1. Phương pháp nào sau đây được sử dụng để phát hiện các đoạn DNA có kích thước khác nhau?
A. PCR
B. Điện di gel
C. Giải trình tự gen
D. ELISA
2. Kỹ thuật chỉnh sửa gen CRISPR-Cas9 hoạt động dựa trên cơ chế nào?
A. Ức chế phiên mã gen mục tiêu
B. Biên tập base DNA bằng enzyme deaminase
C. Sử dụng enzyme endonuclease Cas9 để cắt DNA tại vị trí xác định bởi RNA dẫn đường
D. Thay thế toàn bộ gen mục tiêu bằng gen khác
3. Ứng dụng nào sau đây KHÔNG phải là ứng dụng của y sinh học di truyền?
A. Chẩn đoán bệnh di truyền
B. Phát triển giống cây trồng biến đổi gen
C. Liệu pháp gen
D. Dược lý di truyền học
4. Đơn vị cấu trúc cơ bản mang thông tin di truyền trong cơ thể sống được gọi là gì?
A. Protein
B. Gen
C. Lipid
D. Carbohydrate
5. Trong liệu pháp gen, vector virus adeno-associated (AAV) thường được ưa chuộng vì lý do chính nào?
A. Khả năng gây bệnh cao
B. Kích thước gen lớn
C. Độc tính thấp và khả năng lây nhiễm rộng
D. Dễ dàng nhân bản trong tế bào người
6. Loại xét nghiệm di truyền nào thường được sử dụng để xác định nguy cơ phát triển bệnh ung thư di truyền ở một người khỏe mạnh?
A. Xét nghiệm chẩn đoán
B. Xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh
C. Xét nghiệm tiên lượng
D. Xét nghiệm dự đoán (predictive testing)
7. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh CVS (Chorionic Villus Sampling) khác biệt so với xét nghiệm chọc ối (Amniocentesis) chủ yếu ở điểm nào?
A. CVS xâm lấn hơn chọc ối
B. CVS được thực hiện ở giai đoạn thai kỳ muộn hơn chọc ối
C. CVS lấy mẫu nhau thai, chọc ối lấy mẫu nước ối
D. Chọc ối phát hiện được nhiều loại bệnh di truyền hơn CVS
8. Mục tiêu chính của liệu pháp tế bào gốc trong y sinh học di truyền là gì?
A. Thay thế gen bị lỗi bằng gen bình thường
B. Sử dụng tế bào gốc để thay thế hoặc sửa chữa các mô và cơ quan bị tổn thương do bệnh di truyền hoặc các nguyên nhân khác
C. Phát triển thuốc mới dựa trên tế bào gốc
D. Ngăn chặn sự di truyền của bệnh di truyền sang thế hệ sau
9. Yếu tố nào sau đây KHÔNG phải là yếu tố cần cân nhắc về mặt đạo đức trong ứng dụng y sinh học di truyền?
A. Tính bảo mật thông tin di truyền cá nhân
B. Khả năng tiếp cận công bằng với các dịch vụ và công nghệ di truyền
C. Ảnh hưởng của liệu pháp gen lên các thế hệ tương lai
D. Giá thành của thiết bị xét nghiệm di truyền
10. Khái niệm `y học cá thể hóa` (personalized medicine) trong y sinh học di truyền tập trung vào điều gì?
A. Chữa trị tất cả bệnh nhân bằng một phác đồ chung
B. Phát triển thuốc cho số đông dân số
C. Điều trị bệnh dựa trên đặc điểm di truyền và sinh học riêng của từng bệnh nhân
D. Sử dụng liệu pháp thay thế gen cho mọi bệnh nhân
11. Ứng dụng nào sau đây của y sinh học di truyền có tiềm năng lớn nhất trong việc điều trị các bệnh thoái hóa thần kinh như Alzheimer và Parkinson?
A. Liệu pháp gen
B. Dược lý di truyền học
C. Xét nghiệm sàng lọc di truyền
D. Chẩn đoán di truyền trước sinh
12. Trong ngữ cảnh y sinh học di truyền, `biomarker di truyền` được sử dụng để làm gì?
A. Thay đổi cấu trúc gen
B. Đo lường và theo dõi trạng thái sinh học hoặc phản ứng với điều trị
C. Tạo ra thuốc mới
D. Ngăn chặn sự lây lan của bệnh truyền nhiễm
13. Xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh (carrier screening) thường được khuyến cáo cho các cặp vợ chồng trước khi sinh con vì mục đích gì?
A. Xác định giới tính của thai nhi
B. Đánh giá nguy cơ thai nhi mắc bệnh di truyền lặn
C. Phát hiện các bệnh nhiễm trùng ở người mẹ
D. Dự đoán khả năng sinh đôi hoặc sinh ba
14. Trong liệu pháp gen sử dụng vector virus, nguy cơ chính liên quan đến việc sử dụng vector virus tích hợp (ví dụ retrovirus, lentivirus) là gì?
A. Phản ứng viêm quá mức
B. Đột biến chèn đoạn (insertional mutagenesis) và nguy cơ gây ung thư
C. Hiệu quả truyền gen thấp
D. Vector virus không thể xâm nhập vào tế bào mục tiêu
15. Loại axit nucleic nào mang thông tin di truyền từ nhân tế bào ra ribosome để tổng hợp protein?
A. DNA
B. mRNA
C. tRNA
D. rRNA
16. Trong ngữ cảnh y sinh học di truyền, `gen therapy 2.0` hoặc `gene editing therapy` khác biệt so với liệu pháp gen truyền thống (gene therapy 1.0) chủ yếu ở điểm nào?
