Đề thi, bài tập trắc nghiệm online Sinh học di truyền – Đề 15

Gen trên nhiễm sắc thể Y chỉ được biểu hiện ở nam giới vì nữ giới không có nhiễm sắc thể Y. Nữ giới có XX, nam giới có XY, và nhiễm sắc thể Y nhỏ hơn và mang ít gen hơn nhiễm sắc thể X. Các gen trên nhiễm sắc thể Y thường liên quan đến các đặc điểm sinh học nam.

Trong PCR, enzyme DNA polymerase (thường là Taq polymerase) hoạt động mạnh nhất ở giai đoạn kéo dài mạch (extension), khi nhiệt độ được tăng lên khoảng 72°C, là nhiệt độ tối ưu cho enzyme này tổng hợp mạch DNA mới.

Trong phiên mã, enzyme RNA polymerase đọc mạch khuôn DNA theo chiều 3' → 5' và tổng hợp mạch mRNA bổ sung theo chiều 5' → 3'.

DNA polymerase là enzyme chính thực hiện tổng hợp mạch DNA mới bằng cách thêm các nucleotide vào đầu 3' của mạch khuôn đã có sẵn. Helicase tháo xoắn DNA, ligase nối các đoạn Okazaki, primase tổng hợp đoạn mồi RNA.

Trội hoàn toàn là hiện tượng mà allele trội che lấp hoàn toàn biểu hiện của allele lặn ở trạng thái dị hợp. Khi đó, kiểu hình của cá thể dị hợp giống với kiểu hình của cá thể đồng hợp trội.

Tương tác gen không allele (tương tác gen) là sự tương tác giữa các gen nằm ở các locus khác nhau trên cùng hoặc khác nhiễm sắc thể để xác định một tính trạng. Tổ hợp gen (tương tác bổ sung, tương tác cộng gộp, át chế gen,...) là ví dụ điển hình. Trội hoàn toàn, trội không hoàn toàn và phân ly độc lập là các khái niệm liên quan đến di truyền Mendel và sự biểu hiện của allele trong cùng một locus.

Hội chứng Down (Trisomy 21) là do thừa một nhiễm sắc thể số 21, tức là có 3 nhiễm sắc thể số 21 thay vì 2 như bình thường. Hội chứng Patau liên quan đến nhiễm sắc thể số 13, hội chứng Edwards liên quan đến nhiễm sắc thể số 18.

Đột biến thay thế cặp nucleotide chỉ thay đổi một codon, không làm thay đổi khung đọc mã di truyền. Đột biến mất hoặc thêm một hoặc hai cặp nucleotide sẽ gây đột biến dịch khung đọc mã. Mất ba cặp nucleotide (bội số của 3) cũng không làm thay đổi khung đọc, chỉ mất một codon (hoặc một số codon nguyên vẹn).

Đột biến gen không phải lúc nào cũng có hại. Đa số đột biến là trung tính hoặc có hại, nhưng một số đột biến có thể có lợi hoặc không gây hại không lợi. Đột biến gen là nguồn biến dị di truyền quan trọng cho tiến hóa. Đột biến có thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục.

Chọn lọc tự nhiên tác động trực tiếp lên kiểu hình của sinh vật. Kiểu hình là tập hợp các đặc điểm có thể quan sát được của sinh vật và là đối tượng mà môi trường tác động, quyết định sự sống sót và khả năng sinh sản của sinh vật. Kiểu gen quy định kiểu hình, nhưng chọn lọc không tác động trực tiếp lên gene hay kiểu gen mà thông qua kiểu hình.

mRNA (messenger RNA) mang thông tin di truyền đã được phiên mã từ DNA trong nhân tế bào đến ribosome trong tế bào chất, nơi thông tin này được dịch mã để tổng hợp protein. rRNA là thành phần cấu trúc của ribosome, tRNA vận chuyển amino acid, snRNA tham gia vào quá trình xử lý RNA.

Nucleotide được cấu tạo từ ba thành phần: đường pentose (deoxyribose trong DNA hoặc ribose trong RNA), nhóm phosphate và base nitrogenous (A, T, G, C hoặc U). Amino acid là đơn vị cấu trúc của protein, không phải nucleotide.

Đột biến lặp đoạn xảy ra khi một đoạn nhiễm sắc thể bị lặp lại, dẫn đến tăng số lượng gen trong đoạn đó trên nhiễm sắc thể. Mất đoạn làm giảm số lượng gen. Đảo đoạn và chuyển đoạn chỉ thay đổi vị trí hoặc trình tự gen, không làm thay đổi tổng số lượng gen trên một nhiễm sắc thể cụ thể (chuyển đoạn có thể thay đổi số lượng gen trên từng nhiễm sắc thể tham gia, nhưng tổng số không đổi trong bộ gen).

Tế bào gốc toàn năng (totipotent) là loại tế bào gốc có tiềm năng phát triển cao nhất, có khả năng biệt hóa thành bất kỳ loại tế bào nào trong cơ thể, kể cả các tế bào phôi và tế bào ngoài phôi (như nhau thai). Các loại tế bào gốc khác có tiềm năng biệt hóa hạn chế hơn.

