1. Epigenetics là gì?
A. Nghiên cứu về đột biến gen
B. Nghiên cứu về sự thay đổi trong biểu hiện gen không do thay đổi trình tự DNA
C. Nghiên cứu về cấu trúc protein
D. Nghiên cứu về sự di truyền RNA
2. PCR (Phản ứng chuỗi polymerase) được sử dụng để làm gì trong y sinh học di truyền?
A. Phân tích protein
B. Khuếch đại một đoạn DNA cụ thể
C. Giải trình tự toàn bộ genome
D. Quan sát nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi
3. Quá trình dịch mã diễn ra ở bào quan nào trong tế bào?
A. Nhân tế bào
B. Ti thể
C. Ribosome
D. Lưới nội chất
4. Ứng dụng của y sinh học di truyền trong dược lý học là gì?
A. Phát triển vaccine
B. Nghiên cứu tác dụng phụ của thuốc
C. Dược lý di truyền (Pharmacogenomics) - nghiên cứu sự khác biệt di truyền ảnh hưởng đến đáp ứng thuốc
D. Sản xuất kháng sinh
5. Khái niệm `penetrance` (độ thấm nhập) trong di truyền học chỉ điều gì?
A. Mức độ nghiêm trọng của bệnh
B. Tỷ lệ phần trăm cá thể mang kiểu gen bệnh biểu hiện kiểu hình bệnh
C. Số lượng gen liên quan đến một tính trạng
D. Tần số alen bệnh trong quần thể
6. Trao đổi chéo (crossing-over) xảy ra trong giai đoạn nào của giảm phân và có ý nghĩa gì?
A. Kỳ đầu I của giảm phân, tạo sự tái tổ hợp vật chất di truyền
B. Kỳ giữa I của giảm phân, đảm bảo sự phân ly nhiễm sắc thể
C. Kỳ sau II của giảm phân, phân chia tế bào chất
D. Kỳ cuối II của giảm phân, hình thành tế bào con
7. Yếu tố môi trường có thể ảnh hưởng đến biểu hiện kiểu hình của một gen như thế nào?
A. Môi trường không ảnh hưởng đến kiểu hình
B. Môi trường có thể thay đổi trình tự DNA
C. Môi trường có thể ảnh hưởng đến mức độ biểu hiện gen
D. Môi trường chỉ ảnh hưởng đến kiểu gen
8. Liệu pháp gen (gene therapy) nhằm mục đích gì?
A. Thay thế protein bị lỗi bằng protein bình thường
B. Chỉnh sửa hoặc thay thế gen bị lỗi để điều trị bệnh
C. Ngăn chặn quá trình phiên mã của gen
D. Tăng cường quá trình dịch mã của gen
9. Đột biến gen là gì?
A. Sự thay đổi trong cấu trúc của protein
B. Sự thay đổi trong trình tự nucleotide của DNA
C. Sự thay đổi trong cấu trúc lipid màng tế bào
D. Sự thay đổi trong số lượng chromosome
10. Đơn vị cấu trúc cơ bản mang thông tin di truyền trong tế bào là gì?