A. Chỉ sử dụng vector virus
B. Chỉ tập trung vào bệnh ung thư
C. Khả năng chỉnh sửa trực tiếp gen trong tế bào bệnh nhân, thay vì chỉ bổ sung bản sao gen lành
D. Chi phí điều trị thấp hơn
17. Hội chứng Down (Trisomy 21) là một ví dụ của loại rối loạn di truyền nào?
A. Đột biến gen lặn
B. Đột biến gen trội
C. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
D. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
18. RNA can thiệp (RNA interference - RNAi) hoạt động bằng cách nào để ức chế biểu hiện gen?
A. Gắn vào protein ribosome để ngăn chặn dịch mã
B. Cắt mRNA mục tiêu, ngăn chặn quá trình dịch mã
C. Ngăn chặn quá trình phiên mã DNA thành mRNA
D. Thay đổi trình tự DNA của gen mục tiêu
19. Trong chẩn đoán di truyền, kỹ thuật FISH (Fluorescence in situ hybridization) được sử dụng để làm gì?
A. Giải trình tự toàn bộ genome
B. Phát hiện các đột biến điểm
C. Phát hiện các bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể
D. Phân tích biểu hiện gen
20. Nguyên tắc cơ bản của liệu pháp gen ex vivo là gì?
A. Đưa trực tiếp vector gen vào cơ thể bệnh nhân
B. Tế bào của bệnh nhân được lấy ra, chỉnh sửa gen bên ngoài cơ thể, sau đó đưa trở lại
C. Sử dụng thuốc để kích hoạt gen mong muốn
D. Ức chế biểu hiện của gen gây bệnh bằng RNA can thiệp
21. Loại đột biến gen nào thường dẫn đến sự thay đổi khung đọc mã di truyền (frameshift mutation)?
A. Đột biến thay thế base
B. Đột biến thêm hoặc mất số lượng nucleotide không chia hết cho 3
C. Đột biến im lặng (silent mutation)
D. Đột biến sai nghĩa (missense mutation)
22. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) chủ yếu dựa trên việc phân tích thành phần nào trong máu mẹ?
A. Hồng cầu
B. Bạch cầu
C. DNA tự do của thai nhi
D. RNA của thai nhi
23. Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (Next-Generation Sequencing - NGS) có ưu điểm vượt trội nào so với giải trình tự Sanger truyền thống?
A. Độ chính xác cao hơn
B. Chi phí thấp hơn và tốc độ nhanh hơn
C. Chỉ giải trình tự được DNA, không giải trình tự được RNA
D. Đơn giản và dễ thực hiện hơn
24. Trong liệu pháp gen, `vector virus không nhân bản` (replication-defective viral vector) được sử dụng để giảm thiểu nguy cơ nào?
A. Phản ứng miễn dịch của bệnh nhân
B. Vector virus nhân lên không kiểm soát trong cơ thể bệnh nhân
C. Hiệu quả truyền gen thấp
D. Khả năng vector virus xâm nhập vào tế bào không mong muốn
25. Hiện tượng đột biến gen điểm KHÔNG bao gồm loại nào sau đây?
A. Thay thế cặp base
B. Thêm một cặp base
C. Mất một cặp base
D. Chuyển đoạn nhiễm sắc thể
26. Thuật ngữ `dược lý di truyền học` (pharmacogenomics) nghiên cứu về điều gì?
A. Tác động của thuốc lên gen
B. Ảnh hưởng của biến thể di truyền lên đáp ứng thuốc
C. Cấu trúc và chức năng của gen
D. Cơ chế hoạt động của thuốc
27. Phân tích liên kết (linkage analysis) trong di truyền học người được sử dụng chủ yếu để làm gì?
A. Xác định trình tự nucleotide của gen
B. Xác định gen gây bệnh trên nhiễm sắc thể dựa trên sự di truyền chung với các marker di truyền đã biết
C. Phân tích biểu hiện gen
D. Phát hiện đột biến điểm trong gen
28. Trong bối cảnh y sinh học di truyền, thuật ngữ `epigenetics` đề cập đến điều gì?
A. Nghiên cứu về đột biến gen
B. Nghiên cứu về trình tự DNA
C. Nghiên cứu về các thay đổi có thể di truyền trong biểu hiện gen mà không làm thay đổi trình tự DNA
D. Nghiên cứu về sự di truyền Mendel
29. Phương pháp PCR đa mồi (multiplex PCR) có ưu điểm chính nào so với PCR thông thường?
A. Khuếch đại được đoạn DNA dài hơn
B. Khuếch đại đồng thời nhiều đoạn DNA mục tiêu trong cùng một phản ứng
C. Độ chính xác cao hơn trong khuếch đại DNA
D. Giảm thiểu nguy cơ nhiễm bẩn
30. Phương pháp nào sau đây KHÔNG được sử dụng để sàng lọc bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh?
A. Xét nghiệm máu gót chân
B. NIPT (Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn)
C. Sàng lọc thính lực
D. Xét nghiệm nước tiểu
