Đề thi, bài tập trắc nghiệm online Sinh học di truyền – Đề 4

DNA polymerase là enzyme xúc tác quá trình tổng hợp mạch DNA mới bằng cách thêm các nucleotide vào đầu 3' của mạch khuôn. Helicase tháo xoắn DNA. Ligase nối các đoạn Okazaki lại với nhau. Primase tổng hợp đoạn mồi RNA.

Quần thể tự phối (tự thụ phấn hoặc giao phối cận huyết) dẫn đến tăng tần số kiểu gen đồng hợp tử (cả đồng hợp trội và đồng hợp lặn) và giảm tần số kiểu gen dị hợp tử qua các thế hệ. Tần số alen có thể không đổi nếu không có các yếu tố tiến hóa khác tác động, nhưng tần số kiểu gen thay đổi. Không chỉ kiểu gen trội tăng lên, mà cả kiểu gen lặn cũng tăng tỉ lệ.

Enzyme giới hạn (restriction enzyme) có chức năng nhận biết và cắt DNA tại các vị trí nucleotide đặc hiệu, tạo ra các đoạn DNA có đầu dính hoặc đầu bằng, cần thiết cho việc tạo DNA tái tổ hợp. Enzyme ligase nối các đoạn DNA. DNA polymerase nhân bản DNA. Các enzyme sửa chữa DNA có chức năng khác.

Giảm phân tạo ra các giao tử có sự tổ hợp lại vật chất di truyền thông qua trao đổi chéo và phân li độc lập của nhiễm sắc thể, dẫn đến đa dạng di truyền lớn nhất. Đột biến gen tạo ra biến dị nhưng với tần số thấp hơn và không phải lúc nào cũng di truyền được. Nguyên phân tạo ra các tế bào giống hệt tế bào mẹ. Thụ tinh kết hợp giao tử nhưng sự đa dạng đã được tạo ra từ giảm phân.

Đột biến lặp đoạn làm một đoạn nhiễm sắc thể lặp lại một hoặc nhiều lần, dẫn đến tăng số lượng gen trên nhiễm sắc thể đó. Mất đoạn làm mất gen. Đảo đoạn và chuyển đoạn chỉ thay đổi vị trí gen, không làm tăng số lượng gen trên một nhiễm sắc thể cụ thể (chuyển đoạn có thể thay đổi tổng số gen trên bộ nhiễm sắc thể nếu chuyển đoạn không cân bằng).

Thí nghiệm của Griffith chứng minh DNA là vật chất di truyền. DNA từ vi khuẩn S (có vỏ) đã chết đã biến nạp vi khuẩn R (không vỏ) sống thành vi khuẩn S có khả năng gây bệnh. Thí nghiệm này không liên quan đến protein, RNA hay lipid như là yếu tố biến nạp di truyền.

Hoán vị gen (trao đổi chéo) xảy ra ở kỳ đầu I của giảm phân, cụ thể là pha tiếp hợp (kỳ tiền kỳ I) khi các nhiễm sắc thể kép tương đồng tiếp hợp và trao đổi đoạn cho nhau. Các kỳ khác của giảm phân không phải là thời điểm xảy ra hoán vị gen.

Giảm phân (trao đổi chéo, phân ly độc lập) và thụ tinh (tổ hợp ngẫu nhiên giao tử) là cơ chế tạo ra biến dị tổ hợp phong phú nhất, đóng vai trò quan trọng trong tiến hóa. Nguyên phân tạo ra bản sao giống hệt. Đột biến gen tạo biến dị nhưng tần số thấp hơn và không phải lúc nào cũng tổ hợp. Thường biến không phải biến dị di truyền.

Theo định luật Hardy-Weinberg, trong quần thể cân bằng di truyền, tần số kiểu gen dị hợp tử (Aa) được tính bằng 2pq, trong đó p là tần số alen trội và q là tần số alen lặn. p^2 là tần số kiểu gen đồng hợp trội (AA), q^2 là tần số kiểu gen đồng hợp lặn (aa), p+q = 1.

Giải trình tự DNA (sequencing) là phương pháp xác định trình tự chính xác của các nucleotide trong một đoạn DNA. Điện di gel phân tách DNA theo kích thước. PCR khuếch đại DNA. Lai phân tử phát hiện sự tương đồng giữa các đoạn DNA.

