1. Xét nghiệm di truyền có vai trò gì trong chẩn đoán và quản lý tăng sản thượng thận bẩm sinh?
A. Xác định giới tính của trẻ
B. Xác định đột biến gen gây bệnh và tư vấn di truyền
C. Đánh giá chức năng tuyến thượng thận
D. Theo dõi đáp ứng điều trị
2. Mục tiêu của phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ngoài ở bé gái mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?
A. Tăng cường chức năng sinh sản
B. Cải thiện chức năng tiểu tiện và thẩm mỹ
C. Giảm sản xuất androgen
D. Ngăn ngừa dậy thì sớm
3. Trong tình huống khẩn cấp, như khi bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh bị sốt cao hoặc chấn thương, cần làm gì?
A. Giảm liều glucocorticoid
B. Tăng liều glucocorticoid
C. Ngừng sử dụng glucocorticoid
D. Chỉ sử dụng thuốc hạ sốt
4. Ở bệnh nhân nữ trưởng thành mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thể không cổ điển (non-classic CAH), triệu chứng nào sau đây có thể gặp?
A. Tăng chiều cao quá mức
B. Hạ huyết áp
C. Rậm lông, mụn trứng cá, và rối loạn kinh nguyệt
D. Giảm ham muốn tình dục
5. Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể cổ điển (classic CAH) ở bé gái có thể biểu hiện bằng triệu chứng nào sau đây ngay sau sinh?
A. Hạ đường huyết
B. Mất muối
C. Bất thường bộ phận sinh dục ngoài
D. Tăng huyết áp
6. Trong trường hợp tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối, thuốc nào thường được sử dụng để thay thế aldosterone?
A. Hydrocortisone
B. Fludrocortisone
C. Prednisone
D. Dexamethasone
7. Tư vấn di truyền đóng vai trò quan trọng như thế nào đối với các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh?
A. Giúp lựa chọn giới tính của con
B. Cung cấp thông tin về nguy cơ, xét nghiệm và lựa chọn điều trị
C. Đảm bảo con không mắc bệnh
D. Thay đổi gen của bố mẹ
8. Ảnh hưởng lâu dài của việc kiểm soát kém tăng sản thượng thận bẩm sinh ở nam giới có thể là gì?
A. Tăng chiều cao
B. Vô sinh
C. Giảm nguy cơ ung thư
D. Tăng cường chức năng tim mạch
9. Điều trị chính cho tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) nhằm mục đích gì?
A. Tăng cường sản xuất androgen
B. Bổ sung hormone bị thiếu hụt và giảm sản xuất androgen dư thừa
C. Ức chế hoàn toàn hoạt động của tuyến thượng thận
D. Điều chỉnh nồng độ natri trong máu
10. Loại thuốc nào thường được sử dụng để thay thế cortisol trong điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh?
A. Fludrocortisone
B. Hydrocortisone
C. Spironolactone
D. Ketoconazole
11. Bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh cần được giáo dục về những dấu hiệu và triệu chứng nào của cơn thượng thận cấp?
A. Tăng cân nhanh
B. Sốt cao, nôn mửa, tiêu chảy, và mất nước
C. Tăng huyết áp
D. Mất ngủ
12. Phụ nữ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thể không cổ điển có thể gặp khó khăn gì liên quan đến khả năng sinh sản?
A. Tăng khả năng mang thai đôi
B. Khó thụ thai do rối loạn kinh nguyệt và rụng trứng
C. Giảm nguy cơ sảy thai
D. Dễ sinh non
13. Dexamethasone được sử dụng trước sinh để điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh nhằm mục đích gì?
A. Tăng cường chức năng tuyến thượng thận của thai nhi
B. Giảm thiểu virilization (nam hóa) bộ phận sinh dục ngoài ở thai nhi nữ
C. Ngăn ngừa mất muối ở thai nhi
D. Cải thiện sự phát triển của thai nhi
14. Điều gì cần được cân nhắc kỹ lưỡng trước khi quyết định điều trị dexamethasone trước sinh cho thai nhi có nguy cơ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh?
A. Chi phí điều trị
B. Tác dụng phụ tiềm ẩn cho cả mẹ và thai nhi
C. Sở thích của bác sĩ
D. Màu sắc của thuốc
15. Nguyên nhân phổ biến nhất gây ra tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là do thiếu hụt enzyme nào?
A. 17-alpha-hydroxylase
B. 21-hydroxylase
C. 11-beta-hydroxylase
D. 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase
16. Các nghiên cứu hiện nay tập trung vào những phương pháp điều trị mới nào cho tăng sản thượng thận bẩm sinh?
A. Sử dụng steroid đồng hóa
B. Liệu pháp gen và các thuốc ức chế chọn lọc androgen
C. Phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận
D. Truyền máu thường xuyên
17. Điều gì quan trọng nhất cần xem xét khi chuyển bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh từ hydrocortisone sang một loại glucocorticoid khác?
A. Chi phí của thuốc
B. Thời gian bán thải và hiệu lực của thuốc
C. Màu sắc của thuốc
D. Dạng bào chế của thuốc
18. Xét nghiệm nào sau đây thường được sử dụng để sàng lọc tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ sơ sinh?
A. Định lượng 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) trong máu
B. Phân tích nhiễm sắc thể đồ
C. Định lượng cortisol trong nước tiểu
D. Siêu âm tuyến thượng thận
19. Yếu tố nào sau đây cần được theo dõi thường xuyên ở trẻ em được điều trị bằng glucocorticoid vì tăng sản thượng thận bẩm sinh?
A. Chiều cao và cân nặng
B. Chức năng gan
C. Chức năng thận
D. Điện tâm đồ
20. Vai trò của xét nghiệm tiền sản (prenatal testing) trong quản lý tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?
A. Chữa khỏi bệnh cho thai nhi
B. Xác định xem thai nhi có mắc bệnh hay không và có cần điều trị trước sinh hay không
C. Ngăn ngừa bệnh cho mẹ
D. Cải thiện sức khỏe của mẹ
21. Một bệnh nhân nữ 25 tuổi mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thể không cổ điển đang mong muốn có con. Lời khuyên nào sau đây là phù hợp nhất?
A. Ngừng sử dụng glucocorticoid ngay lập tức
B. Tiếp tục sử dụng glucocorticoid và tham khảo ý kiến bác sĩ sản khoa về kế hoạch mang thai
C. Sử dụng thuốc tránh thai
D. Không cần làm gì cả
22. Tình trạng nào sau đây có thể xảy ra nếu bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh không tuân thủ điều trị glucocorticoid?
A. Hạ đường huyết
B. Cơn thượng thận cấp
C. Tăng huyết áp
D. Suy giáp
23. Trong quản lý lâu dài tăng sản thượng thận bẩm sinh, điều gì quan trọng nhất để đảm bảo chất lượng cuộc sống tốt cho bệnh nhân?
A. Phẫu thuật thẩm mỹ
B. Tuân thủ điều trị, theo dõi thường xuyên, và hỗ trợ tâm lý xã hội
C. Chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt
D. Tập thể dục quá sức
24. Trong quá trình mang thai, phụ nữ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh cần được theo dõi và điều chỉnh liều glucocorticoid như thế nào?
A. Giảm liều glucocorticoid
B. Tăng liều glucocorticoid và theo dõi sát sao
C. Ngừng sử dụng glucocorticoid
D. Không cần điều chỉnh liều
25. Biến chứng nguy hiểm nào có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối (salt-wasting CAH)?
A. Tăng đường huyết
B. Hạ natri máu và sốc giảm thể tích
C. Tăng kali máu
D. Suy tim