A. Protein
B. Lipid
C. DNA
D. Carbohydrate
11. RNAi (RNA interference) là cơ chế điều hòa biểu hiện gen ở mức độ nào?
A. Điều hòa phiên mã
B. Điều hòa dịch mã
C. Điều hòa sau dịch mã
D. Điều hòa cấu trúc DNA
12. Khái niệm `expressivity` (mức độ biểu hiện) trong di truyền học chỉ điều gì?
A. Tỷ lệ cá thể mang kiểu gen bệnh
B. Sự biến đổi về mức độ nghiêm trọng của kiểu hình bệnh ở những cá thể mang cùng kiểu gen bệnh
C. Khả năng di truyền của bệnh
D. Thời điểm khởi phát bệnh
13. Khái niệm `y học cá thể hóa` (personalized medicine) dựa trên nguyên tắc nào của y sinh học di truyền?
A. Mọi người đều có bộ gen giống hệt nhau
B. Sự khác biệt di truyền giữa các cá nhân ảnh hưởng đến nguy cơ bệnh tật và đáp ứng điều trị
C. Bệnh tật chỉ do yếu tố môi trường gây ra
D. Tất cả các bệnh đều có thể chữa khỏi bằng liệu pháp gen
14. Quá trình phiên mã tạo ra loại phân tử nào từ khuôn DNA?
A. Protein
B. mRNA
C. tRNA
D. rRNA
15. Hội chứng Down là một ví dụ của loại đột biến nào?
A. Đột biến gen điểm
B. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
C. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
D. Đột biến gen trội
16. Cấu trúc nào sau đây chứa thông tin di truyền ở người?
A. Ribosome
B. Mitochondria
C. Nhiễm sắc thể
D. Lưới nội chất
17. Methyl hóa DNA thường liên quan đến điều gì trong biểu hiện gen?
A. Tăng cường biểu hiện gen
B. Ức chế biểu hiện gen
C. Thay đổi trình tự DNA
D. Ổn định cấu trúc protein
18. Xét nghiệm mang gen bệnh (carrier testing) được thực hiện để làm gì?
A. Xác định người đã mắc bệnh di truyền
B. Xác định người mang một bản sao gen bệnh và có thể truyền gen bệnh cho con
C. Chữa khỏi bệnh di truyền
D. Sàng lọc tất cả các bệnh di truyền
19. Loại đột biến điểm nào gây ra sự thay đổi một amino acid trong protein?
A. Đột biến vô nghĩa (nonsense mutation)
B. Đột biến sai nghĩa (missense mutation)
C. Đột biến im lặng (silent mutation)
D. Đột biến thêm cặp base (insertion mutation)
20. Đâu là một ví dụ về bệnh di truyền đa gen (polygenic)?
A. Bệnh Huntington
B. Bệnh xơ nang
C. Bệnh tim mạch
D. Bệnh bạch cầu đơn nhân
21. Một ứng dụng đạo đức quan trọng cần xem xét trong y sinh học di truyền là gì?
A. Tăng cường sức khỏe con người bằng mọi giá
B. Bảo vệ sự riêng tư và bảo mật thông tin di truyền cá nhân
C. Sử dụng công nghệ di truyền cho mục đích thương mại tối đa
D. Chỉnh sửa gen người một cách tùy tiện
22. Trong phân tích phả hệ, hình vuông thường được dùng để biểu thị cho đối tượng nào?
A. Nữ giới
B. Nam giới
C. Người mắc bệnh
D. Người đã qua đời
23. Công nghệ CRISPR-Cas9 được sử dụng để làm gì trong chỉnh sửa gen?
A. Khuếch đại DNA
B. Giải trình tự DNA
C. Chỉnh sửa chính xác các đoạn DNA mục tiêu trong genome
D. Phân tích protein
24. Thuật ngữ `gen` dùng để chỉ điều gì?
A. Một đơn vị protein chức năng
B. Một đoạn DNA mã hóa cho một sản phẩm chức năng (ví dụ, protein hoặc RNA)
C. Một loại lipid cấu trúc
D. Một phân tử carbohydrate phức tạp
25. Trong phả hệ, một hình tròn hoặc vuông được tô đậm thường biểu thị điều gì?
A. Người mang gen bệnh
B. Người đã được xét nghiệm di truyền
C. Người bị ảnh hưởng bởi bệnh hoặc tính trạng đang xét
D. Người đã qua đời vì bệnh di truyền
26. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) được thực hiện trong trường hợp nào?
A. Ở người trưởng thành mắc bệnh di truyền
B. Ở phụ nữ mang thai để sàng lọc dị tật thai nhi
C. Trên phôi được thụ tinh trong ống nghiệm trước khi cấy vào tử cung
D. Ở trẻ sơ sinh để xác định bệnh di truyền bẩm sinh
27. Nguyên tắc di truyền Mendel nào giải thích sự phân li của các alen trong quá trình giảm phân?
A. Nguyên tắc phân ly (Law of Segregation)
B. Nguyên tắc phân ly độc lập (Law of Independent Assortment)
C. Nguyên tắc trội hoàn toàn
D. Nguyên tắc liên kết gen
28. Nguyên tắc di truyền Mendel nào giải thích rằng các gen khác nhau phân ly độc lập với nhau trong quá trình giảm phân (nếu chúng nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau)?
A. Nguyên tắc phân ly (Law of Segregation)
B. Nguyên tắc phân ly độc lập (Law of Independent Assortment)
C. Nguyên tắc trội hoàn toàn
D. Nguyên tắc liên kết gen
29. Hiện tượng di truyền liên kết gen xảy ra khi nào?
A. Khi các gen nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau
B. Khi các gen nằm gần nhau trên cùng một nhiễm sắc thể
C. Khi các gen trội hoàn toàn
D. Khi các gen lặn hoàn toàn
30. Phương pháp nào sau đây được sử dụng để phân tích trình tự DNA?
A. Điện di protein
B. PCR (Phản ứng chuỗi polymerase)
C. Giải trình tự gene (DNA sequencing)
D. Kính hiển vi điện tử