Nuôi cấy mô tế bào thực vật là một kỹ thuật của công nghệ tế bào, không trực tiếp thuộc công nghệ sinh học trong di truyền học. Liệu pháp gen, tạo giống cây trồng biến đổi gen và sản xuất vaccine (nhất là vaccine DNA, vaccine tái tổ hợp) là các ứng dụng của công nghệ sinh học trong di truyền học, sử dụng các kỹ thuật di truyền để can thiệp hoặc cải thiện đặc tính di truyền.

Công nghệ tế bào gốc, đặc biệt là tế bào gốc đa năng, có khả năng biệt hóa thành nhiều loại tế bào khác nhau trong cơ thể, do đó có tiềm năng lớn nhất trong y học tái tạo để thay thế các tế bào, mô, cơ quan bị tổn thương hoặc mất chức năng.

mRNA (RNA thông tin) được phiên mã từ DNA trong nhân tế bào và mang thông tin di truyền (mã di truyền) ra ribosome ở tế bào chất để làm khuôn mẫu cho quá trình dịch mã tổng hợp protein. DNA chứa thông tin di truyền nhưng nằm trong nhân. tRNA (RNA vận chuyển) vận chuyển amino acid đến ribosome. rRNA (RNA ribosome) cấu tạo nên ribosome.

Thường biến là biến đổi kiểu hình do tác động của môi trường, không làm thay đổi kiểu gen, do đó không di truyền được. Đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể là biến đổi kiểu gen và di truyền được. Biến dị tổ hợp là sự tổ hợp lại vật chất di truyền, cũng di truyền được.

Đột biến gen có thể xảy ra ở cả tế bào sinh dưỡng (chỉ di truyền cho thế hệ tế bào sau trong cơ thể) và tế bào sinh giao tử (di truyền cho thế hệ sau của cơ thể). Đột biến gen không phải lúc nào cũng có hại, có thể có lợi hoặc trung tính. Đột biến gen là biến đổi trong cấu trúc gen (trình tự nucleotide), không phải nhiễm sắc thể. Đột biến gen có thể di truyền được nếu xảy ra ở tế bào sinh giao tử.

Trội không hoàn toàn là hiện tượng mà kiểu hình của cơ thể dị hợp tử (lai) là kiểu hình trung gian giữa kiểu hình của bố và mẹ đồng hợp tử. Trội hoàn toàn thì kiểu hình cơ thể lai giống bố hoặc mẹ trội. Đồng trội cả hai alen đều biểu hiện. Tính trạng do nhiều gen quy định là di truyền đa gen.

Ribosome di chuyển trên mRNA theo chiều 5' đến 3' để đọc các codon và tổng hợp chuỗi polypeptide tương ứng. Chiều dịch chuyển này phù hợp với chiều đọc mã di truyền và chiều tổng hợp mRNA (từ 5' đến 3').

PCR (Phản ứng chuỗi polymerase) là phương pháp khuếch đại DNA in vitro, tạo ra hàng triệu bản sao của một đoạn DNA cụ thể. Điện di gel dùng để phân tách DNA theo kích thước. Giải trình tự DNA xác định trình tự nucleotide. Lai DNA dùng để phát hiện sự tương đồng giữa các đoạn DNA.

Quy luật phân ly độc lập phát biểu rằng các cặp alen quy định các cặp tính trạng khác nhau phân ly độc lập trong quá trình giảm phân và tổ hợp tự do trong quá trình thụ tinh. Quy luật phân ly chỉ giải thích sự phân ly của một cặp alen. Quy luật trội hoàn toàn mô tả quan hệ trội lặn giữa các alen. Quy luật liên kết gen trái ngược với phân ly độc lập, mô tả các gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể di truyền cùng nhau.

Đột biến thay thế nucleotide có thể là đột biến đồng nghĩa (codon mới mã hóa cùng amino acid) hoặc đột biến sai nghĩa (thay đổi amino acid nhưng không ảnh hưởng lớn đến chức năng protein). Đột biến mất đoạn và thêm đoạn thường gây dịch khung đọc mã, thay đổi toàn bộ trình tự amino acid từ điểm đột biến trở đi. Đột biến dịch khung chắc chắn gây thay đổi lớn cấu trúc protein.

