1. Trong điều trị CAH, mục tiêu của việc sử dụng glucocorticoid là gì?
A. Tăng cường phát triển chiều cao
B. Ức chế sản xuất androgen quá mức
C. Kích thích sản xuất aldosterone
D. Cải thiện chức năng tim mạch
2. Tại sao việc tư vấn tâm lý lại quan trọng đối với bệnh nhân CAH và gia đình?
A. Để giúp họ đối phó với các vấn đề tâm lý xã hội
B. Để cải thiện sự tuân thủ điều trị
C. Để nâng cao chất lượng cuộc sống
D. Tất cả các đáp án trên
3. Tình trạng tăng sản thượng thận bẩm sinh ảnh hưởng đến sự phát triển chiều cao của trẻ như thế nào?
A. Làm tăng chiều cao khi trưởng thành
B. Làm giảm chiều cao khi trưởng thành
C. Không ảnh hưởng đến chiều cao
D. Chỉ ảnh hưởng đến chiều cao ở bé gái
4. Ở bệnh nhân nữ trưởng thành mắc CAH thể không cổ điển, triệu chứng nào sau đây có thể gặp?
A. Kinh nguyệt không đều
B. Rậm lông
C. Mụn trứng cá
D. Tất cả các đáp án trên
5. Nguyên nhân phổ biến nhất gây ra tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là do thiếu hụt enzyme nào?
A. 21-hydroxylase
B. 17-alpha-hydroxylase
C. 11-beta-hydroxylase
D. 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase
6. Ở trẻ em trai mắc CAH thể cổ điển, biểu hiện lâm sàng nào có thể gặp?
A. Dậy thì sớm
B. Tăng trưởng nhanh
C. Tinh hoàn nhỏ
D. Cả A và B
7. Biện pháp nào sau đây giúp giảm thiểu nguy cơ biến chứng do CAH?
A. Tuân thủ điều trị
B. Theo dõi sức khỏe định kỳ
C. Giáo dục bệnh nhân và gia đình
D. Tất cả các đáp án trên
8. Một phụ nữ mang thai có nguy cơ sinh con mắc CAH nên được tư vấn về phương pháp điều trị nào?
A. Sàng lọc trước sinh
B. Điều trị bằng dexamethasone
C. Thụ tinh trong ống nghiệm với sàng lọc di truyền tiền làm tổ
D. Tất cả các đáp án trên
9. Yếu tố nào sau đây có thể ảnh hưởng đến chiều cao trưởng thành của bệnh nhân CAH được điều trị?
A. Liều lượng glucocorticoid
B. Thời điểm bắt đầu điều trị
C. Mức độ tuân thủ điều trị
D. Tất cả các đáp án trên
10. Tại sao việc theo dõi sát sao nồng độ hormone là rất quan trọng trong điều trị CAH?
A. Để đảm bảo liều lượng thuốc phù hợp
B. Để phát hiện sớm các tác dụng phụ của thuốc
C. Để đánh giá hiệu quả điều trị
D. Tất cả các đáp án trên
11. Trong tình huống khẩn cấp (ví dụ: sốt cao, chấn thương), bệnh nhân CAH cần làm gì?
A. Tăng liều glucocorticoid
B. Giảm liều glucocorticoid
C. Ngừng sử dụng glucocorticoid
D. Không thay đổi liều glucocorticoid
12. Biến chứng cấp tính nguy hiểm nhất của CAH thể mất muối là gì?
A. Hạ natri máu
B. Tăng kali máu
C. Sốc giảm thể tích
D. Tất cả các đáp án trên
13. Tác dụng phụ tiềm ẩn của việc sử dụng glucocorticoid kéo dài trong điều trị CAH là gì?
A. Loãng xương
B. Tăng cân
C. Chậm lớn
D. Tất cả các đáp án trên
14. Vai trò của phẫu thuật tạo hình cơ quan sinh dục ngoài ở trẻ gái mắc CAH là gì?
A. Cải thiện chức năng sinh lý
B. Cải thiện thẩm mỹ
C. Cải thiện tâm lý
D. Tất cả các đáp án trên
15. Vai trò của ACTH (hormone vỏ thượng thận) trong CAH là gì?
A. Kích thích sản xuất cortisol
B. Ức chế sản xuất cortisol
C. Kích thích sản xuất androgen
D. Cả A và C
16. Điều trị chính cho CAH thể cổ điển bao gồm việc sử dụng hormone nào để thay thế?
A. Hormone tăng trưởng
B. Glucocorticoid
C. Mineralocorticoid
D. Estrogen
17. Loại đột biến gen nào thường gặp nhất trong CAH do thiếu 21-hydroxylase?
A. Đột biến điểm
B. Mất đoạn gen
C. Chuyển đoạn gen
D. Đột biến intron
18. Cơ chế di truyền của CAH do thiếu hụt 21-hydroxylase là gì?
A. Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường
B. Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
C. Di truyền liên kết nhiễm sắc thể X
D. Đột biến de novo
19. Trong trường hợp CAH thể mất muối, cần bổ sung thêm hormone nào ngoài glucocorticoid?
A. Mineralocorticoid
B. Hormone tăng trưởng
C. Estrogen
D. Testosterone
20. Ảnh hưởng của CAH lên khả năng sinh sản của bệnh nhân nữ là gì?
A. Không ảnh hưởng
B. Luôn gây vô sinh
C. Có thể gây khó khăn trong việc thụ thai
D. Chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ mắc CAH thể cổ điển
21. CAH thể không cổ điển (non-classical CAH) khác với thể cổ điển ở điểm nào?
A. Biểu hiện lâm sàng nhẹ hơn
B. Không gây ảnh hưởng đến cơ quan sinh dục
C. Luôn được phát hiện qua sàng lọc sơ sinh
D. Không cần điều trị
22. Một người mang gen CAH có biểu hiện bệnh không?
A. Có, luôn có biểu hiện bệnh
B. Không, thường không có biểu hiện bệnh
C. Chỉ có biểu hiện bệnh khi mang thai
D. Chỉ có biểu hiện bệnh khi stress
23. Ở trẻ sơ sinh nữ mắc CAH thể cổ điển, biểu hiện lâm sàng điển hình nhất là gì?
A. Cao huyết áp
B. Mất muối
C. Nam tính hóa cơ quan sinh dục ngoài
D. Hạ đường huyết
24. Xét nghiệm di truyền có vai trò gì trong chẩn đoán và quản lý CAH?
A. Xác định đột biến gen gây bệnh
B. Tiên lượng mức độ nghiêm trọng của bệnh
C. Hỗ trợ tư vấn di truyền cho gia đình
D. Tất cả các đáp án trên
25. Xét nghiệm nào sau đây thường được sử dụng để sàng lọc CAH ở trẻ sơ sinh?
A. Nồng độ 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) trong máu
B. Nồng độ cortisol trong máu
C. Nồng độ aldosterone trong máu
D. Nồng độ testosterone trong máu
