pháp gene somatic nhắm mục tiêu vào loại tế bào nào?
A. Tế bào mầm
B. Tế bào sinh dưỡng (tế bào soma)
C. Tất cả các tế bào trong cơ thể
D. Chỉ tế bào ung thư
15. Nguyên tắc cơ bản của liệu pháp gene là gì?
A. Loại bỏ hoàn toàn gene gây bệnh khỏi cơ thể
B. Thay thế, bất hoạt hoặc bổ sung gene bị lỗi bằng gene chức năng
C. Chỉ điều trị triệu chứng bệnh mà không tác động đến gene
D. Tăng cường hoạt động của tất cả các gene trong tế bào
16. Vấn đề đạo đức chính nào liên quan đến xét nghiệm di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng (direct-to-consumer genetic testing)?
A. Khả năng lạm dụng thông tin di truyền và phân biệt đối xử
B. Chi phí xét nghiệm quá cao
C. Độ chính xác của xét nghiệm quá thấp
D. Khó khăn trong việc giải thích kết quả xét nghiệm cho người tiêu dùng
17. Một thách thức lớn trong liệu pháp gene liên quan đến vector virus là gì?
A. Khả năng tạo ra phản ứng miễn dịch ở bệnh nhân
B. Chi phí sản xuất vector virus quá cao
C. Hiệu quả điều trị quá thấp
D. Khó khăn trong việc đưa vector virus vào tế bào đích
18. Hội chứng Down (Trisomy 21) là một ví dụ của loại đột biến nhiễm sắc thể nào?
A. Đột biến lệch bội
B. Đột biến đa bội
C. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
D. Đột biến gen
19. Trong phân tích trình tự gene thế hệ mới (NGS), `độ phủ` (coverage) đề cập đến điều gì?
A. Số lượng gene được phân tích
B. Số lần mỗi vị trí nucleotide được đọc trong quá trình giải trình tự
C. Độ chính xác của kết quả phân tích
D. Chi phí giải trình tự
20. Phân tích cây phả hệ được sử dụng để làm gì trong y sinh học di truyền?
A. Điều trị bệnh di truyền
B. Xác định kiểu gene của một cá nhân
C. Theo dõi sự di truyền của một tính trạng hoặc bệnh trong gia đình
D. Tạo ra các giống vật nuôi mới
21. Kiểu di truyền nào mà trong đó cả hai allele đều được biểu hiện rõ ràng trong kiểu hình?
A. Trội hoàn toàn
B. Lặn hoàn toàn
C. Đồng trội
D. Trội không hoàn toàn
22. Phương pháp xét nghiệm di truyền nào thường được sử dụng để xác định nguy cơ mắc bệnh di truyền ở thai nhi trong giai đoạn sớm của thai kỳ?
A. Giải trình tự gene toàn bộ bộ gene
B. Sinh thiết gai nhau (CVS)
C. Xét nghiệm sàng lọc người lành mang gene bệnh
D. Liệu pháp gene
23. Điều gì có thể gây ra sự biến dị di truyền trong quần thể?
A. Đột biến
B. Giao phối ngẫu nhiên
C. Chọn lọc tự nhiên
D. Tất cả các đáp án trên
24. RNA can thiệp (RNAi) là một cơ chế tế bào được sử dụng để làm gì?
A. Sao chép DNA
B. Dịch mã protein
C. Điều hòa biểu hiện gene bằng cách ức chế mRNA
D. Sửa chữa DNA bị hư hỏng
25. Xét nghiệm dược lý di truyền (pharmacogenomics) được sử dụng để làm gì?
A. Chẩn đoán bệnh di truyền hiếm gặp
B. Dự đoán phản ứng của bệnh nhân với thuốc
C. Thay đổi bộ gene của con người
D. Nghiên cứu lịch sử di truyền của loài người
26. Trong bối cảnh y sinh học di truyền, `y học cá thể hóa` (personalized medicine) nhấn mạnh điều gì?
A. Áp dụng phương pháp điều trị giống nhau cho tất cả bệnh nhân
B. Điều chỉnh phương pháp điều trị dựa trên đặc điểm di truyền của từng bệnh nhân
C. Chỉ sử dụng thuốc có nguồn gốc tự nhiên
D. Tập trung vào phòng bệnh hơn chữa bệnh
27. Hiện tượng in dấu gene (genomic imprinting) là gì?
A. Sự sao chép chính xác của gene
B. Sự biểu hiện gene khác nhau tùy thuộc vào nguồn gốc từ cha hoặc mẹ
C. Sự bất hoạt của nhiễm sắc thể X ở nữ giới
D. Sự thay đổi trình tự gene theo thời gian
28. Trong di truyền Mendel, quy luật phân ly độc lập phát biểu rằng:
A. Các gene khác nhau luôn liên kết với nhau
B. Mỗi tính trạng được quy định bởi một gene
C. Các allele của các gene khác nhau phân ly độc lập với nhau trong quá trình giảm phân
D. Các allele trội luôn lấn át allele lặn
29. Trong nghiên cứu liên kết toàn bộ bộ gene (GWAS), các nhà khoa học tìm kiếm điều gì?
A. Gene gây bệnh hiếm gặp
B. Biến thể di truyền phổ biến liên quan đến bệnh tật
C. Đột biến nhiễm sắc thể lớn
D. Gene quyết định màu mắt
30. Đơn vị cấu trúc và chức năng cơ bản của di truyền học là gì?
A. Ribosome
B. Gene
C. Ty thể
D. Lysosome
