1. Trong ngữ cảnh của ung thư di truyền, `gene ức chế khối u` (tumor suppressor gene) có chức năng gì?
A. Thúc đẩy sự phát triển tế bào
B. Kiểm soát chu kỳ tế bào và ngăn chặn sự phát triển tế bào ung thư
C. Sửa chữa DNA bị hư hỏng
D. Tất cả các đáp án trên
2. Hội chứng di truyền nào sau đây là kết quả của trisomy 21 (ba nhiễm sắc thể số 21)?
A. Hội chứng Turner
B. Hội chứng Klinefelter
C. Hội chứng Down
D. Hội chứng Patau
3. Trong giải trình tự gene thế hệ mới (NGS), `đọc` (read) là gì?
A. Một đoạn DNA được nhân bản bằng PCR
B. Trình tự nucleotide của một đoạn DNA ngắn được xác định bởi máy giải trình tự
C. Một gene hoàn chỉnh được giải trình tự
D. Kết quả phân tích phả hệ
4. Xét nghiệm di truyền `gián tiếp` (indirect genetic testing) thường được sử dụng khi nào?
A. Khi đột biến gây bệnh đã được xác định rõ ràng
B. Khi muốn xác định trực tiếp đột biến trong gene
C. Khi không thể xác định trực tiếp đột biến, mà phân tích các marker di truyền liên kết
D. Khi thực hiện sàng lọc sơ sinh
5. Đơn vị cấu trúc cơ bản của vật chất di truyền, mang thông tin quy định một tính trạng cụ thể, được gọi là gì?
A. Chromosome (Nhiễm sắc thể)
B. Gene (Gen)
C. Nucleotide (Nucleotide)
D. Codon (Codon)
6. Hiện tượng di truyền mà trong đó biểu hiện của một gene phụ thuộc vào việc gene đó được thừa hưởng từ bố hay mẹ được gọi là gì?
A. Đột biến mosaic (Mosaicism)
B. Di truyền liên kết giới tính (Sex-linked inheritance)
C. In dấu gene (Genomic imprinting)
D. Di truyền đa gene (Polygenic inheritance)
7. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh CVS (Chorionic Villus Sampling) được thực hiện ở giai đoạn nào của thai kỳ?
A. Tam cá nguyệt thứ nhất (Tuần 10-13)
B. Tam cá nguyệt thứ hai (Tuần 14-27)
C. Tam cá nguyệt thứ ba (Tuần 28-40)
D. Ngay sau khi sinh
8. Xét nghiệm `mang gene` (carrier screening) được thực hiện nhằm mục đích gì?
A. Chẩn đoán bệnh di truyền ở người đã có triệu chứng
B. Xác định người khỏe mạnh mang gene bệnh lặn, có nguy cơ sinh con mắc bệnh
C. Sàng lọc ung thư
D. Theo dõi hiệu quả điều trị bệnh di truyền
9. Phương pháp nào cho phép chỉnh sửa chính xác các gene mục tiêu trong tế bào sống, mở ra tiềm năng lớn trong điều trị các bệnh di truyền?
A. PCR (Phản ứng chuỗi polymerase)
B. Giải trình tự gene (Gene sequencing)
C. CRISPR-Cas9
D. Điện di gel (Gel electrophoresis)
10. Trong ngữ cảnh di truyền ung thư, `đột biến dòng mầm` (germline mutation) khác với `đột biến soma` (somatic mutation) như thế nào?
A. Đột biến dòng mầm chỉ xảy ra ở tế bào sinh dục, đột biến soma chỉ xảy ra ở tế bào cơ thể
B. Đột biến dòng mầm di truyền được cho thế hệ sau, đột biến soma không di truyền
C. Đột biến dòng mầm thường gây ung thư, đột biến soma thì không
D. Cả đáp án 1 và 2
11. Cơ chế `đột biến lệch khung` (frameshift mutation) ảnh hưởng đến trình tự protein như thế nào?
A. Không ảnh hưởng, vì nó chỉ thay đổi một nucleotide
B. Thay đổi một amino acid duy nhất
C. Thay đổi toàn bộ trình tự amino acid từ điểm đột biến trở đi
D. Chỉ làm protein ngắn hơn
12. Xét nghiệm `giải trình tự toàn bộ bộ gene` (whole genome sequencing) cung cấp thông tin di truyền ở mức độ nào?
A. Chỉ các gene mã hóa protein
B. Toàn bộ DNA của một cá thể, bao gồm cả vùng mã hóa và không mã hóa
C. Chỉ các nhiễm sắc thể
D. Chỉ các gene liên quan đến bệnh di truyền
13. Điều gì là một hạn chế chính của liệu pháp gene sử dụng vector virus?
A. Chi phí quá cao
B. Khó khăn trong việc đưa gene vào đúng tế bào mục tiêu
C. Nguy cơ gây ra phản ứng miễn dịch hoặc chèn gene ngẫu nhiên vào genome
D. Hiệu quả điều trị quá thấp
14. Điều gì là mục tiêu chính của liệu pháp gene?
A. Ngăn ngừa bệnh truyền nhiễm
B. Chỉnh sửa hoặc thay thế gene bị lỗi để điều trị bệnh
C. Tăng cường khả năng thể chất
D. Cải thiện trí thông minh
15. Trong di truyền học Mendel, `quy luật phân ly độc lập` (law of independent assortment) phát biểu điều gì?
A. Các cặp gene alen phân ly trong quá trình giảm phân
B. Các gene trên các nhiễm sắc thể khác nhau phân ly độc lập với nhau trong quá trình giảm phân
C. Các gene liên kết chặt chẽ với nhau di truyền cùng nhau
D. Mỗi tính trạng được quy định bởi một gene
16. Ứng dụng của y sinh học di truyền trong lĩnh vực `y học cá thể hóa` (personalized medicine) là gì?