Mã di truyền có tính phổ biến (chung cho hầu hết sinh vật), tính thoái hóa (nhiều codon mã cho một amino acid), và tính đặc hiệu (một codon chỉ mã cho một amino acid). Mã di truyền KHÔNG có tính chồng chéo; mỗi nucleotide chỉ thuộc về một codon duy nhất.

tRNA (transfer RNA) có vai trò vận chuyển các amino acid đặc hiệu đến ribosome, nơi chúng được gắn vào chuỗi polypeptide đang hình thành theo trình tự codon trên mRNA. mRNA mang thông tin di truyền từ DNA đến ribosome. rRNA là thành phần cấu trúc của ribosome. DNA chứa thông tin di truyền nhưng không trực tiếp tham gia vào quá trình dịch mã tại ribosome.

Operon Lac là một hệ thống điều hòa hoạt động gen ở vi khuẩn E. coli, kiểm soát quá trình phiên mã các gen cấu trúc cần thiết cho việc sử dụng lactose làm nguồn năng lượng. Khi có lactose, operon Lac được hoạt hóa để các gen này được phiên mã và dịch mã.

Đơn vị cấu trúc cơ bản của DNA, vật chất di truyền ở sinh vật nhân chuẩn, là deoxyribonucleotide. Ribonucleotide là đơn vị cấu trúc của RNA. Amino acid là đơn vị cấu trúc của protein. Glucose là một loại đường đơn, nguồn năng lượng chính của tế bào.

Di truyền liên kết gen xảy ra khi các gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể và có xu hướng di truyền cùng nhau. Nếu các gen nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau, chúng sẽ phân ly độc lập theo quy luật Mendel.

Điện di gel là một kỹ thuật phân tích và tách các phân tử DNA, RNA hoặc protein dựa trên kích thước và điện tích, nhưng không trực tiếp tạo ra DNA tái tổ hợp. PCR, giải trình tự gene và lai tế bào đều là các phương pháp hoặc ứng dụng liên quan đến công nghệ DNA tái tổ hợp.

Trong quần thể cân bằng di truyền Hardy-Weinberg, tần số kiểu hình lặn (aa) là q^2. Vậy, q^2 = 0.04. Suy ra, q = √0.04 = 0.2. Tần số allele trội (p) = 1 - q = 1 - 0.2 = 0.8.

Tỷ lệ phân ly kiểu hình 9:3:3:1 ở F2 trong phép lai hai cặp tính trạng của Mendel chỉ xuất hiện khi hai cặp gen quy định hai tính trạng nằm trên hai cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau và phân ly độc lập trong quá trình giảm phân, tuân theo quy luật phân ly độc lập của Mendel.

Lai phân tích là phép lai giữa cá thể mang kiểu hình trội cần xác định kiểu gen với cá thể mang kiểu hình lặn đồng hợp tử. Kết quả phép lai phân tích giúp xác định cá thể trội ban đầu là đồng hợp tử trội hay dị hợp tử.

Tạo giống cây trồng biến đổi gen là một ứng dụng quan trọng của công nghệ sinh học di truyền, nhưng chủ yếu trong nông nghiệp, không phải trong y học. Sản xuất vaccine tái tổ hợp, liệu pháp gene và chẩn đoán bệnh di truyền là các ứng dụng trực tiếp của công nghệ sinh học di truyền trong y học.

Đột biến là nhân tố tiến hóa duy nhất tạo ra nguồn biến dị di truyền mới (biến dị sơ cấp) trong quần thể. Các nhân tố tiến hóa khác như giao phối không ngẫu nhiên, chọn lọc tự nhiên và di nhập gen chỉ tác động lên nguồn biến dị đã có, làm thay đổi tần số allele và thành phần kiểu gen của quần thể.

Trong hệ thống xác định giới tính XY ở người và nhiều loài động vật khác, sự có mặt của nhiễm sắc thể Y quyết định giới tính nam. Nếu có nhiễm sắc thể Y, phôi phát triển thành nam; nếu không có nhiễm sắc thể Y (chỉ có XX), phôi phát triển thành nữ.

Cơ chế phiên mã DNA thành mRNA là quá trình truyền đạt thông tin di truyền từ DNA sang RNA, cần thiết cho tổng hợp protein, nhưng không trực tiếp duy trì sự ổn định của bộ nhiễm sắc thể. Các cơ chế còn lại (sửa chữa DNA, phân ly nhiễm sắc thể, nhân đôi DNA) đều trực tiếp đảm bảo tính toàn vẹn và ổn định của vật chất di truyền.

Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp cơ bản trong di truyền người, dựa trên việc xây dựng và phân tích cây phả hệ (sơ đồ gia đình) để theo dõi sự di truyền của một tính trạng qua nhiều thế hệ, từ đó xác định quy luật di truyền và kiểu gen quy định tính trạng đó.

Di truyền ngoài nhân (di truyền tế bào chất), do DNA trong ti thể và lục lạp quy định, không tuân theo các quy luật di truyền Mendel (phân ly, phân ly độc lập) vì các gen này không nằm trên nhiễm sắc thể trong nhân và thường di truyền theo dòng mẹ.

Trong phép lai một cặp tính trạng với trội hoàn toàn, F2 thu được tỷ lệ kiểu hình 3 trội : 1 lặn. Tỷ lệ 1:2:1 là tỷ lệ kiểu gen ở F2, và tỷ lệ kiểu hình nếu là trội không hoàn toàn. Tỷ lệ 9:3:3:1 là tỷ lệ kiểu hình ở F2 trong phép lai hai cặp tính trạng.