Đề thi, bài tập trắc nghiệm online Di truyền học – Đề 7

Giao phối ngẫu nhiên (random mating) tự nó không làm thay đổi tần số allele trong quần thể theo định luật Hardy-Weinberg, nó chỉ tạo ra các tổ hợp gene mới. Các yếu tố khác như đột biến, chọn lọc tự nhiên và di nhập gene đều là các lực lượng tiến hóa làm thay đổi tần số allele.

Di truyền liên kết gene xảy ra khi các gene nằm trên cùng một nhiễm sắc thể và đủ gần nhau để chúng có xu hướng được di truyền cùng nhau, không tuân theo quy luật phân ly độc lập một cách hoàn toàn. Nếu gene nằm đủ xa, trao đổi chéo có thể làm giảm liên kết.

Trong phép lai một cặp tính trạng của Mendel, F2 từ phép lai giữa bố mẹ thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản sẽ có tỷ lệ phân ly kiểu hình là 3:1 (3 trội : 1 lặn) khi tính trạng trội là trội hoàn toàn.

Tiếp hợp (conjugation) là quá trình trao đổi vật chất di truyền trực tiếp giữa hai tế bào vi khuẩn thông qua cầu sinh chất. Biến nạp là nhận DNA tự do từ môi trường. Tải nạp là truyền DNA qua virus. Đột biến là thay đổi DNA trong một tế bào.

Quy luật phân ly độc lập (Mendel's Law of Independent Assortment) phát biểu rằng các cặp allele của các gene khác nhau phân ly độc lập với nhau trong quá trình hình thành giao tử, miễn là chúng nằm trên các cặp nhiễm sắc thể khác nhau.

Một trong những hạn chế chính của liệu pháp gene sử dụng vector virus là nguy cơ vector virus tích hợp gene trị liệu vào vị trí ngẫu nhiên trong genome của tế bào chủ. Sự tích hợp ngẫu nhiên này có thể gây ra đột biến chèn (insertional mutagenesis), làm gián đoạn gene quan trọng khác hoặc kích hoạt gene ung thư.

Công nghệ tế bào soma, đặc biệt là kỹ thuật dung hợp tế bào soma, cho phép tạo ra giống mới bằng cách kết hợp bộ nhiễm sắc thể của hai loài khác nhau, vượt qua rào cản lai hữu tính thông thường. Chọn lọc nhân tạo và lai hữu tính thường trong phạm vi một loài. Công nghệ gene chỉnh sửa gene hiện có.

mRNA (messenger RNA) mang thông tin di truyền từ DNA trong nhân đến ribosome để tổng hợp protein. tRNA (transfer RNA) vận chuyển amino acid đến ribosome. rRNA (ribosomal RNA) cấu tạo nên ribosome. snRNA (small nuclear RNA) tham gia vào quá trình xử lý RNA.

Thoái hóa giống xảy ra do giao phối cận huyết, làm tăng khả năng các allele lặn có hại trở nên đồng hợp tử, biểu hiện ra kiểu hình và gây suy giảm sức sống hoặc khả năng sinh sản. Lai khác dòng thường được sử dụng để khắc phục hiện tượng này bằng cách tăng tính đa dạng di truyền.

Lai giống cây trồng truyền thống là phương pháp chọn lọc và lai tạo dựa trên kiểu hình, không trực tiếp sử dụng các kỹ thuật di truyền hiện đại như công nghệ DNA tái tổ hợp hay chỉnh sửa gene. Các phương án khác (sản xuất insulin, chẩn đoán bệnh di truyền, liệu pháp gene) đều là ứng dụng của công nghệ sinh học di truyền.

DNA fingerprinting (dấu vân tay di truyền) dựa trên sự khác biệt về số lượng và kích thước của các đoạn DNA lặp lại ngắn (VNTRs - Variable Number Tandem Repeats hoặc STRs - Short Tandem Repeats) giữa các cá thể. Các đoạn lặp lại này có tính biến dị cao và không mã hóa protein, làm cho chúng trở thành dấu hiệu di truyền đặc trưng.

Định luật Hardy-Weinberg mô tả quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền, nghĩa là tần số allele và tần số kiểu gene không thay đổi qua các thế hệ nếu không có các yếu tố tiến hóa tác động. Đây là trạng thái lý tưởng để so sánh với quần thể thực tế và đánh giá sự tiến hóa.

Trong hệ thống nhóm máu ABO, allele IA và IB là đồng trội. Kiểu gene IAIB biểu hiện cả hai kháng nguyên A và B trên bề mặt hồng cầu, do đó quy định nhóm máu AB.

RNA polymerase là enzyme chính chịu trách nhiệm cho quá trình phiên mã (transcription), tổng hợp RNA từ khuôn mẫu DNA. DNA polymerase tham gia vào quá trình nhân đôi DNA (replication). Ribosome tham gia vào quá trình dịch mã (translation). Ligase là enzyme nối các đoạn DNA.

Telomere là cấu trúc nằm ở đầu mút của nhiễm sắc thể, chứa các trình tự DNA lặp lại và protein đặc biệt, có chức năng bảo vệ nhiễm sắc thể khỏi bị hư hại và ngắn dần trong quá trình phân bào. Centromere là điểm gắn của nhiễm sắc tử chị em.