A. Phát triển thuốc cho số đông bệnh nhân
B. Điều trị bệnh dựa trên đặc điểm di truyền riêng của từng cá nhân
C. Chẩn đoán bệnh dựa trên triệu chứng lâm sàng
D. Phòng ngừa bệnh cho toàn bộ cộng đồng
17. Loại đột biến điểm nào dẫn đến việc thay thế một nucleotide này bằng một nucleotide khác, nhưng không làm thay đổi trình tự amino acid của protein được mã hóa?
A. Đột biến vô nghĩa (Nonsense mutation)
B. Đột biến sai nghĩa (Missense mutation)
C. Đột biến im lặng (Silent mutation)
D. Đột biến lệch khung (Frameshift mutation)
18. Trong tư vấn di truyền, nguyên tắc `không chỉ thị` (non-directiveness) có nghĩa là gì?
A. Tư vấn viên không được đưa ra lời khuyên trực tiếp về quyết định cá nhân của người được tư vấn
B. Tư vấn viên phải chỉ thị cho người được tư vấn lựa chọn xét nghiệm di truyền cụ thể
C. Tư vấn viên không cần có kiến thức chuyên môn về di truyền
D. Tư vấn viên được phép quyết định thay cho người được tư vấn
19. Kỹ thuật PCR (Phản ứng chuỗi polymerase) được sử dụng để làm gì trong y sinh học di truyền?
A. Giải trình tự gene
B. Nhân bản chọn lọc một đoạn DNA cụ thể
C. Phân tích nhiễm sắc thể đồ
D. Chỉnh sửa gene
20. Kỹ thuật `giải trình tự exome` (exome sequencing) tập trung vào giải trình tự vùng nào của bộ gene?
A. Toàn bộ bộ gene
B. Chỉ các vùng mã hóa protein (exome)
C. Chỉ các vùng không mã hóa
D. Chỉ các gene liên quan đến ung thư
21. Loại hình di truyền nào thường được mô tả là `đa yếu tố` (multifactorial), liên quan đến sự tương tác giữa nhiều gene và yếu tố môi trường?
A. Di truyền Mendelian
B. Di truyền đơn gene
C. Di truyền phức tạp (đa gene)
D. Di truyền ty thể
22. Phương pháp xét nghiệm di truyền nào thường được sử dụng để phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, ví dụ như hội chứng Down?
A. PCR (Phản ứng chuỗi polymerase)
B. Giải trình tự gene (Gene sequencing)
C. Karyotyping (Phân tích nhiễm sắc thể đồ)
D. ELISA (Xét nghiệm hấp thụ miễn dịch liên kết enzyme)
23. Ứng dụng nào sau đây KHÔNG phải là một ứng dụng chính của y sinh học di truyền?
A. Chẩn đoán các bệnh di truyền
B. Phát triển liệu pháp gene
C. Cải thiện giống cây trồng
D. Dược lý di truyền (Pharmacogenomics)
24. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên việc phân tích thành phần nào trong máu của người mẹ?
A. Hồng cầu của thai nhi
B. DNA tự do của thai nhi (cfDNA)
C. Protein của thai nhi
D. RNA của thai nhi
25. Khái niệm `biến dị di truyền` (genetic variation) có vai trò quan trọng như thế nào trong tiến hóa và y sinh học?
A. Không quan trọng, vì nó chỉ gây ra bệnh tật
B. Quan trọng cho tiến hóa để thích nghi với môi trường và trong y sinh học để hiểu sự khác biệt trong phản ứng thuốc và nguy cơ bệnh
C. Chỉ quan trọng trong nghiên cứu khoa học cơ bản, không có ứng dụng thực tế
D. Chỉ quan trọng trong nông nghiệp để tạo giống mới
26. Dược lý di truyền (Pharmacogenomics) nghiên cứu về ảnh hưởng của yếu tố di truyền lên điều gì?
A. Nguy cơ mắc bệnh di truyền
B. Đáp ứng của cá nhân đối với thuốc
C. Cấu trúc và chức năng của gene
D. Quá trình đột biến gene
27. Phân tích `phả hệ` (pedigree analysis) được sử dụng để làm gì trong tư vấn di truyền?
A. Xác định đột biến gene gây bệnh
B. Đánh giá nguy cơ di truyền bệnh trong gia đình
C. Thực hiện xét nghiệm di truyền
D. Phát triển liệu pháp gene
28. Khái niệm `penetrance` (độ thấm nhập) trong di truyền học mô tả điều gì?
A. Mức độ nghiêm trọng của bệnh
B. Tỷ lệ cá thể mang kiểu gene gây bệnh biểu hiện kiểu hình bệnh
C. Thời điểm khởi phát bệnh
D. Tính đa dạng của kiểu hình bệnh
29. Một người mang một bản sao gene đột biến bệnh xơ nang (cystic fibrosis) và một bản sao gene bình thường. Người này có mắc bệnh xơ nang không, và tại sao?
A. Có, vì bệnh xơ nang là bệnh trội
B. Không, vì bệnh xơ nang là bệnh lặn và cần hai bản sao gene đột biến
C. Có thể có hoặc không, tùy thuộc vào yếu tố môi trường
D. Chưa xác định được
30. Điều gì KHÔNG phải là một cân nhắc đạo đức quan trọng trong y sinh học di truyền?
A. Bảo mật thông tin di truyền cá nhân
B. Sử dụng thông tin di truyền để phân biệt đối xử
C. Chi phí xét nghiệm di truyền
D. Tính chính xác tuyệt đối của xét nghiệm di truyền
