1. Cơ chế bệnh sinh chính của hội chứng Thalassemia là gì?
A. Giảm hoặc mất tổng hợp một hoặc nhiều chuỗi globin trong hemoglobin.
B. Tăng sản xuất quá mức hồng cầu.
C. Rối loạn đông máu.
D. Sự phá hủy tự miễn dịch của hồng cầu.
2. Phương pháp điều trị triệt để nhất cho bệnh Thalassemia là gì?
A. Truyền máu định kỳ.
B. Ghép tế bào gốc tạo máu.
C. Sử dụng thuốc giải độc sắt.
D. Cắt lách.
3. Loại xét nghiệm nào thường được thực hiện cho phụ nữ mang thai để sàng lọc Thalassemia cho thai nhi?
A. Chọc dò dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau.
B. Siêu âm tim thai.
C. Đo điện tim (ECG).
D. Chụp X-quang.
4. Biện pháp nào sau đây giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân Thalassemia?
A. Tuân thủ điều trị, chế độ dinh dưỡng hợp lý, tập thể dục vừa sức và hỗ trợ tâm lý.
B. Chỉ cần truyền máu đầy đủ.
C. Chỉ cần dùng thuốc giải độc sắt đều đặn.
D. Hạn chế mọi hoạt động thể chất.
5. Xét nghiệm nào sau đây giúp xác định người mang gen Thalassemia?
A. Công thức máu và điện di huyết sắc tố.
B. Sinh thiết tủy xương.
C. Chụp MRI.
D. Xét nghiệm chức năng gan.
6. Loại Thalassemia nào gây ra tình trạng phù thai (hydrops fetalis) và thường dẫn đến tử vong trước hoặc ngay sau sinh?
A. Alpha Thalassemia thể nặng (Hb Bart"s hydrops fetalis).
B. Beta Thalassemia major.
C. Beta Thalassemia intermedia.
D. Alpha Thalassemia trait (người mang gen).
7. Biện pháp nào sau đây giúp giảm nguy cơ lây nhiễm các bệnh truyền nhiễm qua đường máu cho bệnh nhân Thalassemia?
A. Sử dụng máu đã được sàng lọc kỹ lưỡng.
B. Sử dụng thuốc kháng sinh dự phòng.
C. Tăng cường vệ sinh cá nhân.
D. Hạn chế tiếp xúc với người bệnh.
8. Tư vấn di truyền đóng vai trò quan trọng như thế nào trong việc phòng ngừa Thalassemia?
A. Giúp các cặp vợ chồng mang gen bệnh hiểu rõ nguy cơ sinh con bị bệnh và lựa chọn các biện pháp phòng ngừa.
B. Giúp bệnh nhân Thalassemia điều trị bệnh hiệu quả hơn.
C. Giúp phát hiện sớm các biến chứng của bệnh.
D. Thay thế hoàn toàn các phương pháp điều trị y tế.
9. Đột biến gen nào sau đây thường gặp nhất trong hội chứng thiếu máu Địa Trung Hải (Thalassemia)?
A. Đột biến mất đoạn lớn trên nhiễm sắc thể Y.
B. Đột biến điểm trên gen mã hóa hemoglobin.
C. Đột biến lặp đoạn gen mã hóa enzym chuyển hóa đường.
D. Đột biến đảo đoạn trên nhiễm sắc thể số 21.
10. Loại tế bào nào bị ảnh hưởng trực tiếp bởi đột biến gen trong bệnh Thalassemia?
A. Tế bào hồng cầu.
B. Tế bào bạch cầu.
C. Tiểu cầu.
D. Tế bào gan.
11. Biến chứng nào sau đây có thể xảy ra do truyền máu nhiều lần ở bệnh nhân Thalassemia?
A. Quá tải sắt.
B. Hạ đường huyết.
C. Tăng canxi máu.
D. Suy giảm chức năng thận cấp.
12. Tại sao bệnh nhân Thalassemia cần tránh các chế phẩm bổ sung sắt nếu không có chỉ định của bác sĩ?
A. Vì họ có nguy cơ bị quá tải sắt do truyền máu nhiều lần.
B. Vì sắt làm giảm hiệu quả của thuốc giải độc sắt.
C. Vì sắt gây ra các phản ứng dị ứng.
D. Vì sắt làm tăng nguy cơ loãng xương.
13. Phương pháp nào sau đây KHÔNG được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Thalassemia?
A. Điện di huyết sắc tố.
B. Phân tích DNA.
C. Công thức máu.
D. Đo điện não đồ (EEG).
14. Điều gì KHÔNG phải là mục tiêu của việc điều trị Thalassemia?