Phép lai phân tích (test cross) là phép lai giữa cá thể mang kiểu hình trội cần xác định kiểu gene với cá thể mang kiểu hình lặn đồng hợp tử. Kết quả phép lai giúp xác định cá thể trội là đồng hợp tử hay dị hợp tử.

Hội chứng Down (Trisomy 21) là một ví dụ của đột biến số lượng nhiễm sắc thể, cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể số 21 (3 nhiễm sắc thể số 21 thay vì 2). Đột biến gene là thay đổi trình tự gene. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể.

Trao đổi chéo trong giảm phân và sự phân ly độc lập của nhiễm sắc thể trong quá trình hình thành giao tử tạo ra sự tái tổ hợp gene, là cơ chế chính tạo ra sự đa dạng di truyền lớn ở các loài sinh sản hữu tính. Đột biến cũng tạo đa dạng nhưng với tốc độ chậm hơn và thường có hại.

Enzyme giới hạn (restriction enzyme) là enzyme cắt DNA tại các trình tự nucleotide đặc hiệu, đóng vai trò quan trọng trong công nghệ DNA tái tổ hợp để tạo ra các đoạn DNA mong muốn. DNA ligase dùng để nối các đoạn DNA. DNA polymerase dùng để tổng hợp DNA. RNA polymerase dùng để tổng hợp RNA.

Trong hệ thống XY (như ở người), giới tính nữ (XX) là đồng giao tử vì họ chỉ tạo ra một loại giao tử mang nhiễm sắc thể X. Giới tính nam (XY) là dị giao tử vì tạo ra hai loại giao tử: giao tử mang nhiễm sắc thể X và giao tử mang nhiễm sắc thể Y.

Biểu sinh học (epigenetics) nghiên cứu các thay đổi trong biểu hiện gene (gene expression) mà không liên quan đến sự thay đổi trình tự DNA. Các cơ chế biểu sinh như methyl hóa DNA và biến đổi histone có thể ảnh hưởng đến việc gene được bật hay tắt, và có thể di truyền qua các thế hệ tế bào hoặc thậm chí thế hệ cơ thể.

Kiểu gene (genotype) là tổ hợp tất cả các gene mà một sinh vật mang trong tế bào của mình. Kiểu hình (phenotype) là biểu hiện ra bên ngoài của các tính trạng, chịu ảnh hưởng của cả kiểu gene và môi trường.

Sự phân ly không bình thường của nhiễm sắc thể trong giảm phân (non-disjunction) dẫn đến giao tử có số lượng nhiễm sắc thể bất thường (lệch bội). Khi giao tử này thụ tinh, hợp tử sẽ có số lượng nhiễm sắc thể không bình thường, gây ra các bệnh di truyền do lệch bội như hội chứng Down, Turner, Klinefelter.

Gene là đơn vị di truyền cơ bản, chứa thông tin mã hóa cho một tính trạng cụ thể. Chromosome là cấu trúc chứa nhiều gene. Nucleotide là đơn vị cấu tạo của DNA. Codon là bộ ba nucleotide mã hóa amino acid.

Virus adeno-associated virus (AAV) là vector virus phổ biến trong liệu pháp gene vì có độc tính thấp, ít gây ra phản ứng miễn dịch mạnh, và có khả năng lây nhiễm vào nhiều loại tế bào khác nhau, đồng thời duy trì gene mục tiêu trong tế bào chủ lâu dài. Tuy nhiên, kích thước gene mà AAV có thể mang tương đối nhỏ.

Hệ thống CRISPR-Cas9 là công cụ chỉnh sửa gene mạnh mẽ, cho phép chỉnh sửa DNA một cách chính xác tại các vị trí mục tiêu trong genome. Nó được sử dụng rộng rãi trong nghiên cứu và điều trị bệnh di truyền, tạo giống cây trồng và vật nuôi cải tiến. Giải trình tự gene dùng để đọc trình tự DNA. Nhân bản vô tính tạo bản sao di truyền. Khuếch đại DNA dùng PCR.

Đột biến điểm (point mutation) là loại đột biến gene liên quan đến sự thay đổi một hoặc một vài nucleotide trong trình tự DNA. Các loại khác như đột biến mất đoạn, thêm đoạn và đảo đoạn là đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc đột biến gene lớn hơn.

Transcription là quá trình sao chép thông tin di truyền từ DNA sang RNA. Replication là quá trình nhân đôi DNA. Translation là quá trình dịch mã RNA thành protein. Mutation là sự thay đổi trong trình tự DNA.

PCR (Phản ứng chuỗi polymerase - Polymerase Chain Reaction) là kỹ thuật được sử dụng rộng rãi để khuếch đại (tạo ra nhiều bản sao) một đoạn DNA cụ thể trong ống nghiệm. Điện di gel dùng để phân tách DNA. Giải trình tự DNA để xác định trình tự nucleotide. Ly tâm dùng để tách các thành phần tế bào dựa trên kích thước và mật độ.

Di truyền ngoài nhân (extranuclear inheritance or cytoplasmic inheritance) là hiện tượng di truyền thông tin di truyền nằm ngoài nhân tế bào, thường liên quan đến DNA trong ty thể (mitochondria) và lục lạp (chloroplast). Các bào quan này có khả năng tự nhân đôi và di truyền độc lập.