1. Ở nam giới trưởng thành mắc Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) không được điều trị hoặc điều trị không đầy đủ, có thể gặp vấn đề gì về sinh sản?
A. Tăng ham muốn tình dục
B. Giảm số lượng tinh trùng và khả năng sinh sản
C. Xuất tinh sớm
D. Rối loạn cương dương
2. Mục tiêu chính của điều trị glucocorticoid ở bệnh nhân Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là gì?
A. Tăng cường hệ miễn dịch
B. Ức chế sản xuất ACTH và giảm sản xuất androgen
C. Điều trị nhiễm trùng
D. Cải thiện chức năng gan
3. Loại xét nghiệm nào sau đây giúp chẩn đoán xác định Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt 21-hydroxylase?
A. Xét nghiệm công thức máu
B. Xét nghiệm điện giải đồ
C. Xét nghiệm di truyền
D. Xét nghiệm chức năng gan
4. Phụ nữ mang thai mắc Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) cần được quản lý thai kỳ như thế nào?
A. Không cần điều chỉnh liều thuốc
B. Tăng liều glucocorticoid
C. Theo dõi sát sao và điều chỉnh liều glucocorticoid theo chỉ định của bác sĩ
D. Ngừng sử dụng glucocorticoid
5. Xét nghiệm nào sau đây thường được sử dụng để sàng lọc Tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ sơ sinh?
A. Định lượng 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) trong máu
B. Định lượng cortisol trong nước tiểu
C. Định lượng renin trong máu
D. Định lượng aldosterone trong nước bọt
6. Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) thể không điển hình khác với thể cổ điển ở điểm nào?
A. Không gây ra bộ phận sinh dục ngoài không rõ ràng ở trẻ gái
B. Luôn gây ra mất muối nghiêm trọng
C. Có biểu hiện lâm sàng sớm hơn
D. Dễ điều trị hơn
7. Trong trường hợp nào, xét nghiệm sàng lọc Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) cho trẻ sơ sinh có thể cho kết quả âm tính giả?
A. Khi trẻ sinh non
B. Khi trẻ được truyền máu trước khi xét nghiệm
C. Khi trẻ mắc bệnh nặng
D. Tất cả các trường hợp trên
8. Đột biến gen nào sau đây thường gây ra Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) do thiếu hụt 21-hydroxylase?
A. Đột biến gen CYP17A1
B. Đột biến gen CYP11B1
C. Đột biến gen CYP21A2
D. Đột biến gen STAR
9. Tại sao trẻ sơ sinh mắc Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) thể mất muối cần được điều trị khẩn cấp?
A. Để ngăn ngừa suy thận
B. Để ngăn ngừa mất nước và hạ natri máu đe dọa tính mạng
C. Để ngăn ngừa tăng đường huyết
D. Để ngăn ngừa vàng da
10. Một bé gái sơ sinh có bộ phận sinh dục ngoài không rõ ràng (ambiguous genitalia) và kết quả xét nghiệm 17-OHP tăng cao, bước tiếp theo quan trọng nhất là gì?
A. Chờ đợi và theo dõi
B. Chụp X-quang bụng
C. Thực hiện xét nghiệm di truyền và đánh giá bởi chuyên gia nội tiết nhi khoa
D. Bắt đầu điều trị bằng estrogen
11. Trong điều trị Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH), tại sao cần theo dõi sát sao sự tăng trưởng và phát triển của trẻ?
A. Để phát hiện sớm các bệnh lý tim mạch
B. Để điều chỉnh liều glucocorticoid, tránh ảnh hưởng đến sự phát triển xương
C. Để ngăn ngừa béo phì
D. Để đảm bảo trẻ đạt chiều cao tối đa
12. Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hormone nào chủ yếu ở tuyến thượng thận?
A. Insulin và glucagon
B. Hormone tuyến giáp (T3, T4)
C. Cortisol và aldosterone
D. Hormone tăng trưởng
13. Trong Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối, hormone nào sau đây bị thiếu hụt nghiêm trọng?
A. Cortisol
B. Androgen
C. Aldosterone
D. Estrogen
14. Biện pháp nào sau đây có thể giúp giảm nguy cơ virilization ở thai nhi nữ khi người mẹ mắc Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)?
A. Sử dụng thuốc tránh thai
B. Điều trị bằng dexamethasone cho người mẹ trong thai kỳ
C. Phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận
D. Truyền máu cho thai nhi
15. Điều trị bằng glucocorticoid trong Tăng sản thượng thận bẩm sinh nhằm mục đích nào sau đây?
A. Tăng sản xuất androgen
B. Ức chế sản xuất ACTH
C. Tăng sản xuất cortisol
D. Kích thích sản xuất aldosterone
16. Xét nghiệm di truyền cho Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) thường được thực hiện bằng phương pháp nào?
A. Phân tích nhiễm sắc thể đồ
B. Giải trình tự gen (gene sequencing)
C. Điện di protein
D. Nhuộm hóa mô miễn dịch
17. Triệu chứng nào sau đây thường gặp ở bé gái sơ sinh mắc Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể cổ điển?
A. Hạ đường huyết
B. Tăng huyết áp
C. Âm vật to
D. Giọng nói cao
18. Cơ chế bệnh sinh chính của Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể cổ điển là gì?
A. Tăng sản xuất cortisol
B. Giảm sản xuất ACTH
C. Thiếu hụt enzyme cần thiết cho tổng hợp cortisol
D. Tăng sản xuất aldosterone
19. Ở bệnh nhân nữ trưởng thành mắc Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể không cổ điển, triệu chứng nào sau đây có thể gặp?
A. Vô kinh
B. Rậm lông
C. Loãng xương
D. Hạ huyết áp
20. Trong trường hợp nào sau đây cần xem xét phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ngoài cho trẻ gái mắc Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)?
A. Khi trẻ có triệu chứng mất muối
B. Khi trẻ có bộ phận sinh dục ngoài không rõ ràng gây ảnh hưởng đến tâm lý và chức năng
C. Khi trẻ có dậy thì sớm
D. Khi trẻ có nguy cơ loãng xương
21. Nguyên tắc chung trong điều trị Tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?
A. Điều trị triệu chứng
B. Điều trị nguyên nhân
C. Điều trị thay thế hormone thiếu hụt
D. Phẫu thuật
22. Yếu tố nào sau đây có thể ảnh hưởng đến tiên lượng của bệnh nhân Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)?
A. Mức độ tuân thủ điều trị
B. Chế độ ăn uống
C. Môi trường sống
D. Tất cả các yếu tố trên
23. Thuốc nào sau đây thường được sử dụng để điều trị thay thế aldosterone ở bệnh nhân Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối?
A. Hydrocortisone
B. Fludrocortisone
C. Spironolactone
D. Prednisone
24. Biến chứng nguy hiểm nào sau đây có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh mắc Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối nếu không được điều trị kịp thời?
A. Suy tim
B. Hạ đường huyết
C. Sốc giảm thể tích
D. Tăng huyết áp
25. Điều gì quan trọng nhất trong việc tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)?
A. Cung cấp thông tin đầy đủ về bệnh, khả năng di truyền và các lựa chọn điều trị
B. Khuyến khích họ không nên sinh con
C. Tập trung vào các khía cạnh tiêu cực của bệnh
D. Đưa ra quyết định thay cho họ