A. Duy trì nồng độ hemoglobin ở mức chấp nhận được.
B. Giảm thiểu các biến chứng do thiếu máu và quá tải sắt.
C. Chữa khỏi bệnh hoàn toàn (nếu có thể).
D. Tăng cường sản xuất sắt trong cơ thể.
15. Điều gì KHÔNG phải là một triệu chứng thường gặp của Thalassemia?
A. Vàng da.
B. Lách to.
C. Tăng cân nhanh.
D. Mệt mỏi.
16. Trong trường hợp nào, bệnh nhân Thalassemia có thể cần phải phẫu thuật thay khớp?
A. Khi có biến chứng hoại tử xương do thiếu máu và quá tải sắt.
B. Để cải thiện chức năng tim.
C. Để giảm kích thước lách.
D. Để cải thiện chức năng gan.
17. Điều gì KHÔNG phải là một biện pháp hỗ trợ tâm lý cho bệnh nhân Thalassemia và gia đình?
A. Cung cấp thông tin đầy đủ về bệnh và các phương pháp điều trị.
B. Kết nối với các nhóm hỗ trợ bệnh nhân và gia đình.
C. Hạn chế giao tiếp với xã hội để tránh lây nhiễm.
D. Tư vấn tâm lý cá nhân hoặc gia đình.
18. Cắt lách có thể được chỉ định trong điều trị Thalassemia trong trường hợp nào?
A. Khi lách to gây chèn ép các cơ quan khác hoặc phá hủy quá nhiều hồng cầu.
B. Để chữa khỏi bệnh Thalassemia hoàn toàn.
C. Để ngăn ngừa quá tải sắt.
D. Để cải thiện chức năng gan.
19. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGD) có thể được sử dụng cho các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị Thalassemia như thế nào?
A. Để lựa chọn phôi không mang gen bệnh để chuyển vào tử cung.
B. Để chữa khỏi bệnh Thalassemia cho phôi.
C. Để ngăn ngừa hoàn toàn việc mang thai.
D. Để tăng cường sức khỏe của phôi mang gen bệnh.
20. Tại sao bệnh nhân Thalassemia cần được theo dõi chức năng tim thường xuyên?
A. Vì quá tải sắt có thể gây tổn thương tim.
B. Vì thiếu máu gây suy tim.
C. Vì thuốc giải độc sắt có tác dụng phụ lên tim.
D. Vì tất cả các lý do trên.
21. Điều gì KHÔNG nên làm khi chăm sóc bệnh nhân Thalassemia tại nhà?
A. Tự ý bổ sung sắt mà không có chỉ định của bác sĩ.
B. Đảm bảo chế độ ăn uống cân bằng và giàu dinh dưỡng.
C. Tuân thủ lịch truyền máu và sử dụng thuốc giải độc sắt theo chỉ định.
D. Theo dõi các dấu hiệu bất thường và thông báo cho bác sĩ.
22. Biện pháp điều trị nào sau đây là quan trọng nhất đối với bệnh nhân Thalassemia thể nặng?
A. Truyền máu định kỳ.
B. Bổ sung vitamin C.
C. Chế độ ăn giàu sắt.
D. Tập thể dục thường xuyên.
23. Trong bệnh Thalassemia, sự mất cân bằng giữa chuỗi alpha và beta globin dẫn đến điều gì?
A. Hồng cầu bị phá hủy sớm hơn bình thường.
B. Tăng sản xuất hồng cầu.
C. Rối loạn đông máu.
D. Tăng cường chức năng miễn dịch.
24. Thuốc giải độc sắt (chelation therapy) được sử dụng để điều trị biến chứng nào ở bệnh nhân Thalassemia?
A. Quá tải sắt.
B. Thiếu máu.
C. Nhiễm trùng.
D. Loãng xương.
25. Loại Thalassemia nào thường biểu hiện triệu chứng nhẹ nhất hoặc không có triệu chứng?
A. Thalassemia major (thể nặng).
B. Thalassemia intermedia (thể trung gian).
C. Thalassemia minor (thể nhẹ/người mang gen).
D. Bệnh HbH.