Mã di truyền có tính đặc hiệu (mỗi codon mã hóa cho một loại amino acid nhất định, hoặc tín hiệu kết thúc). Các phát biểu 1, 2, 3 là đúng. Mã di truyền phổ biến vì hầu hết các loài sinh vật dùng chung bộ mã di truyền. Tính thoái hóa nghĩa là nhiều codon có thể mã hóa cho cùng một amino acid. Mã di truyền được đọc liên tục theo chiều 5' đến 3' trên mRNA.

Plasmid là DNA vòng nhỏ nằm ngoài nhiễm sắc thể chính, thường gặp ở vi khuẩn, không phải cấu trúc di truyền ngoài nhân ở tế bào thực vật. Ty thể và lục lạp có DNA riêng và hệ thống di truyền riêng, là hệ thống di truyền ngoài nhân quan trọng ở tế bào thực vật. Ribosome tham gia dịch mã, nhưng không phải hệ thống di truyền ngoài nhân.

Splicing mRNA là quá trình loại bỏ intron và nối exon trong mRNA sơ khai, chỉ xảy ra ở sinh vật nhân chuẩn. Operon, điều hòa phiên mã và điều hòa dịch mã là các cơ chế điều hòa biểu hiện gen ở sinh vật nhân sơ.

Di truyền liên kết với giới tính thường đề cập đến các gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính, đặc biệt là nhiễm sắc thể X do nó lớn hơn và chứa nhiều gen hơn nhiễm sắc thể Y. Nhiễm sắc thể thường không phải nhiễm sắc thể giới tính. Nhiễm sắc thể Y cũng có gen nhưng ít hơn X và các bệnh liên kết Y hiếm gặp hơn.

Phép lai phân tích là phép lai giữa cá thể mang kiểu hình trội cần xác định kiểu gen với cá thể đồng hợp lặn. Dựa vào tỉ lệ kiểu hình ở đời con, có thể xác định được kiểu gen của cá thể mang kiểu hình trội là đồng hợp tử hay dị hợp tử. Phép lai phân tích không dùng để xác định kiểu hình (đã biết), không tạo dòng thuần và không tạo biến dị tổ hợp (mục đích chính).

Chromosome là cấu trúc mang gen, chứa DNA, là đơn vị vật chất di truyền ở sinh vật nhân chuẩn. Gen là một đoạn DNA mang thông tin di truyền, nucleotide là đơn phân cấu tạo DNA, codon là bộ ba mã hóa trên mRNA.

Tỉ lệ 3:1 ở F2 trong phép lai một cặp tính trạng là tỉ lệ kiểu hình điển hình của quy luật phân ly của Mendel, khi tính trạng trội là trội hoàn toàn so với tính trạng lặn. Quy luật phân ly độc lập áp dụng cho phép lai từ hai cặp tính trạng trở lên. Quy luật liên kết gen và tương tác gen thường cho tỉ lệ phân ly khác 3:1.

Trong operon Lac, lactose (chất cảm ứng) gắn vào protein ức chế, làm thay đổi cấu hình protein này và khiến nó không thể gắn vào vùng vận hành (operator). Kết quả là RNA polymerase có thể liên kết với vùng khởi động (promoter) và tiến hành phiên mã các gen cấu trúc của operon. Lactose không gắn vào vùng vận hành để ngăn chặn phiên mã, không xúc tác phiên mã và không cung cấp năng lượng cho dịch mã.

Sự không phân ly của nhiễm sắc thể trong giảm phân tạo ra giao tử có số lượng nhiễm sắc thể bất thường (lệch bội), có thể thừa hoặc thiếu một hoặc vài nhiễm sắc thể. Giao tử bình thường có bộ nhiễm sắc thể đơn bội (n) bình thường. Giao tử đa bội có bộ nhiễm sắc thể tăng lên bội số của n, nhưng không phải do không phân ly một cặp nhiễm sắc thể.

RNA polymerase liên kết với vùng khởi động (promoter) trên DNA để bắt đầu phiên mã. Vùng khởi động chứa các trình tự nhận biết cho RNA polymerase. Vùng mã hóa chứa thông tin di truyền. Vùng vận hành là nơi protein ức chế liên kết (trong operon). Vùng kết thúc là tín hiệu dừng phiên mã.